健康報:中科院參與中華民族永生細胞庫建設 已初具規模

    ■永久保存中國不同民族的基因組

    ■研究各民族基因組結構差別

    ■探索重要致病基因易感基因分布特徵

    在國家自然基金兩個重大項目的支持下，由褚嘉佑研究員牽頭，中國醫學科學院醫學生物學研究所、哈爾濱醫科大學、中國科學院遺傳研究所共同承擔的中國不同民族永生細胞庫已初具規模。這是目前規模最大、較為完整的中國各民族永生細胞庫，可供永久性研究需要。

    中國有著得天獨厚的人類遺傳資源，人口佔世界22%以上，56個民族大都有自己的民族聚居地，其中一些民族為隔離群體，在民族起源、遺傳表型等方面各有特點。一些民族在酶系、HLA抗原上有明顯差異，遺傳性疾病發病率也有較大差異，是進行人類遺傳多樣性研究的豐富材料。近年，一些民族或隔離群體逐漸與外界通婚或遷移，使相對單純的基因組面臨消失的危險，保存這些寶貴資源成為關係到保留完整的、不同民族群體純淨基因的搶救性工作。

    經十餘年努力，該項目組走遍全國邊遠地區，按照嚴格的採樣標準和「知情同意」原則，建立了58個民族群體(含民族支系)的3119株永生細胞株，並保存了6010份DNA樣本，建立了較為成熟和穩定的利用EB病毒轉化B淋巴細胞為永生細胞的技術，為永久保存中國不同民族的基因組，研究各民族基因組結構差別，分析其差別的遺傳學意義，探明我國若干重要致病基因和易感基因的分布特徵，研究這些疾病的發病機理、基因診斷和基因治療提供了理論基礎。

    該細胞庫已向國內多家人類基因組研究單位提供了細胞株和DNA，進行相關研究。經國家有關部門批准，還向歐洲人類基因組多樣性研究中心提供了149株永生細胞，提取的DNA已為許多國際研究機構所使用，為中國參與國際大協作研究，分享人類基因組的世界性研究成果創造了條件。在此基礎上，他們進行了包括微衛星DNA、線粒體DNA、Y染色體、SNP等遺傳多樣性研究，取得了一些重要成果，如對中國28個民族群體進行了基因掃描和分型，構建了32個東亞人群的系統樹，並與世界上15個民族群體進行了比較。遺傳多樣性研究與疾病基因位點研究的結合深化了對疾病基因和疾病易感性的認識，在血液性遺傳病、帕金森氏病等一系列疾病基因的研究中取得重要進展。整項研究工作在Science、HumanGenetics、PNAS等發表了100餘篇論文，得到國際學術界極大關注。