我接觸過的家長，大都表示自家孩子很早就有些苗頭，熬到兩三歲去醫院檢查後才確診是自閉症。但也有少數家長說，孩子原本聰明可愛，卻在兩三歲的時候無緣無故突然退步後確診是自閉症，萬分揪心。
上述現象，在自閉症研究領域裡面已經探討多年。長期以來的主流觀點就認為：自閉症患者至少可以分成「原髮型」和「退化型」兩種類型，其發育趨勢，大致可以用下圖表示。
對此有所了解的家長曾問道，如果是孩子是「原髮型」，那現在的研究說了，自閉症主要是基因導致的，是胎裡帶來的，這咱只好認命！但「退化型」是怎麼回事？好好的一個孩子，怎麼就莫名其妙、無緣無故地突然得了自閉症呢？莫不是因為疫苗反應？重金屬中毒？
世界上沒有無緣無故的愛，也沒有無緣無故的恨，肯定也沒有無緣無故的病。從現有研究看，「退化型」自閉症可能有兩種情況：
1）一直在退化的「原髮型」患者，到了某個程度才為家長注意到；
2）突然快速退化的普通孩子，因某些症狀符合標準而被診斷為自閉症。
第一種情況的起源要追溯到自閉症的確立者，美國約翰霍普金斯大學的Kanner教授。在他發現自閉症的時候，Kanner教授確信，自閉症是原發疾病，並且這是區分自閉症和兒童精神分裂症的主要特徵之一。
但在那個時代，美帝的精神疾病研究和治療還處於精神分析法的集體癔症發作之下。假若Kanner教授堅持自閉症是原發的，即先天的，那就是和弗洛伊德他老人家——的信徒們對著幹，就是想要自絕於主流的同行們。因此呢，他審時度勢，悄悄地修改了自己的觀點，改口說，自閉症也有退化的，有後天的。這就合乎了精神分析法的口味，因為他們篤信所有的精神疾病都是源自後天因素，不是戀母，就是戀父。
Kanner教授這麼做的結果，固然鞏固了自己作為自閉症第一人的江湖地位，但也給「冰箱媽媽」理論這頭「怪獸」留下了野蠻生長的空間。「冰箱媽媽」理論的鼓吹者們，拿著「退化型」自閉症大做文章，認為孩子本來是天真無邪的一塊璞玉，都是媽媽們不負責，或是心理有問題，才導致好好的孩子自我鎖閉，不與外界交流，因此得了自閉症。他們的結論是，解決自閉症的關鍵，在於解決患兒的媽媽。此種謬論傷透了多少母親的心，造成了多少人間悲劇，卻到如今還披著「好媽媽」的畫皮想要伺機復活。
在看到「怪獸」的驚人破壞力後，Kanner教授試圖修正自己的妥協，公開表示所謂的兩種類型自閉症劃分界限相當模糊，完全沒有必要硬分，但這個概念流傳已廣，教科書據之不疑，任是鼻祖也無力回天。
不過隨著自閉症研究的深入，對此心有疑慮的人越來越多。主要原因是人們逐漸認識到，嚷嚷了這麼多年，貌似「退化」並沒有確切定義？
什麼是退化？是語言的退化？是行為的退化？是社交能力的退化？是突然退化？是慢慢退化？是退化了又進步？是一直退化？是某方面退化但另外方面繼續進步？退化多少才是退化？
結果就是，研究雖多，卻都自說自話，以至於給出的「退化型」患者的比例差別甚巨，令人不忍直視，不得不懷疑這些研究到底有沒有意義。
不僅如此，研究者也認識到，絕大多數此類研究，依據的是家長回憶，在準確性上受到家長選擇性觀察和記憶的極大幹擾——猶如女朋友一忍再忍，忍無可忍，無須再忍，斷然提出分手，直男卻覺得從來都沒有做錯什麼，為何自己一片真心換來的是女人突然變心。
更客觀因而更可靠的前瞻性研究——比如從嬰兒時期即以視頻等方式持續記錄生長情況，然後定期評估，排除家長因素——顯示，譜系兒童其實從很小就已經開始逐漸「退化」——與同齡NT相比，只是家長並沒有及時覺察。只有在很易於注意到的方面——比如語言——退化到某種程度的時候，家長才猛然驚醒，而此時患兒在社交等多方面已經嚴重退化了。
換句話說：這種日漸流行的觀點認為，自閉症患者都是「原髮型」，退化是固有現象。
瑞特（Rett）症候群可能是一個很好的「退化型」例子。
下圖是該病的發育趨勢：在出生後幾個月，或長至一年的時期內，嬰兒緩慢出現症狀，但除非是有經驗的人士，否則難以發覺；到患兒的症狀開始加劇，出現難以控制雙手、拿不住餐具玩具的時候，家長才猛然發現孩子有什麼不對頭，慌忙送醫檢查。待醫生問及病史的時候，家長就只記得孩子原本是好好的，卻突然退化了。
在發現瑞特症候群的病因是X染色體上的MECP2基因出現突變後，這類患者的「退化」就容易理解了。並不是什麼後天的外在因素，也和親媽、後媽都沒有關係，更怪不到疫苗、重金屬頭上。根本原因是，發育過程尤其是神經發育需要MECP2基因卻不得——養兵千日，用兵的時候卻發現一半是在吃空餉，那只能打敗仗。事實上，我們的基因，都必須在規定的時間，規定的地點，做規定的任務。一切都安排得好好的，只要有人趕不上節奏，就會出亂子。
第二種情況，原本一切正常、好幾歲的時候突然就和蘇妲己被換了心一樣變得什麼也不會的患者，也確確實實存在；爭議紛紛的兒童期崩解症貌似能夠大範圍覆蓋這些患者。
1908年的時候，奧地利教育家Theodor Heller發現了6位病情奇特的兒童。他們好好地，卻突然間語言能力和社交能力急劇下降，變得不會說話，也不會與人交往。
在之後長達百年的時間內，這種奇怪病症一再被醫生注意到，名字從最初的嬰兒痴呆症，變成海勒氏綜合症、進行性崩解精神病、崩解性精神病、普遍性崩解性疾病、不是瑞特症候群的其它兒童崩解性症，直到DSM第四版的時候，才以兒童期崩解症的名字被正式確定為一種精神疾病。只是好景不長，不到二十年後，就被DSM第五版歸併到自閉症譜系這個大籮筐裡面去了。
兒童期崩解症和前面討論的「退化型」自閉症的「退化」相當不同：發病年齡跨度大，許多患者發病前會有短時期的強烈焦慮和恐懼感，甚至能夠感覺到自己正在生病、正在失去語言和社交能力。雖然病因依舊撲朔迷離，但其症狀很難不讓人聯想到自身免疫性腦炎等患者。此外，也有研究在這類患者身上找到與已知自閉症高危基因不同的基因突變。一種合理推測是，兒童期崩解症的病因有多種，但最終都導致大腦快速病變。
總而言之，椰菜君的理解是，譜系患者的「退化」要具體問題具體分析，不可一概而論，既不可急匆匆歸罪於疫苗重金屬甚至聽起來非常高大上的線粒體，也不可慌忙擁抱形形色色的「生物療法」，更不可一頭扎進幹預，務必謹慎對待，細心配合醫生探求臨床證據，尋找可能的病因，及時對症治療。
主要參考文獻
Rethinking regression in autism. www.spectrumnews.org
The history and challenge of Rettsyndrome. J Child Neurol. 1988;3 Suppl:S3-5.
作者簡介
椰菜君，理學博士，曾經在中山大學教書，愛好閱讀和寫作。