4.5《人類優生與基因組計劃》（濟南版八年級上）
下表是四種遺傳病的發病率比較，請分析回答：
(1)四種疾病中可判斷屬於隱性遺傳病的有哪些？________。
(2)表兄妹婚配子代的發病率遠高於非近親婚配子代的發病率，你認為原因是什麼？請簡述理由：____________。
1)甲、乙、丙、丁(或答：這四種疾病都是隱性遺傳病)(2)表兄妹婚配，他們帶有相同隱性致病基因的可能性大，故子代的發病率就遠遠高於非近親婚配子代的發病率
本題主要考查遺傳病發病狀況及近親結婚。從表中可以看出近親結婚和非近親結婚的後代中均有患病概率，說明此病為隱性遺傳病；從表中的數據可以看出表兄妹婚配的子代發病率要高出正常婚配發病率很多，主要由於近親之間帶有相同致病基因的可能性很大。
一、選擇題
1.下列都是遺傳病的一組是()
A.先天性聾啞、手足口病、佝僂病
B.流感、A肝、細菌性痢疾
C.血友病、色盲病、先天性智力障礙
D.壞血病、腳氣病、貧血病
選C。本題考查遺傳病的概念。根據病因的不同，疾病可以分為遺傳病和非遺傳病兩大類，遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因可通過生殖細胞在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現出一定的發病比例。遺傳病對人類健康和人口素質有嚴重的影響。常見的遺傳病有血友病、色盲病、先天性智力障礙、先天性聾啞等。
2.以下關於遺傳病的說法錯誤的是()
A.遺傳病只要中西醫結合治療，是可以治好的
B.進行遺傳諮詢可降低遺傳病患兒的出生率
C.禁止近親結婚能預防遺傳病的發生
D.遺傳病是遺傳物質的改變而引起的
選A。遺傳病是由於基因或染色體改變而引起的疾病。遺傳病一般不能根治。禁止近親結婚，是預防遺傳病發生的有效措施，也是我國人口政策的重要內容。進行遺傳諮詢和產前檢查也可以降低遺傳病患兒的出生率。
3.李永（男）的下列親戚中，哪一位不是他的近親()
A.舅舅的女兒B.姨媽的女兒
C.姑媽的女兒D.嫂嫂的妹妹
選D。本題考查對近親概念的理解。近親是指直系血親和三代以內的旁系血親，由此可推知，嫂嫂的妹妹不是他的近親。
4.婚姻法規定禁止近親結婚，其科學依據是（）
A.後代一定會得遺傳病
B.人類所有的疾病都和近親結婚有關
C.後代均會夭折
D.後代患遺傳病的機會增大
選D。本題考查禁止近親結婚的原因。有許多人可能攜帶某些遺傳病的基因，而不表現出來，成為"隱性遺傳病攜帶者"；如果他和有相同血緣的、帶有遺傳病基因的近親結婚，他們的子代就會將父母隱性遺傳病外顯出來，臨床上表現為疾病，患遺傳病的機會就增加了；如果他和非相同血緣的人結婚（攜帶同一遺傳病基因的機會很小），子代得遺傳病的機會就減少了。故我國婚姻法明確規定：禁止近親結婚。
5.下列哪項不屬於產前診斷的檢測手段()
A.B超檢查
B.羊水檢查
C.孕婦血細胞檢查
D.測量身高體重
選D。產前診斷是指在胎兒出生前，醫生利用專門的檢測手段，如B超檢查、羊水檢測、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
6.下列各項中能有效降低遺傳病發病率的是()
A.提倡遺傳諮詢B.禁止近親結婚
C.選擇性流產D.以上說法均正確
選D。本題考查預防遺傳病的措施。遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因可通過生殖細胞在家族中傳遞，血緣近的夫婦，從共同祖先那裡獲得相同致病基因的可能性大，大大提高了子女隱性遺傳病的機率，禁止近親結婚可以有效降低遺傳病的發病率。遺傳諮詢與有效的產前診斷、選擇性流產措施相配合，也能有效降低遺傳病的發病率。
7.人類基因組計劃的實施，有利於（）
A.破解人類疾病發生的原因和死亡之謎
B.提高世界糧食產量，解決糧食危機
C.減少環境汙染，創造有利於人類生存的環境
D.徹底消滅人類一切疾病
選A。本題考查人類基因組計劃實施的目的。隨著科學技術的發展，人類基因組計劃向人們展示了廣闊的應用前景。例如應用基因組計劃的研究成果，我們可以正確解釋各種生命現象，在基因水平上對疾病進行診斷和治療等。
二、非選擇題
8.2010年2月4號，新浪網青年報報導一對正常的夫婦所生兩個男孩先後被確診為X連鎖生長激素缺乏症。弟弟身高只有91釐米，僅相當於兩歲的小孩，但實際上他已經7歲了。哥哥13歲了，身高119.5釐米（同齡兒童約159釐米）。醫生告訴父親何國慶，這是由於染色體上隱性基因異常所致，只要生男孩就有可能患病，只有生女兒才能逃過"魔咒"。
(1)該隱性致病基因位於()
A.常染色體B.性染色體X
C.性染色體YD.以上均有可能
(2)該夫婦所生子女中，患病的機率是()
A.25%B.50%C.75%D.100%
(3)假設哥哥的配偶正常，請你推測他的子女的情況？_______________________。
（1）B（2）A（3）男孩健康，女孩則為攜帶者
生男孩就有可能患病，只有生女兒正常，可推出該致病基因一定位於性染色體上，又因為男孩不是全部患病，推出該隱性致病基因位於X染色體上，女性的染色體為XX，男性為XY，我們將致病染色體記為Xa，夫婦兩人都表現正常，母親為XaX，父親為XY，出生的孩子基因型有四種可能：XaX、XX、XaY、XY。若為XaX，表現為攜帶但不發病。若為XaY則表現為患病。哥哥的染色體為XaY，配偶的染色體為XX，生的孩子可以是XaX、XY，如果是男孩就是健康的，女孩則為攜帶者。
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