新華社北京８月１２日電（記者王琳琳）「在ＰＬＡ２Ｇ６基因發現ｃ．１６３４Ａ＞Ｇ雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經軸索性營養不良１型的致病基因，建議根據臨床表現進一步判斷變異是否有臨床意義……」相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份「不會說人話」的基因檢測報告。
要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫生能參照的診療指導意見，離不開遺傳諮詢師。
遺傳諮詢師幹點啥？行業成熟度如何？發展前景怎樣？新華社記者為你揭秘。
解碼「天書」，須自帶「十八般武藝」
浙江大學醫學院第一附屬醫院遺傳與基因組醫學中心，姚女士來找遺傳諮詢師祁鳴主任做「基因門診」。她媽媽５０多歲時罹患乳腺癌，為此她一直擔心自己也會患癌。
臨床上認為，一個人５０歲前患癌，遺傳的因素較大；６０歲後患癌，後天非遺傳的因素較大；而如果５０歲至６０歲間患癌，則處於「灰色區間」，需進一步診斷。姚女士媽媽正好是在「灰色區間」患癌，祁鳴建議她先做個基因檢測。
「人類已知的乳腺癌致病遺傳基因有２１個，檢測結果顯示，姚女士的ＭＬＨ１基因存在突變，根據臨床經驗，該突變導致結直腸癌可能性更大。」祁鳴說。
在祁鳴建議下，姚女士又做了一次腸鏡，果然，查到有癌變可能的息肉。後來，經手術摘除，姚女士罹患結直腸癌和乳腺癌的風險均被控制在低於普通人群的水平。
這就是遺傳諮詢的典型案例，事實上，遺傳諮詢的範疇遠比這廣泛。
人體的生長發育，好比建「高樓大廈」，需要一張精密「圖紙」做指引。這份圖紙就是基因圖譜。一個人生病逃不過三種原因：一是「圖紙」畫錯了，遺傳出現問題；二是「圖紙」沒問題，但造的時候「偷工減料」或因受到幹擾，導致胎兒發育有缺陷；三是「圖紙」很好，但因沒按「生命手冊」好好使用，引發後天疾病。每個人的「生命手冊」並不完全相同，適合大多數人的某種營養、藥物或生活方式，很可能不適合你。
「遺傳諮詢師的主要任務，就是幫助客戶認知並讀懂自己的『生命手冊』，評估疾病發生風險、識別疾病發生原因、推薦檢測方法、採取預防措施、選擇治療方案、疏導患者心理等。」祁鳴說。
在中國，遺傳諮詢師是一個極其高冷的職業！要想成為「生命天書」的破譯者，必須自帶「十八般武藝」：掌握臨床醫學、生化遺傳學、分子遺傳學、發育生物學等各領域專業知識，積累豐富臨床經驗，具有優秀的溝通能力……
遺傳諮詢師：「『缺失』是體系性的」
遺傳諮詢師的出現可追溯至上個世紀７０年代，但這個行當真正走俏，並開始出現人才大量緊缺，還要從基因產業飛速發展說起。
「人類基因組計劃」完成後，基因測序技術和成本駛入「超摩爾定律」快車道：２００３年前，僅一個人的測序就要３０億美元，２０１０年後測序技術的迅猛發展將價格拉低至１０００美元左右，美國有的企業甚至逆天推出９９美元遺傳基因掃描「冰點價」。
國內的發展情況基本與全球同步，以華大基因、博奧生物為代表的千餘家基因檢測與服務公司紛紛在各自細分領域跑馬圈地，測序價格越來越親民。
基因測序的概念「火了」，但基因消費市場卻遠未坐上「火箭」。因為需要做基因檢測的人不知道這東西有啥用，做了基因檢測的人看不懂報告說的啥，讀懂了報告的人不知道該咋治。
對於這三大「硬傷」，基因檢測公司束手無策，否則就不會有檢測報告角落裡那行永恆的小字：「本檢測結果僅對檢測標本負責，結果的解釋和疾病的診斷請諮詢專業醫師」。臨床醫生也難以完全勝任，坊間傳言「即使是省級以上的大醫院，真正懂遺傳諮詢的臨床醫生也不到５％」。
遺傳諮詢師如此重要，我國現在有多少人從事這份工作呢？
中科院院士賀林說，在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳諮詢是必不可少的一環。但長期以來，我國沒有獨立的遺傳諮詢學科或科室，遺傳諮詢工作主要在具有產前診斷資質的醫院開展，由普通臨床醫生兼任，沒有專業的遺傳諮詢師。
儘管中國遺傳學會和華大基因等企業都在培訓遺傳諮詢師，但目前，我國還沒有一個真正由官方認可並登記註冊的持證遺傳諮詢師。祁鳴說：「國家未出臺相關政策及指導性文件，有關部門未將其批准為新興臨床職業，相應培訓體系和官方認證機構也未構建起來，這種『缺失』是體系性的。建設遺傳諮詢師體系，亟待政策點燃『一把火』。」
建設健康中國：遺傳諮詢「短板」亟待補上
１９８６年，美國開始組建專業的醫學遺傳學隊伍，加快將遺傳學科研成果向臨床轉化，包括建立遺傳諮詢行業規範、制定執業認證體系、成立官方認證機構、設立遺傳諮詢碩士學位並列入２４項臨床專業之一等。
中國遺傳診斷技術同發達國家難分伯仲，但遺傳諮詢師的隊伍建設存在明顯差距。記者調研發現，目前醫院、基因檢測公司或第三方臨檢機構所開展的遺傳諮詢服務，大都以「科研」名義為患者服務。
祁鳴表示，科學研究與臨床應用有天壤之別。「科學研究１００次實驗，只要３次成功，就值得慶賀。但臨床１００次診斷，必須無限接近１００％準確率，１次差錯都可能對生命造成無可挽回的重大損害。遺傳諮詢管理水平要從科研提升到臨床，還需『質』的飛躍。」
阜外醫院內科副主任兼高血壓中心副主任宋雷教授說：「對某些基因變異導致的疾病，遺傳基因檢測是重要確診和助診手段。目前，社會上檢測平臺很多，但缺乏檢測解讀。」
「某種程度上解讀更重要，遺傳諮詢可填補這一缺憾，將臨床與遺傳知識綜合，所以遺傳諮詢師最好從臨床醫生中培養，這需要全局性政策和制度的配合。另外，如果沒有規範的培訓和監管機構，遺傳諮詢很容易出現錯誤，誤導患者、影響診治，給這個新興行業造成嚴重負面影響。」宋雷說。
我國基因組學研究已進入世界第一方陣，基因產業發展乘風而起。專家認為，精準醫學是人類醫學史上一場深刻變革，更是中國實施創新驅動發展戰略、實現健康中國目標的重大機遇，遺傳諮詢的「短板」亟待補上。
「遺傳諮詢關係千家萬戶幸福安康，涉及每個人切身利益。」賀林說，打造健康中國，當務之急是組建專業的遺傳諮詢師隊伍，建立規範的行業標準和應用，進一步推動我國臨床診療水平向高端躍升。
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