8個孩子,只有1個正常|複合雜合變異|PAX3|染色體|遺傳病|-健康界

2020-12-08 健康界

我是小雪，今年33歲，從小到大，我都和身邊的同齡人有一點「不一樣」。作為土生土長的上海人，卻有著一雙藍眼睛，從小被叫做   「藍眼寶寶」，雖然虹膜是天藍色，但我的視力完全不受影響，聽力上卻有些障礙。我的額前還有一小撮白髮，但我既不是混血，也不是少年白。   

這些異於常人之處，是我的基因在作怪，原來，我是瓦登伯革症患者，基因檢測PAX3基因c.283_284insGGCT雜合突變。

    

禍不單行，8年前，我和老公結婚後生下一個女兒，她被診斷為肝腫大及肝功能異常，基因檢測發現是G6PC基因c.248G>A 和c.648G>T複合雜合變異，2個位點均為已報導的致病突變，分別遺傳自老公和我。

這是一種常染色體隱性遺傳病——糖原累積病，我們夫妻倆都是糖原累積病1a型的攜帶者。

糖原累積病1a型G6PC基因複合雜合變異

合併瓦登伯格症候群PAX3基因雜合變異

也就是說，我和老公如果自然生育

生下不攜帶這2種遺傳病基因的

機率只有1/8……

生健康寶寶對我們來說，像是碰運氣

為什麼倒黴的事情都發生在我身上？

科普微課堂

糖原累積病  ，是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，發病率約為1/2.5萬~1/2萬。

出生即可發病，患兒可能有肝臟腫大、低血糖、生長發育遲緩甚至酮症酸中毒等症狀。 瓦登伯革氏症候群  （Waardenburg Syndrome，簡稱瓦氏症候群），發生率約為1/4萬~1/2萬，是常染色體顯性遺傳，每胎均有1/2機率遺傳到此症。一般可能患有聽力障礙、長期便秘或先天性巨結腸症。

5年後，我又懷孕了，羊水穿刺結果顯示：G6PC基因複合雜合變異，如果生下來，這個寶寶將和我的女兒一樣，受到糖原累積病的折磨，無奈之下我只得選擇引產……

接二連三的打擊讓我身心俱疲，在朋友的推薦下，我想藉助輔助生殖技術生育健康的寶寶。經過遺傳諮詢，我有望通過胚胎植入前遺傳學診斷技術，選擇不攜帶我們夫妻倆致病基因的胚胎進行移植。

在我的醫生的治療下，我順利取得了11枚卵子，配成了4枚胚胎。醫生採用核型定位方法對我的胚胎進行G6PC基因及PAX3基因連鎖分析，同時對23對染色體進行非整倍體篩查，結果讓我既慶幸又擔憂，4枚胚胎中，有且只有一枚既不攜帶G6PC突變，也不攜帶PAX3突變的胚胎。

我的心裡仿佛有2個聲音在吵架， 

好在有一枚完全正常的胚胎，努力沒有白費！ 

如果這唯一一枚胚胎移植失敗了，不就意味著前功盡棄，我又要重頭開始嗎？    

既然選擇了這條路，就應該選擇相信，試一試，才有希望！ 

好運終於降臨，我一次成功！這僅有的一枚珍貴的胚胎順利瓜熟蒂落，孕38周時我生下了一個重2900克的女寶寶，一個既沒有糖原累積病，也沒有瓦登伯格症候群的健康的孩子。

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