園藝果實色彩斑斕是由於葉綠素和類胡蘿蔔素等色素多樣性積累。番茄果實表面不均勻分布使得番茄產生條斑表型，在番茄綠熟階段，葉綠素在果實表面差異性積累，進而綠熟期果實表面呈現綠條斑和淺綠條斑隨機分布；紅熟階段番茄果實表麵條斑產生，是由於果實表面類胡蘿蔔素不同組分及其含量差異性。色素在園藝植物果實表面差異性分布是一種普遍存在的現象，比如西瓜、梨、桃和蘋果。前人通過反向遺傳學方法，揭示了蘋果表皮上紅條斑和黃條斑產生是由於MYB10啟動子甲基化差異導致其表達量差異，伴隨著花青苷合成相關基因表達量發生變化，最終蘋果表皮上花青苷差異性積累產生紅條斑和黃條斑。同樣的，前人解析了梨表皮紅斑點和條紋也是由於MYB10啟動子甲基化差異，目前這種基於甲基化差異的分子調控機理尚未完全清晰。
該研究中，通過對515份番茄核心種質資源性狀調查，其中7份材料果實表現為條斑表型，因此條斑性狀屬於稀有變異，在目前育種材料中保存下來。研究團隊通過全基因組關聯分析（GWAS）結合連鎖群體圖位克隆的方法，運用表達分析和轉基因等分子生物學技術，克隆並鑑定了TAGL1基因調控番茄條斑的形成。通過GWAS分析，與條斑表型相關的顯著性主效SNP位於SL2.50ch07_63842838 （P=2.672960472e-256），落在TAGL1的第二內含子中。通過F1表型和F2連鎖群體分離比統計，表明番茄條斑表型為隱性性狀，是由單基因控制。利用圖位克隆，將目標基因鎖定在M63825和M63919兩個標記之間，兩標記物理距離大約93-Kb，有11個基因，11個基因表達量測定表明有且只有TAGL1在淺綠條斑中表達量顯著性高於綠條斑。在條斑突變體gs中，利用轉基因技術獲得TAGL1超量轉基因系和敲除系的果實都表現為無條斑表型。在綠熟階段，相比對照gs，超量系果實表皮中葉綠素含量顯著性減少，敲除系果實表皮中葉綠素含量顯著性增加，這與TAGL1在淺綠條斑和綠條斑中的差異性表達相吻合。通過RNA-Seq、ChIP-Seq和雙螢光素酶實驗表明，TAGL1影響葉綠素合成及葉綠體發育相關基因的表達。在7份商業番茄品種及LA3530（AC背景，果實表現為條斑表型）對SNP（SL2.50ch07_63842838）分析，表明此SNP與條斑性狀緊密連鎖，暗示著甲基化這種表觀修飾是由DNA水平上序列差異引起的。在淺綠條斑和綠條斑中進行小RNA的高通量測序，從TAGL1的第二內含子中MITE轉錄出來的siRNA在綠條斑中表達高於淺綠條斑，此siRNA可能參與影響TAGL1啟動子甲基化。
在條斑番茄品種中，TAGL1僅在果實表達差異性表達，產生了條斑的表型，豐富了番茄果實顏色類型。針對保守的SNP，研究團隊開發了標記，可以用於分子標記輔助選擇育種。華中農業大學番茄課題組的博士研究生劉根忠為本文第一作者，張餘洋教授為通訊作者。