港中大教授盧煜明獲科學突破獎：孕婦外周血中發現胎兒DNA

2020-09-11 澎湃新聞

澎湃新聞記者 賀梨萍

當地時間9月10日，科學突破獎（Breakthrough Prize）官網宣布了2021年突破獎（即第九屆）的獲得者，表彰他們在生命科學、基礎物理和數學領域取得的一系列突破性成就。

值得一提的是，2021年突破獎的生命科學獎的獲獎者中包括「NIPT（無創產前基因檢測）之父」、香港中文大學盧煜明教授。其獲獎理由為：發現在孕婦外周血中存在胎兒的DNA，能用於產前基因測試，判斷嬰兒是否患有21三體症候群和其他基因疾病。

除盧煜明之外，中國數學家、中國科學技術大學校友、現加州大學伯克利分校副教授孫崧獲得了新視野數學獎，以表彰他在復微分幾何領域的諸多貢獻，包括卡勒-愛因斯坦度量存在性以及模問題和奇異性的聯繫的研究。

盧煜明，1963年10月12日出生於中國香港，分子生物學臨床應用專家。現任香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長、港科院院士，同時也是英國皇家學會院士、美國國家科學院外籍院士。

盧煜明的卓越貢獻為：1997年即發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，這是全世界第一次證明該現象。該重要成果當年發表在全球頂級醫學雜誌《柳葉刀》（Lancet） ，即「Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum」（母親血漿和血清中存在胎兒DNA）。1997年也是盧煜明剛從英國牛津大學回到出生地香港的這一年。

實際上，早在2016年，憑藉其在無創產前胎兒基因檢測方面做出開拓性貢獻，盧煜明即獲得首屆未來科學大獎「生命科學大獎」。同樣，這項工作也為盧煜明摘得2016年的湯森路透引文桂冠獎，該獎項被視為未來幾年諾貝爾獎的「風向標」。

2018年7月，澎湃新聞記者(www.thepaper.cn)曾專訪盧煜明。最初，盧煜明利用胎兒游離DNA來檢測胎兒的性別（比如血友病等某些遺傳病是跟性別有關的）、胎兒的血型等。「之後我們就開始問，懷孕的時候很多孕婦做產前診斷，其實是想知道胎兒有沒有染色體異常的疾病，比如唐氏症候群，我們就想看看這個技術有沒有可能去做。」

唐氏症候群，即21-三體症候群，是一種染色體異常疾病，母親或父親的卵子或精子在減數分裂時，第21號染色體未能正常分開，導致胎兒多出一條21號染色體。唐氏症候群患者會有明顯的智能落後、生長發育障礙等，通常具有類似的面孔，臉寬、鼻子癟、眼睛小而上翹，因很像蒙古人種也被稱為「蒙古病」。

最終在2008年，盧煜明團隊發表了如今被廣泛使用的NIPT技術，即用高通量測序技術（NGS）對胎兒NDA進行測序，並分析和評估胎兒發生染色體非整數倍體的風險。「然後我們做了世界上第一個NIPT技術的大型臨床試驗，3年時間做了753個例子，結果發現技術是很準確的，檢出率高達99%。臨床結果在2011年1月發表，然後很多其他的研究隊伍也發表相關文章，和我們的數據是吻合的。」

2011年10月，NIPT技術在美國推出。「剛推出的時候是僅僅做唐氏症候群，隨後又開始做其他染色體異常的疾病，18三體（愛德華氏症候群）、13三體（帕陶氏症候群），後來又有一些實驗室開始做性染色體的疾病，最後推到在全基因組內篩查多種染色體疾病。」

截至目前，NIPT技術已經上市近9年，進入了全球很多國家的醫院和診所。

科學突破獎由騰訊創始人馬化騰、網際網路投資人尤裡·米爾納及夫人茱莉亞·米爾納、谷歌創始人之一謝爾蓋·布林、Facebook創始人馬克·扎克伯格及夫人普莉希拉·陳、23andMe創始人安妮·沃希斯基共同捐贈。

作為科學領域獎金最高的獎項，科學突破獎被外界成為科學第一巨獎。今年的科學突破獎總計將授予1875萬美元，每項獎金為300萬美元，不限國籍，旨在表彰全世界最頂尖的科學家。每年頒發的獎項包括生命科學獎、基礎物理獎以及數學獎。此外，該獎項還為年輕的科研工作者設立了物理新視野獎、數學新視野獎，每一項新視野獎的獎金為10萬美元。

值得注意的是，今年也是該獎首次頒發獎勵青年女數學家的瑪麗亞姆·米爾扎哈尼新前沿獎。該獎項於2019年創立，以已故的著名伊朗數學家、菲爾茲獎得主、史丹福大學教授瑪麗亞姆·米爾扎哈尼命名。5萬美元的新前沿獎將頒給在過去兩年取得博士學位的女性數學家。

科學突破獎每年都會在頒獎典禮上舉行慶祝活動，由電影、音樂、體育和科技創業界的超級明星來頒獎。然而，由於全球新冠疫情的大流行，今年的頒獎儀式被推遲到2021年3月。

責任編輯：李躍群

校對：張亮亮

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