3月20日，貝勒醫學院遺傳學實驗室二代測序（NGS）部門主任楊亞平教授應邀到訪優迅醫學進行學術交流。
楊亞平教授在臨床分子診斷方面領域有近20年的豐富經驗，以第一或主要作者發表多篇高影響期刊文章。楊亞平教授致力於傳播基因組/外顯子測序在精準基因組醫學中的應用，經過多年研究，其團隊已經建立了高通量外顯子/NGS測序流水線，可實現高效率基因檢測。
楊亞平教授與優迅醫學團隊合影
訪問期間，楊亞平教授以精彩的專題講座「Expanding Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges「，分享了自己在臨床分子診斷方面的經驗和見解，並與優迅醫學CTO關永濤教授以及技術團隊進行了深入的溝通交流。二代測序（NGS）的進步極大地促進了人類對遺傳疾病分子基礎的認識，基於NGS的臨床體外診斷得以實施。應用基於NGS的臨床試驗提高了診斷率，相較於現有分子和細胞遺傳學產前檢查，外顯子測序（WES）對疾病的檢出率和診斷陽性率更高，能夠更好的輔助疾病管理、治療和預防。且通過分析外顯子測序數據能夠發現一些新的致病基因，目前研究發現，對數據進行再分析可提高早期陰性病例的診斷率。隨之，楊教授介紹了貝勒遺傳學實驗室NIPS的檢測流程以及覆蓋的疾病基因panel，對與國內技術的異同進行了探討。最後提及小分子代謝物檢測，可結合外顯子測序形成多組學檢測，為大家打開了新的研究視角。NGS為患者、家屬及醫生帶來了機遇，但尚存在檢測技術複雜、成本仍然較高、數據經驗有限等條件限制，其在臨床廣泛實施仍然存在一定障礙。楊教授呼籲我們應對挑戰並進一步推動測序技術在產前診斷中的應用，讓更多人群獲益。
楊亞平教授作報告
優迅醫學一直以來非常重視和行業專家的交流互動，始終保持前沿的學術與技術創新，自主設計開發的NIPT創新型算法將現有無創產前基因檢測的精度大幅提升。同時深度踐行產學研一體化的理念，承擔「十三五」國家重點研發計劃生殖健康及重大出生缺陷防控研究重點專項，將二代測序技術深入臨床實踐。楊亞平教授對優迅醫學的實力表示了認可，此次學術交流，也為下一步密切合作打下良好基礎。優迅醫學將進一步加強與國內外二代測序領域專家的交流與合作，共同推動技術進步，為臨床提供切實有效的基因檢測解決方案，完善規模化出生缺陷監測服務。
優迅醫學系國高新技術產業單位，新三板上市企業，中國癌症基金會合作機構，致力於規模化出生缺陷監測服務與腫瘤精準醫療開發服務。在生殖健康領域，優迅醫學自主研發了優馨安®無創產前基因檢測、優馨益®染色體異常檢測、優馨益®孕產期健康基因檢測以及遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測等產品，並於2016年7月攜手北京301醫院，成功申報了「十三五」生殖健康及重大出生缺陷防控研究國家重點專項，此項目為「十三五」期間唯一一項生育缺陷方向基因測序臨床應用的重大專項課題。