►在波士頓大學接受遺傳諮詢師培訓的學生們。來源：Boston University
作者 | Elisabeth Pain
譯者 | 李迎月
責編 | 陳曉雪
From "Genetic counseling: A growing area of opportunity" by Elisabeth Pain, Jun. 13, 2016, Science Careers website http://www.sciencemag.org/careers/2016/06/genetic-counseling-growing-area-opportunity. Reprinted/translated with permission from AAAS.
This translation is not an official translation by AAAS staff, nor is it endorsed by AAAS as accurate. In crucial matters, please refer to the official English-language version originally published by AAAS.
This translation only presents the interpreter’s understanding, but not any universities, institutions or any affiliations.
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對希望利用遺傳學知識幫助病人，又想留在研究領域的科學家來說，遺傳諮詢是一個獨特而有價值的職業選擇。遺傳諮詢仍然是一個年輕的專業，轉到這個方向的博士至今不多；但是對於轉到這個方向的人來說，它提供了許多令人興奮的可能。
今天，遺傳諮詢師在全球範圍內的數量都很少。根據美國勞工統計局（U.S. Bureau of Labor Statistics）的數據，2014年，2400個遺傳諮詢師在美國被僱用；美國遺傳諮詢協會（American Board of Genetic Counseling ，ABGC）目前的統計顯示，美國和加拿大有4000多名擁有資格證書的專業人士。（美國是世界上最早提供遺傳諮詢專業培訓的國家，第一批學生在1971年畢業）。在英國，這一職業最早出現在20世紀80年代早期；根據歐洲人類遺傳協會（European Society of Human Genetics，ESHG）的一篇文章統計：2011年，英國只有300個遺傳諮詢師。在歐洲的其他國家，遺傳諮詢師的數量更少——法國有75個，荷蘭65個，挪威17個，丹麥15人，瑞典10人，愛爾蘭、西班牙和瑞士的人數手指頭就可以數得過來，而德國、義大利和其他歐洲國家則沒有一個遺傳諮詢師。
►世界各國遺傳諮詢師數量統計表。來源：U.S. National Library of Medicine
但是有幾個信號很好地預示了這一職業的未來發展。科學家們正在做一些大型研究，比如英國的十萬人基因組項目（ 100,000 Genomes Project）和美國的精準醫療計劃（Precision Medicine Initiative），目的是為了拓寬我們對一些問題的理解：基因變異是怎樣導致罕見遺傳病、癌症，怎樣與環境和生活方式相互作用來影響常見複雜疾病的。同時，DNA分析技術正變得更便宜、方便，許多公司提供的基因檢測服務的種類和數量都越來越多，而這些測序檢測服務有時候是直接（譯者註：不通過醫院和醫生）面對消費者的。在這種變化的背景下，我們對擁有如此技能專家的需求很有可能增加：能夠理解基因信息、將之翻譯到臨床應用、並且注意到並解決好相關的心理、倫理、法律的問題。
這種需求的擴張在美國正在發生。美國勞工統計局預測，在可預見的未來，受過訓練的專業人士（譯者註：例如遺傳諮詢師）將持續增加。該局預測，2014年至2024年間，遺傳諮詢的工作年增長率在29％，而所有職業的平均年增長率只有7%。美國國家遺傳諮詢師協會（National Society of Genetic Counselors，NSGC）主席Jehannine Austin說，「我們的現狀是，擁有遺傳諮詢（碩士）學位的畢業生可以挑選他們想做什麼。」
在歐洲的一些地方，工作機會也在增加。位於英國劍橋的阿登布魯克醫院（Adden Brooke’s Hospital）的首席遺傳諮詢師、遺傳學護士及諮詢師協會（Association of Genetic Nursesand Counsellors，AGNC）訓練平臺（the training panel ）主席Sue Kenwrick說，「根據我的經歷……轉診給遺傳諮詢師的案例增長迅速，遺傳諮詢的重要性也在增加，而能做遺傳諮詢工作的人員是不能滿足這些工作量需求的。」（在英國，遺傳學護士及諮詢師協會也有文件來解釋說明遺傳諮詢的職業結構。）一名法國遺傳諮詢師Christophe Cordier（她是ESHG工作小組文章的第一作者）說，在法國的75名受過專業訓練的人員也一樣不夠填補空缺職位。她還說，相反的是，在瑞士的法語區，七名諮詢師是足夠的，當地的需求在相應資金到位並創造新的崗位之前不會增加。
►遺傳諮詢師職業發展路線圖。來源：USDA
許多不同的醫學區域及工作平臺也開始出現對遺傳諮詢崗位的需求。美國國家遺傳諮詢師協會基於美國和加拿大的2016年NSGC遺傳諮詢師職業現狀調查（2016 NSGC Professional Status Survey，PSS）顯示，「遺傳學諮詢師可在多個專業領域工作，這些專業領域包括產前、心血管疾病、癌症、代謝疾病、神經科、兒科、不育、藥物遺傳學、基因組醫學及其他。」儘管遺傳諮詢師歷來是在臨床系統工作，如今，他們也在商業診斷實驗室、非營利性機構、政府部門找到了工作。遺傳諮詢師可能發揮的作用也越來越大，包括新的用途和責任。這份報告還說，「他們發揮作用的領域包括管理、研究、大眾教育和職業教育、網絡內容開發、公共衛生、實驗室支持、公共政策和諮詢」。
許多遺傳諮詢師也有機會在他們的職業生涯中的某一個點從事學術研究。在英國，一些遺傳諮詢師在大學實驗室做助理研究員。在美國和加拿大，他們可以做「研究型遺傳諮詢師」。Austin說，這個職位「肯定了遺傳諮詢師個人通常擁有更大的自主性和責任感，這些人的自主性和責任感超過了傳統的助理研究員等研究僱員」。此外，一些遺傳諮詢師也通過博士學習或者做兼職博士後的進行研究。
遺傳諮詢師也有機會得到更高的學術職位。實際上，2000多位PSS問卷答覆者中，22%的的遺傳諮詢師身處科研、教學、臨床教職的崗位——儘管他們中只有11個人擁有終身教職。遺傳諮詢師獲取終身制學術職位並不容易，Gillian Hooker說——她在受訓遺傳諮詢並執業以前，已經是分子細胞發育生物學的博士了——因為很多遺傳諮詢師想繼續看病人，而平衡臨床事宜和終身教授的責任會比較難。但是，不管職位名字是什麼，「這個領域有很多大的學術問題，關於病人的就診體驗的，關於怎樣更好的傳遞信息給病人的」，Hooker說。「對於有博士學位的遺傳諮詢師來說，他們如果想既做科研，又想做和病人直接接觸或更加臨床的事情，現在是做出改變的好時候。」
遺傳諮詢的職業需要執業者對遺傳學有深刻的理解、大量的醫學知識和臨床經驗，並且擁有出色的交流溝通和諮詢技巧。全球各地對於職業訓練的要求不同，但是在許多國家，這些技能可以，而且只能通過兩至三年的碩士項目獲得。然而，儘管工作機會在增多，受訓的機會卻仍然非常有限，項目的錄取也競爭很激烈。目前，美國有33個有資質的遺傳諮詢碩士項目，加拿大為3個。2010年，這兩個國家只有30%的申請人被錄取。（在北美，絕大多數僱主需要遺傳諮詢師在申請工作時獲得美國遺傳諮詢師協會的認證或者已經有資格申請美國遺傳諮詢師協會的認證，而認證要求其從以上的遺傳諮詢碩士項目畢業。）
在大西洋的另一邊，英國、法國、西班牙、西班牙、羅馬尼亞、荷蘭，挪威和土耳其，也有遺傳諮詢的碩士項目，然而他們提供的訓練差異很大。為了提高和平衡歐洲大陸遺傳諮詢培訓和服務的供給量，歐洲醫學遺傳學協會（European Board of Medical Genetics）最近建立了一套泛歐洲職業許可系統（a pan-European professional certification system），以認可六個已通過的項目。英國1992年就已經提供正式培訓，是歐洲國家中最早的，它正在全面梳理自己的培訓系統，並將在2016年9月開啟一個全新的三年制的基因組諮詢碩士項目。
大多數碩士項目的錄取委員會希望申請人了解該領域，所以申請候選人應該展示出自己對於這個職業有很好的理解，Austin說。了解可以從國家遺傳諮詢協會（NSGC）的網站開始，這裡有介紹（遺傳諮詢）工作的內容，以及模擬諮詢的視頻。Hooker建議申請人可以和碩士項目主任和遺傳諮詢師建立聯繫，從而獲取關於錄取要求、工作概況的信息；這也可以幫助申請人明確這一職業是否適合自己。
但是，沒有什麼能替代得了親自幫助他人的真實體驗。絕大多數項目需要申請人有一對一諮詢的經歷，不管是在臨床還是健康護理平臺。通常，申請人可以在危機中心做熱線電話的志願者，這裡有時會提供一些訓練，或者是在反家庭暴力收容站做志願者，Hooker說。如果可能，跟隨遺傳諮詢師學習也是一個很好的選擇，這樣的經歷會讓雄心勃勃的申請人判斷自己是否習慣和病人相處，以及是否在臨床環境下可以舒心得工作，她補充道。
對於那些已經擁有博士學位、考慮遺傳諮詢職業的科學家來說，重新投入兩到三年的時間獲得遺傳諮詢碩士學歷可能令人望而卻步。但是，Austin建議說，「不要認為獲得這項碩士學歷是退步，也不要因此猶豫。這並不是退步。你在學習完全不同的技能。」Austin通過遺傳諮詢碩士訓練，擴展了她的科學知識，並將之結合病人的具體需求。Austin還說，如果你最終決定從事研究，遺傳諮詢的碩士學歷同樣有用。她自己已經是加拿大英屬哥倫比亞大學（University of British Columbia）的醫學遺傳學及精神病學的副教授。她將自己在學術上的成功部分歸因於她的遺傳諮詢碩士學歷，這一經歷幫助她深入思考一些曾經被忽視的臨床問題。
博士科學家考慮遺傳諮詢職業的另一個不利因素是繼續接受訓練的經濟成本，儘管不同國家、不同項目的學費不盡相同。Hooker是約翰霍普金斯大學和美國國立人類基因組研究所遺傳諮詢項目的畢業生，後來做到了該項目的副主任。她說，「一旦拿到了博士學位，你不想再回到學校繼續交學費上學。」但是，她還說，至少在美國，「一些項目有不錯的學費減免優惠和多種經濟幫助，所以……在搞清楚這些機會之前，我不會為了任何人立刻放棄繼續訓練。」在英國，這個新的碩士項目回提供工資並報銷學費，這將為每個有意願從事遺傳諮詢的人提供平等機會。
檢測更多的DNA，解碼基因變異對於罕見遺傳病和常見複雜疾病的含義將變得越來越有可能，這一領域很有可能得到持續發展。隨著更多的公司提供直接面向消費者的基因和基因組的服務，遺傳諮詢將在什麼地方、以怎樣的形式進行，也會發生巨大的變化。所有的這些變化提出了巨大的挑戰，這同時也是機遇。「好的一面」，Hooker說，「適應技術的發展已經是我們遺傳諮詢師的特質之一……所以但願遺傳諮詢行業將持續增長，滿足需求，並且同時發展出新的、有趣的諮詢模式來幫助更多的病人。」
原文標題「Genetic counseling: A growing area of opportunity」，作者Elisabeth Pain，2016年6月13日發表於《科學》。美國科學促進會授權翻譯、刊發於《知識分子》。
參考文獻
Cordier C,Lambert D,Voelckel M-A,Hosterey-Ugander U,SkirtonH.A profile of the genetic counsellor and genetic nurse profession in European countries. Journal of Community Genetics. 2012;3(1):19-24.doi:10.1007/s12687-011-0073-x.
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