2019年6月28-30日，北京消化腫瘤國際高峰論壇暨中國胃腸腫瘤臨床研究協作組年會在北京隆重召開，來自全國各地消化道腫瘤的專家學者齊聚一堂，致力於推動消化系統腫瘤的診療規範化、臨床研究及藥物研發，提高全國診治水平。
值此大會召開之際，由國家衛生健康委科學技術研究所/國家人類遺傳資源中心牽頭、北京大學腫瘤醫院牽頭開展實施的中國腫瘤基因圖譜計劃胃癌子課題（以下簡稱「CGAC胃癌課題」）啟動會在北京香格裡拉酒店成功召開。本次會議由北京大學腫瘤醫院副院長沈琳教授擔任大會主席，國家人類遺傳資源中心執行主任高華方研究員、北京大學腫瘤醫院呂有勇教授、中國科學院牛北方研究員，北京大學腫瘤醫院高靜副教授及來自全國各地的數十位業內專家應邀參加會議。
與會專家合影
CGAC胃癌課題旨在集合國家部委、臨床專家及企業等多方力量，繪製中國進展期胃癌基因圖譜，揭示胃癌療效、預後分子標誌物。課題目的為：制定基於NGS的多基因Panel的國家標準提供確實且詳盡的科學依據；推動腫瘤多基因檢測大Panel的標準化臨床實踐；使更多胃癌患者獲益於胃癌精準治療技術，為推進胃癌個體化治療進程打下堅實的基礎。
國家人類遺傳資源中心 高華方研究員
國家衛生健康委科學技術研究所/國家人類遺傳資源中心執行主任高華方研究員為與會專家介紹了國家人類遺傳資源共享服務平臺計劃中心的具體工作職能內容，中國腫瘤基因圖譜計劃（以下簡稱「CGAC項目」）是由國家人類遺傳資源中心牽頭，依託國家人類遺傳資源共享服務平臺，在全國開展人類遺傳資源的共享及整合工作，切實提高國家人類遺傳資源整合的質量與水平，促進遺傳資源的高效利用，為科技創新發展提供堅實的物質保障和服務支撐。全國50餘家大型醫院參與CGAC項目，CGAC胃癌課題計劃招募1000例患者，通過項目實施建立標準流程，建立高通量資料庫和臨床檢測資料庫，推動腫瘤大Panel標準化的臨床實踐。
北京大學腫瘤醫院 呂有勇教授
北京大學腫瘤醫院呂有勇教授針對腫瘤基因組、蛋白質組、腫瘤生物學等研究進展進行了介紹，同時以胃癌為重點介紹了與腫瘤侵襲、轉移有關的重要分子標誌物，並提示基因變異的高度異質性決定了腫瘤動態演化的複雜性。呂有勇教授指出，中國胃癌與西方胃癌的特徵突變基因存在顯著差異，提示可能與飲食和生活方式不同有關，胃癌的拷貝數變異的重要性可能會大於點突變。最後，呂有勇教授再次強調，臨床診療策略要尤其注意臨床問題背後的科學問題，促進理論與實踐、科研與臨床的密切結合，切實解決臨床階段尚未解決的難題，相信CGAC可以為腫瘤領域帶來更多的成果和突破。
中國科學院 牛北方研究員
中國科學院牛北方研究員作為美國癌症基因組圖譜計劃（以下簡稱TCGA）參與成員及腫瘤生物信息著名算法軟體MSIsensor開發者之一，就TCGA及中國人群胃癌數據進行了分析及比對，發現東西方胃癌的突變數目、突變基因及其突變形式具有顯著差異，中國胃癌患者的平均突變數目是西方胃癌的一倍以上，尤其以移框突變、沉默突變及缺失突變為著，東西方差異顯著的基因分別為TP53、RNF43、PIK3CA及MUC6、DST及MUC2等等。求臻醫學的腫瘤大Panel可以在中國胃癌患者中有很好的檢出率，並且在腫瘤突變負荷（TMB）、微衛星不穩定狀態（MSI）等檢測結果可以與全外顯子（WES）檢測有著非常優異的擬合程度，能夠很好的描繪中國胃癌患者的基因突變情況，解決中國胃癌患者的診療問題。
北京大學腫瘤醫院 高靜副教授
北京大學腫瘤醫院高靜教授就CGAC胃癌課題的項目內容向與會專家進行了精彩匯報。高靜教授指出，本課題將在全國範圍內前瞻性招募1000例進展期胃癌患者，用下一代高通量測序技術平臺檢測患者的腫瘤組織及對照樣本，描繪中國人群胃癌分子圖譜，探尋中國人群胃癌臨床療效及預後的分子標誌物及遺傳易感基因分布情況。
求臻醫學高級副總裁 杜興暉
求臻醫學高級副總裁杜興暉表示，作為中國腫瘤基因圖譜計劃的承擔單位及本次啟動會的承辦方，求臻醫學誠摯的歡迎各位專家加入中國腫瘤基因圖譜計劃胃癌課題，參與繪製中國胃癌基因圖譜，相信在國家人類遺傳資源中心的帶領下，多方攜手，中國腫瘤基因計劃將會成為中國踐行腫瘤精準診療之路的裡程碑事件，項目中前瞻性的數據可以幫助各位專家制定行業標準、指導臨床實踐、發表高水平文章，最終切實幫助解決尚未滿足的臨床需求，造福更多中國患者。
大會主席、北京大學腫瘤醫院副院長 沈琳教授
會議主席、北京大學腫瘤醫院副院長沈琳教授做大會總結：中國胃癌臨床實踐中還有諸多尚未解決的問題，例如現有資料庫主要來自於西方，用這樣的資料庫指導中國進展期胃癌治療，臨床實踐會產生偏差。為了更好地指導中國胃癌患者的臨床治療，繪製中國人群胃癌圖譜就顯得非常必要。中國腫瘤基因圖譜計劃由國家人類遺傳資源中心牽頭，相信在求臻醫學的大力支持及參與專家的共同努力下，規範化的胃癌基因圖譜將很快得以實現，能夠幫助醫生對患者的治療及預後提供有效指導，對於攻克胃癌這一中國高發的常見腫瘤有著非常重要的社會貢獻。