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基因編輯新工具為治療遺傳性疾病帶來希望
光明網訊（記者 宋雅娟 張蕃） 5月18日，《自然-方法（Nature Methods）》雜誌在線發表了中國農業科學院深圳農業基因組研究所左二偉研究組聯合中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心和中國科學院上海營養與健康研究所合作完成的最新研究成果。
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科學家們如何利用基因療法治療多種人類疾病?
doi：10.1093/brain/awaa161個單獨的基因突變會誘發一種改變生命的疾病，並會對機體多個系統產生影響，比如幾十種溶酶體儲存疾病，其是由單一基因突變影響了細胞中代謝大分子的關鍵酶類的產生所致，這些疾病會影響機體多個器官的功能，尤其是大腦，其會給患者帶來不同程度的智力障礙；而基因療法或許有望治療這些疾病，但大腦自身的保護性機制
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基因突變與白血病之間有什麼關係?
基因突變所致白血病？關於基因突變與白血病之間的聯繫，下文以「ALL」為例開展普及。
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在研靶向療法治療基因突變肺癌，疾病控制率91%
RAS家族目前已知的成員包括KRAS、NRAS和HRAS，其中KRAS突變最常見，約佔85%。在KRAS基因突變中，最常見的是G12C突變。全球每年新確診KRAS G12C突變癌症患者10萬多人，有這種突變的患者預後較差。一線治療失敗的KRAS G12C突變型NSCLC患者，治療選擇十分有限，而二線治療的緩解率僅為9~18%，中位無進展生存期約為4個月。
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基因療法有望治療因HBB基因突變導致的多項血液疾病
鐮刀細胞貧血症（sickle cell anemia）和β-地中海貧血（β-thalassemia）都是由於編碼成人血紅蛋白β亞基的HBB基因上出現突變而導致的遺傳性貧血症。這些疾病患者可能終生需要接受輸血或者其它療法的治療。已有研究表明，在成人中重新表達胎兒血紅蛋白可以起到緩解貧血症狀的作用。但是編碼胎兒血紅蛋白的基因在胎兒出生之後就停止表達了。
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基因療法:為治癒鐮刀狀細胞貧血帶來新希望
目前唯一批准用於治療鐮狀細胞疾病的藥物是hydroxyurea（羥基脲），該藥物只能用來緩解症狀，並不能治癒該疾病。生物技術給療鐮狀細胞疾病的治療帶來新希望隨著醫學的飛躍發展，目前治癒鐮刀狀細胞疾病的新希望已經浮出水面，一種理想的療法（基因療法）或許在未來的十年裡可以達到治癒鐮刀形細胞疾病的目的。
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基因治療新技術將帶來哪些影響
前不久，英國《自然·生物醫學工程》雜誌發表的一篇論文，介紹了通過納米顆粒而非病毒來遞送CRISPR基因組編輯分子的方法。文中提及的實驗中，美國加州大學伯克利分校的尼潤·穆西（Niren Murthy）博士等，利用這種非病毒遞送方法，有效糾正了引起小鼠杜氏肌營養不良症的遺傳突變。就此話題，穆西博士近日接受了《科普時報》記者的採訪。
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CRISPR可致數百個位點突變 引入基因治療需謹慎
CRISPR-Cas9基因編輯技術以其簡易、高效和多樣化的特點，目前正被廣泛應用於各類模式生物中的基因功能研究，其中最受矚目的當屬將該技術應用於人類疾病的相關基因治療之中。 盧鈾教授（圖片來自華西醫院） 然而，近日幾篇外媒的報導使得CRISPR-Cas9基因編輯技術用於人類基因治療蒙上了一層陰影。
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治療ARID1A基因突變癌症有新方法
治療ARID1A基因突變癌症有新方法日本國立癌症研究中心與日本慈惠大學發現了一種針對ARID1A基因突變癌症患者的新型治療方法。ARID1A基因會產生蛋白質，這些蛋白質的作用是促進各種基因表達的SWI/SNF染色質重塑複合物。
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首次通過Cas9對Rpe65基因的治療性修正,為治療先天性失明提供新方法
先天性黑蒙症佔遺傳性視網膜病變的5%以上，是導致兒童先天性盲的主要疾病（佔10%-20%），多呈常染色體隱性遺傳。在引起先天性黑蒙症的基因中，發生突變最多的是CEP290、GUCY2D、CRB1、RPE65等基因。特別是，約6%的先天性黑蒙症病例是由RPE65基因突變引起的。
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曾凡一:基礎研究助力遺傳病基因疾病
日前，在上海科協大講壇暨科技前沿大師談「暑期院士專家系列科普講壇」之「探秘基因 解碼生命——從百年中國遺傳學源流說起」講座中，上海交通大學醫學遺傳研究所所長、研究員曾凡一為公眾解讀了中國基因疾病的研究與治療概況。父親曾溢滔是中國工程院院士，母親黃淑幀是上海交通大學附屬兒童醫院終身教授，曾凡一一家為中國遺傳學領域的發展做出諸多貢獻，在業內享有」一門三傑」的美譽。
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陸英明點評 | 基因療法：眼部疾病治療革新者
這些數據表明，該研究找到了一種能使雙極細胞替代受損光感受器工作的方法，為視網膜退化的潛在治療提供了一個新的切入點。AAV2是第一個人類識別的AAV血清型，可有效地轉染各類視網膜神經元，已在動物模型和人類中顯示出安全性和實用性，為目前尚無有效治療方法的視網膜疾病研究提供了充足動力。
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悉達多·穆克吉對談尹燁:基因科技與疾病治療
，腫瘤的發生跟基因的突變是有關係的，腫瘤治療的過程也有很多基因的療法，尤其是現在比較流行的一個詞彙叫做基因編輯，是否可以用基因治療的方式在未來五到十年讓大部分的腫瘤都可以被治癒呢？你的基因是從父母那裡遺傳而來的，這個時候你可能會繼承到一些突變，病毒也會引起突變。有的時候，細胞在基因的複製和隨後的分裂過程中，也會改變幾個字母。 所以這四種因素——環境或者說致癌物質、遺傳、病毒和錯誤的複製都可以帶來你自己細胞裡的基因百科全書中的變化。大多數的變化可能不會有任何功能上的後果，但是有時候這樣的基因變化會讓其中一個細胞沒有辦法正常地分裂。
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那些罕見的基因突變病歷
人類基因突變被看做是與生俱來的，並且會伴隨人的一生。有一些基因突變是很明顯的，剛看到他的時候也就發現了，可是有些基因突變是可以隱藏起來的。有一些基因突變會隨著人類的年齡增長而愈演愈烈，而有些是會導致人類死亡的。無腦無腦兒是神經管畸形的一種。
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基因編輯技術在基因治療中的應用研究及2020年度化學諾獎解讀
現為華東師範大學閔行實驗動物中心主任，上海市調控生物學重點實驗室副主任。多年來以基因編輯技術優化改造為基礎，圍繞罕見病的模型構建和基因治療，開展了深入研究，在Nature Biotechnology，Nature Cell Biology和Cell Research等高水平期刊發表論文90多篇，作為課題組長主持科技部重點研發課題，上海市教委重大項目，獲2016年教育部青年長江學者稱號，2018年獲教育部自然科學一等獎等榮譽。
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暗藏的癌症「定時炸彈」——RET基因突變
文中患者的詳盡記述不僅給許多「同病相憐」的國內外肺癌患者帶來了共鳴，更帶來了對患者參加的臨床試驗中所服用的那顆「救命藥丸」的巨大關注，盼望它能為「康復」帶來新希望。 罕見的RET基因融合突變，卻是多種癌症的「元兇」 隨著全球基因檢測技術的不斷發展，大家對於疾病的「特性」有了新的認知。不同基因點變異，使同種癌症有了「不同性」的特徵。上文提到的RET基因突變，就是甲狀腺髓樣癌的主要致病驅動基因之一，也會出現在少部分非小細胞肺癌患者中。
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改良CRISPR-Cas9將為耳聾帶來精準基因療法
基因編輯技術的問世，為治療基因缺陷引起的遺傳性耳聾帶來了前所未有的希望。最近，哈佛醫學院和波士頓兒童醫院的一支聯合研究團隊，利用優化的CRISPR-Cas9基因編輯系統，在耳聾小鼠模型上精確識別並修正內耳的致聾突變，幫助小鼠留住聽力。這一概念驗證的完成有望為眾多遺傳性耳聾患者帶來安全的基因編輯療法。研究成果日前發表在學術期刊《自然-醫學》。
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基因編輯治療複雜疾病 或弊大於利
早在 1996 年的一項遺傳學研究就指出，CCR5 基因的一種突變形式 CCR5-Δ32 似乎能夠使人獲得對愛滋病毒的免疫 [2]；之後的分子生物學研究進一步確定了 CCR5-Δ32 能夠抵抗愛滋病毒的入侵 [3]。乍一看，這些證據似乎為這些瘋狂的基因編輯嬰兒事件提供了支持，那麼是不是通過對疾病相關的基因位點進行編輯就可以用於治療或預防疾病了呢？
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一基因突變會引起罕見多系統疾病
，當其突變時會引起罕見的多系統疾病Cornelia deLange症候群(CdLS)。通過揭示HDAC8基因突變破壞調控基因表達和細胞分裂的蛋白質生物學的機制，研究人員闡明了這一由於早期發育病損而導致智力障礙、肢體變形和其他殘疾的疾病。 「隨著我們更好地了解細胞生物水平上CdLS的作用機制，我們將能夠更好地為設計CdLS以及可能的相關疾病的治療制定策略，」研究的負責人、費城兒童醫院兒科遺傳學臨床醫生和科學家Matthew A. Deardorff博士說。
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基因突變引發致命白血病
Jude Children’s Research Hospital） 就像傳說中的Ikaros在飛向太陽的同時也在迎接自己的死亡，一個同名的基因也給癌症患者帶來了巨大的麻煩。一項新的研究表明，Ikaros基因突變在急性淋巴細胞白血病（ALL）—— 一種生長迅速的難治性癌症——的觸發中扮演了一個重要角色。研究人員希望這一發現能夠為治療這種疾病提供新的途徑。