查詢人群資料庫記錄（表1），根據人群資料庫中的記錄進行解讀。
http://grch37.ensembl.org/http://exac.broadinstitute.org/表1 人群資料庫
如變異屬於LOF變異（Loss of function，功能丟失型），則其中移碼突變、無義突變、經典±1或2 bp的剪接突變、大片段缺失突變應給予PVS1證據。
對於LOF突變，需注意以下幾點：
c.548-1，c.548-2，c.593 to non-G，c.593+1，c.593+2，c.594-1，c.594-2，c.670 to non-G，c.670+1，c.670+2c.6842-1，c.6842-2，c.6937 to non-G，c.6937+1，c.6937+2表2 可能產生剪切異構體的剪切突變
查詢變異位點在突變資料庫（表3）中的報導情況。
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/表3 突變資料庫
在編碼區同一位置存在的致病性變異，如為相同胺基酸改變，給予PS1證據；如為不同胺基酸變化，給予PM5證據。
注意：如已知致病性變異為通過影響剪接而致病的，不適用於此部分證據。
查找文獻，找尋是否存在功能驗證、臨床藥物實驗、家系中共分離、疾病中發生頻率等相關證據，如文獻描述中存在表4所列的任一證據內容，則給予相應的證據等級。
表4 文獻中可能找到的證據
運用功能預測軟體或剪切預測軟體（表5）對位點進行功能預測。對同一突變類型，當預測軟體的預測結果均一致時方可作為支持下證據，預測結果最好經過實驗性研究的驗證，否則不適合作為唯一證據。
http://www.mutationtaster.orghttp://genetics.bwh.harvard.edu/pph2http://provean.jcvi.org/protein_batch_submit.php?species=humanhttp://www.fruitfly.org/seq_tools/splice.htmlhttp://www.umd.be/HSF3/HSF.shtmlhttp://www.cbs.dtu.dk/services/NetGene2表5 常用功能預測軟體及剪切預測軟體
收集患者的病史、家族史等信息進行判斷。
整理位點的所有證據，根據ACMG的分類標準，得到該變異位點的最終判讀結果。
對於收集的證據以及最終的人工判定結果，必須提交至解讀審核小組（小組成員至少三人）進行討論與覆核，以返回的意見為最後結論。
BRCA1/2基因變異位點解讀過程，需要花費大量的人力來確保輸出結果的準確性。廈門艾德生物自主研發的高通量測序數據分析系統，整合了多個專業資料庫及本地資料庫，所有收錄位點均經過專業生信人員人工覆核，實現了一鍵式完成測序下機數據分析，可以節約90%左右的人力成本，為客戶提供專業高效的服務。