PTEN錯構瘤症候群

2021-03-01 浦美 Permed

PTEN錯構瘤症候群（The PTEN  hamartoma tumor syndrome，PHTS）是一種常染色體顯性遺傳病，其特徵是具有多發性的錯構瘤和胚系的PTEN致病性突變，攜帶者具有較高的乳腺癌、甲狀腺癌和子宮內膜癌等患癌風險。研究表明，PTEN錯構瘤症候群包括Cowden 症候群（CS）、Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群（BRRS）、PTEN-related Proteus症候群（PS）和Proteus-like症候群，

(1)Cowden 症候群（CS）: 一種多發性錯構瘤症候群，具有甲狀腺、乳腺和子宮內膜癌的患癌高風險。腎細胞癌和結直腸癌最近也被發現出現在CS患者中;

(2)Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群（BRRS）：一種以巨頭畸形、腸息肉、脂肪瘤和陰莖斑點為特徵的先天性疾病；

(3)PTEN-related Proteus症候群（PS）：一種複雜的、高度可變的疾病，包括先天性畸形和多種組織的過度生長；

(4)Proteus-like症候群（PS-like）：具有脂肪瘤、錯構瘤和組織過度生長特徵 , 但未達到CS或BRRS的診斷標準 , 亦未達到PS的診斷標準 。

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