日團隊發現一種胺基酸對治療ATR-X症候群有效

2021-01-17 健康一線視頻網

據日本共同社5月24日報導,日本東北大學教授福永浩司(神經藥理學)等人的研究團隊22日發表研究成果稱,已探明引發重度智力障礙的疑難病症「ATR-X症候群」發病機理,發現使用一種胺基酸具有改善症狀的效果。據稱這是全球首次發現候選的治療藥物,該成果刊登在21日的美國醫學雜誌網絡版上。

「ATR-X症候群」為遺傳性,每5萬~7萬名男嬰中有1人天生罹患該症候群。日本每年的發病人數估計在10人左右,目前尚未發現治療藥物。

此前的研究已發現存在於患者細胞內的「ATRX蛋白」沒有充分發揮作用,但並不清楚其為何會引發智力障礙。

該研究團隊在患有該症候群的小鼠試驗中發現,其腦中某種特定的基因過多出現,導致神經功能低下。

此外還發現,若「ATRX蛋白」能夠發揮作用,將會與名為「鳥嘌呤四聯體」的DNA結構相結合,使該基因的出現受到抑制。

該團隊著眼於用胺基酸的一種「5-氨基乙醯丙酸」製成的化合物具有與ATRX蛋白相似特性這一點。將其用於小鼠後,可以調節基因數量,使其學習能力恢復正常。

福永表示「希望在臨床試驗中確認使用的安全性,作為治療藥物加以確立。相信也能運用於自閉症導致的智力障礙等其他疾病的治療。」 

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