EBioMedicine :研究揭示驅動疾病發生的遺傳因素

2021-01-10 生物谷

2020年9月17日訊/生物谷BIOON/---近日,南澳大利亞大學澳大利亞精確健康中心的一項新研究表明,載脂蛋白E(APOE)基因參與人體脂肪代謝的三個主要變體(ε4,ε3和ε2)對人體健康具有不同的影響。

總體而言,該研究揭示了APOE與18種不同疾病的關聯。

(圖片來源:Www.pixabay.com)

UniSA的首席研究員兼遺傳學家Amanda Lumsden博士說,這些發現提供了關於APOE基因如何影響健康和疾病的寶貴見解。 「眾所周知,APOE-ε4是晚期阿爾茨海默氏病的最大已知危險因素,並且還與心血管疾病的風險有關。」

「儘管如此,我們的研究表明,儘管它享有聲譽,但它也具有可以抵禦多種疾病的特質,包括肥胖,2型糖尿病,慢性氣道阻塞和肝病。我們發現稀有的APOEε2基因變異(通常被認為具有保護性並有益於健康)事實上可以增加多種疾病的風險,包括周圍血管疾病,胃潰瘍,子宮頸疾病和拇囊炎。」

這項研究使用了來自英國生物銀行的337484名參與者的信息,評估了950多種疾病中與APOE相關的風險。同一人群的腦神經成像,血液生化,身體測量和肺功能生物標誌物也被用於支持APOE關聯。

首席研究員ElinaHyppönen教授說,這項研究給可能攜帶被歸類為「有害」基因型的人們帶來了希望。Hyppönen教授說:「對遺傳易感性的認識可能會引起明顯的困擾,特別是如果無法採取什麼措施來預防這種疾病。」

「在這裡,我們表明對某些疾病造成傷害的同一個變體可以從健康的其他方面受益。當然,了解我們的遺傳脆弱性會有所幫助,因為這可以激勵我們做出積極的生活方式改變,從而降低風險。

「在幾種疾病中都是如此。在我們的早期工作中,我們表明,通過健康的生活方式,即使一個人的遺傳風險較高,也可以幫助減輕其患病風險。(生物谷 Bioon.com)


資訊出處:Decoding the genetics that drive disease
原始出處:

Amanda L. Lumsden et al,

Apolipoprotein E (APOE) genotype-associated disease risks: a phenome-wide, registry-based, case-control study utilising the UK Biobank, EBioMedicine

(2020). DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.102954

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