哈佛大學和麻省理工學院，美國國立衛生研究院（NIH）等處的研究人員首次利用一種新穎的基因組編輯技術 「挽救」 了早衰小鼠，這種早衰是一種罕見的遺傳疾病，會導致加速老化。
這一發現發表在 Nature 雜誌上，將有助於研發出針對這種疾病的第一種治療方法，這項研究由哈佛大學基因編輯技術先驅 David Liu，2003 年鑑定出早衰的遺傳原因的 Francis Collins，以及 Jonathan Brown 等人完成。
「雖然修復突變體 DNA 的想法並不新鮮，但這項研究首次證明使用鹼基編輯器進行一次性系統治療，可以準確地糾正多個組織中的 DNA 點突變，並可以延長壽命。」
鹼基編輯技術源自革命性的基因組編輯技術 CRISPR-Cas9，該技術可用於糾正構成 DNA 雙螺旋鹼基對或構件的核苷酸序列中的缺陷。Liu 實驗室開發的分子工具使用 Cas9 DNA 結合蛋白的新型變體，結合有缺陷特定靶基因序列上的導向 RNA，以及另一種酶，將不正確的核苷酸化學轉化為正確的核苷酸。
鹼基編輯器包裹在腺相關病毒（AAV）中，該病毒不會引起人類疾病。通過靜脈注射，該病毒傳遞至受基因突變影響的組織。值得注意的是，這一系統不需要直接切割 DNA，也不會產生明顯的插入或缺失，後者是其它 CRISPR-Cas9 方法的缺點。
Liu 教授說：「五年前，我們仍在進行第一個基礎編輯器的開發。如果當時告訴我，在五年之內，單劑量的鹼基編輯器就可以在 DNA，RNA，蛋白質，血管病理學和壽命水平上解決動物的早衰症，我會說，這是不可能的。」
早衰是由核纖層蛋白 A 基因中的胞嘧啶 - 胸腺嘧啶鹼基改變引起的。該突變會產生 progerin，progerin 是一種有毒蛋白質，影響多個組織並引起快速衰老，包括骨骼和關節異常，肌肉質量下降，皮膚變化和嚴重的心血管疾病。
在最新研究中，研究人員分析了接受鹼基編輯治療的攜帶兩份突變型 lamin 基因，14 日齡小鼠。一隻 14 天大的小鼠大約相當於人類幼兒年齡階段。
在第 14 天單次注射鹼基編輯器的早衰小鼠可以存活約 17 個月，這是未治療小鼠的兩倍。經過治療的小鼠血管中未發現未治療的小鼠中廣泛存在的細胞死亡和纖維化（瘢痕形成）證據。
「這是一個非常重要的結果，因為早衰的孩子死於血管疾病。他們患有心臟病和中風。」
Collins 說，「在早衰小鼠模型中看到這種驚人的反應，這是我 40 年來作為醫師科學家參與的最令人興奮的治療方法之一。」
研究人員還正在分析該技術在老年小鼠中的有效性。 「在什麼時候糾正 DNA 突變為時已晚？」「如果我們治療更多的既定疾病，我們還能達到足夠的編輯量，並且這種編輯量還能改善組織功能並阻止組織損傷嗎？」
這就是三個小組的合作獲得的成果：Liu 的團隊擁有編輯工具，Collins 實驗室開發了小鼠模型並且在早衰症方面擁有廣泛的專業知識，Brown 和他的同事進行了初步實驗，表明該技術可能有效。
（生物通）
原文標題：
In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice
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