影響基因功能的「真兇」

2021-01-19 Fulgent福君基因

參考文獻:

[1]. Somers J, Pöyry T, Willis AE (2013) A perspective on mammalian upstream open reading frame function. Int J Biochem Cell Biol 45(8):1690–1700

[2] Barbosa C, Peixeiro I, Romão L. Gene expression regula-tion by upstream open reading frames and human disease. PLoS Genet, 2013, 9(8): e1003529.

[3] Morris DR, Geballe AP. Upstream open reading frames as regulators of mRNA translation. Mol Cell Biol, 2000, 20(23): 8635–8642.

[4]Pichon X, Wilson LA, Stoneley M, Bastide A, King HA, Somers J, Willis AE. RNA binding protein/RNA element interactions and the control of translation. Curr Protein Pept Sci, 2012, 13(4): 294–304.

[5]. Calvo SE, Pagliarini DJ, Mootha VK. Upstream open reading frames cause widespread reduction of protein ex-pression and are polymorphic among humans. Proc Natl Acad Sci USA, 2009, 106(18): 7507–7512.

[6]. Ye Y, Liang Y, Yu Q, Hu L, Li H, Zhang Z, Xu X Analysis of human upstream open reading frames and impact on gene expression. Hum Genet. 2015 Jun;134(6):605-12. doi: 10.1007/s00439-015-1544-7.

[7].Wen YR, Liu Y, Xu YM, Zhao YW, Hua R, Wang KB, Sun M, Li YH, Yang S, Zhang XJ, Kruse R, Cichon S, Betz RC, Nöthen MM, van Steensel MAM, van Geel M, Steijlen PM, Hohl D, Huber M, Dunnill GS, Kennedy C, Messenger A, Munro CS, Terrinoni A, Hovnanian A, Bodemer C, de Prost Y, Paller AS, Irvine AD, Sinclair R, Green J, Shang DD, Liu Q, Luo Y, Jiang L, Chen HD, Lo WHY, McLean WHI, He CD, Zhang X. Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless tran-script cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nat Genet, 2009, 41(2): 228–233.

[8] 葉宇華,張倩倩,鍾建美,黎倚紅,張立,喻秋霞,徐湘民. 人類珠蛋白相關基因上遊開放閱讀框的變異分析[J]. 遺傳, 2017, 39(3): 232-240

[9] Romanelli Tavares VL, Kague E, Musso CM, Alegria TGP, Freitas RS, Bertola DR Twigg SRF, Passos-Bueno MR Craniofrontonasal Syndrome Caused by Introduction of a Novel uATG in the 5'UTR of EFNB1. Mol Syndromol. 2019 Feb;10(1-2):40-47. doi: 10.1159/000490635. 

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