染色體結構變異，使排列在染色體上的基因的數量和排列順序發生改變，從而導致性狀的變異，大多數染色體變異對生物體是不利的，有的甚至導致死亡。
染色體變異會導致什麼結果 怎麼治
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染色體變異會導致什麼疾病
1、愚鈍症候群
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋（通貫手）及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋（即第五指為兩節），肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
2、13三體症候群
13三體症候群也稱Patau症候群，活嬰發病率為1/2000，女性多於男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇顎裂、毛細血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟後凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等患兒多死於兒童早期。
3、貓叫症候群
貓叫症候群是5號染色體短臂缺失所致。患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮摺疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
4、Turner症候群
Turner症候群的染色體為XO（45X）型僅見於女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠內眥贅皮摺疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。
5、Klinefelter症候群
Klinefelter症候群的染色體表型為XXY僅見於男性。患者身材高大，表現類似無睪丸者的外表，肩寬、頭髮及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發育遲滯但程度較輕本病並發精神病哮喘和內分泌功能異常如伴糖尿病機率較高。
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如何治療由於染色體變異導致的疾病
治療該種疾病，首先需要知道什麼是染色體變異。染色體是DNA的載體。當染色體的數目發生改變時（缺少，增多）或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的後代性狀的改變，這就是染色體變異。
根據產生變異的原因，它可以分為結構變異和數量變異兩大類。一旦數量和結構改變，即便懷孕也會有遺傳疾病，所以說現在以目前的社會科技條件，還不能完全治療先天性的染色體變異疾病，只能說是延緩病症的蔓延和發展，起到一個控制的作用。
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染色體變異的原因有哪些
1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。
2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。