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Nature發布迄今最大規模人類遺傳變異資料庫
據悉，這份匯集了逾14萬人的公開目錄，是迄今為止最大規模的人體遺傳變異體資料庫，將有助於人們深入了解人類基因功能，增強對罕見和常見遺傳病的理解。基因組聚集資料庫(gnomAD)項目是一個大規模的人類遺傳變異體資料庫，通過各種大型人群測序項目匯集數據，來鑑定各種功能喪失型變異體。
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迄今最大規模人類遺傳變異體目錄公布 有助深入認識基因功能發現...
迄今最大規模人類遺傳變異體目錄公布有助深入認識基因功能 發現疾病相關基因141456個外顯子組和基因組序列的匯總（圖a）。圖片來源：《自然》網站英國《自然》《自然·通訊》《自然·醫學》雜誌近日同時發表來自多家研究機構的一系列報告，集中描述了對一個匯集了逾14萬人樣本的資料庫——基因組聚集資料庫（gnomAD）的應用，該資料庫擁有迄今最大規模的人類遺傳變異體公開目錄，是我們深入認識人類基因功能、發現新疾病相關基因的寶貴資源。
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迄今最大規模人類遺傳變異體目錄公布,有助發現新疾病基因
圖片來源：《自然》網站英國《自然》《自然·通訊》《自然·醫學》雜誌近日同時發表來自多家研究機構的一系列報告，集中描述了對一個匯集了逾14萬人樣本的資料庫——基因組聚集資料庫（gnomAD）的應用，該資料庫擁有迄今最大規模的人類遺傳變異體公開目錄，是我們深入認識人類基因功能、發現新疾病相關基因的寶貴資源。
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《自然》:迄今最大規模人類遺傳變異資料庫公布,將破解基因功能...
而這種「不完整」的局面將會停止：5月27日，國際頂級期刊《自然》共發表了6篇Nature(4篇研究論文)，1篇Nature Medicine，2篇Nature Communications細緻闡述了研究人員們在這一方面獲得的最新裡程碑式突破。
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《自然》重磅!迄今最大規模人類遺傳變異資料庫公布,將破解基因...
而這種「不完整」的局面將會停止：5月27日，國際頂級期刊《自然》共發表了6篇Nature(4篇研究論文)，1篇Nature Medicine，2篇Nature Communications細緻闡述了研究人員們在這一方面獲得的最新裡程碑式突破。
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大型人類基因組甲基化分析研究揭示表觀遺傳變異普遍存在
一方面，某些遺傳變異在技術水平上很難被檢測到；另一方面，很多遺傳病與表觀遺傳變異有關，但臨床醫生目前還無法對這些變異進行充分的解讀，也無法確定它們是否與某種疾病直接相關。隨著研究的深入，表觀變異通常被認為是導致基因沉默的啟動子超甲基化事件，與許多人類疾病有關。
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迄今為止最全面的人類蛋白質編碼區遺傳變異記錄 本周Nature封面研究
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迄今為止最全面的人類蛋白質編碼區遺傳變異記錄
登上本周《自然》雜誌封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被認為有助於從臨床發現與人類疾病相關的遺傳變異。
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揭開人類基因組變異研究新時代
、為人類遺傳以及相關疾病的研究提供了先驅力量以及藍圖的裡程碑式工作，被譽為生命科學的「登月計劃」。圖3 對不同人種中大規模外顯子組與基因組數據的聚合分析使蛋白質編碼基因失活的遺傳變異是基因功能破壞後產生表型並可供分析的信息來源。對生物體的功能至關重要的基因將在自然種群中失去這種變異，而非必需的基因將容忍基因遺傳變異的積累。
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華中農業大學發布首個多作物遺傳變異參考面板資料庫
多物種遺傳變異資料庫 近日，華中農業大學信息學院生物信息團隊在Nucleic Acids Research中發表題為「Plant-ImputeDB: an integrated multiple plant reference panel database for genotype imputation」的研究論文。
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...變大的秘密——番茄遺傳研究的重要成果於《自然 遺傳學》雜誌...
中國農業科學院蔬菜花卉所研究員、深圳農業基因組所副所長黃三文領導的國際番茄變異組研究團隊通過對世界各地的360份番茄種質進行了重測序分析，構建了完整的番茄遺傳變異組圖譜，為揭示番茄的進化歷史、基因挖掘和分子育種奠定了基礎。最新研究成果以長篇幅論文在線發表於10月13日的《Nature Genetics（自然 遺傳學）》雜誌。
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全基因組單核苷酸變異資料庫建立
有助於更深入解析人類基因組變異的功能、表型效應，對我國及周邊國家人群的進化遺傳和醫學研究具有重要價值。相關研究論文日前在線發表在國際學術刊物《基因組學與應用生物學》上。 徐書華團隊通過全基因組深度測序技術，收集、整合公共人類基因組數據，獲得2.5億以上人類單核苷酸變異，進行了變異頻率、基因多樣性、群體分化、功能效應、進化保守性、自然選擇信號、連鎖不平衡等方面的解析和注釋，對人類孟德爾遺傳疾病關聯變異的頻率進行了分析。
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最大人類基因變異資料庫解析突變奧秘
【環球科技報導記者程君秋】據臺灣「中央社」8月18日報導，科學家17日公布至今匯集的最大人類基因變異資料庫，凸顯出若干被錯怪導致罕見疾病的基因突變，以及可能對疾病扮演意想不到角色的其他突變。據報導，多達100人的研究團隊2年前建立外顯子組(exome)超過1000萬變異的資料庫。外顯子組僅是人類基因組的一小部份，佔DNA的不到2%，但具關鍵重要性。外顯子組由基因編碼部位組成，即DNA的蛋白質表現區，發生錯誤會引發串聯式效應，導致疾病。
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武漢大學院士團隊取得突破性研究成果，登上《自然•遺傳》！
4月13日，國際期刊Nature Genetics《自然•遺傳》發表了題為&34;的論文，武漢大學高等研究院朱玉賢院士和美國農業部（USDA-ARS）John Z. Yu教授為該論文的共同通訊作者，朱玉賢團隊已畢業的黃蓋博士和武漢大學吳志國副教授為共同第一作者。
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海大團隊發表水稻二萜代謝研究成果 為作物遺傳改良提供新資源
海南日報海口12月8日訊 (記者陳蔚林 實習生王夢洋)海南日報記者12月8日從海南大學獲悉，日前，該校教授羅傑團隊在期刊《自然—植物》上發表文章，揭示了水稻單環二萜基因簇自然變異的生化基礎及其在水稻抗病方面的作用，為作物遺傳改良提供了新資源。據悉，植物次生代謝對植物抵禦各種生物與非生物脅迫至關重要。
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基因表達、男女有別:Science、Cell等發布15篇人類遺傳最新成果
但近年來，一些大型研究也已聚焦於基因調控開關的位置、調控開關所控制的特定基因以及調控開關在體內激活或抑制基因活性的具體部位。當時，上百位科學家聯名在Nature Genetics期刊發表文章介紹了GTEx項目，並成立了「基因型-組織表達研究聯盟」（Genotype-Tissue Expression Consortium）。目前，GTEx項目已經建立了一個數據資源和組織庫，用於研究在多種人類組織和個體中遺傳變異與基因表達之間的關係，以及男性和女性之間基因表達的差異。
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陸道培分子醫學團隊在2019年美國人類遺傳學會年會展示研究成果
，人工智慧（AI）、新的資料庫及分析工具在基因組分析中的應用，為各相關領域研究人員提供了研究基礎及啟示。分析和總結超過近萬份血液腫瘤基因突變篩查結果，其中部分成果發表於國際知名期刊Cancer。發表學術論文20餘篇，多次在美國血液學會年會（ASH）、美國人類遺傳學會年會（ASHG）、日本血液學年會 （JSH）、韓國腫瘤學年會（KCA）等國際國內會議進行學術報告。
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學術頭條:疑似動物傳人新冠病例出現,最大規模人類遺傳變異資料庫...
該成果已發表於《細胞—宿主和微生物》。這次發現的全人源納米抗體具有更小的體積，具有更強的中和病毒能力。進一步研究表明，靶向該特殊隱藏表位的全人源納米抗體，可能具有更好的廣譜性。迄今最大規模人類遺傳變異資料庫公布基因組聚集資料庫（gnomAD）收錄了15708個完整基因組和125748個外顯子組，匯集了逾
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Cell:構建出人類免疫細胞圖譜,可確定遺傳變異對基因表達的影響
2018年11月18日/生物谷BIOON/---比較任何兩個人的DNA，你會發現他們的遺傳密碼中的數百萬個位點存在著不同。如今，在一項新的研究中，來自美國拉霍亞免疫學研究所（LJI）的研究人員分享了大量數據，這些數據對於破譯這種自然遺傳變異如何影響免疫系統保護我們健康的能力至關重要。
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@三亞，海大團隊發表水稻二萜代謝研究成果 為作物遺傳改良提供新資源
海南日報海口12月8日訊 (記者陳蔚林 實習生王夢洋)海南日報記者12月8日從海南大學獲悉，日前，該校教授羅傑團隊在期刊《自然—植物》上發表文章，揭示了水稻單環二萜基因簇自然變異的生化基礎及其在水稻抗病方面的作用，為作物遺傳改良提供了新資源。 據悉，植物次生代謝對植物抵禦各種生物與非生物脅迫至關重要。