Science子刊:新研究詳細描述了亨廷頓舞蹈病的兩種蛋白標誌物在...

2021-01-09 生物谷

2020年12月20日訊/

生物谷

BIOON/---亨廷頓舞蹈病（Huntington's disease）是一種無法治癒的神經退行性疾病。在一項新的為期兩年的縱向研究中，來自英國倫敦大學學院等研究機構的研究人員揭示了與亨廷頓舞蹈病有關的兩種蛋白如何隨著時間的推移在患者和攜帶導致這種疾病的基因突變的尚未有症狀的人中發生變化。通過詳細說明這兩種疾病標誌物的動態變化，這些結果可能幫助臨床醫生開發工具來預測亨廷頓舞蹈病的進程，並在

臨床試驗

中評估新的治療方法。相關研究結果發表在2020年12月16日的Science Translational Medicine期刊上，論文標題為「Mutant huntingtin and neurofilament light have distinct longitudinal dynamics in Huntington’s disease」。

mHTT和NfL在24個月內的縱向動態變化，圖片來自Science Translational Medicine, 2020, doi:10.1126/scitranslmed.abc2888。

雖然沒有治療方法可以減緩亨廷頓舞蹈病，但是科學家們從理論上認為，靶向發生突變的亨廷頓蛋白（mutant huntingtin, mHTT）可能會阻止攜帶致病突變但尚未出現症狀的人患上這種疾病。測試這一策略需要測量mHTT或另一種名為神經絲輕鏈（neurofilament light, NfL）的疾病相關蛋白，但是一直不清楚這兩種蛋白的濃度如何隨著這種疾病的進展而變化。

為了開展研究，Filipe Rodrigues及其同事們收集了20名對照者、20名突變攜帶者和40名亨廷頓舞蹈病患者的血漿和腦脊液樣本。這些研究人員對mHTT和NfL進行了為期兩年的縱向測量，發現與對照者相比，突變攜帶者的NfL水平上升得更快，且上升模式不同。此外，在研究開始時mHTT和NfL基線水平最高的患者在兩年後表現出更快的疾病進展和更嚴重的腦萎縮。

這些研究人員總結道，「這些新的見解...將對設計和開展疾病緩解的

臨床試驗

具有直接價值，特別是當我們進入預防試驗時代時，合格的替代終點將是至關重要的。」（生物谷 Bioon.com）

參考資料：1.Filipe B. Rodrigues et al. Mutant huntingtin and neurofilament light have distinct longitudinal dynamics in Huntington’s disease. Science Translational Medicine, 2020, doi:10.1126/scitranslmed.abc2888.

2.Two-year study details dynamics of Huntington's disease markers in patients
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-12/aaft-tsd121520.php

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