【美亞試管】看不孕症為什麼要查染色體?

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不孕症病因眾多，其中由遺傳學因素引起的不孕症佔有一定的比例。因此，患者朋友到不孕症門診就診時，醫生都會開具夫妻雙方的染色體檢查單，以確定不孕症是否由遺傳學因素引起。下面，介紹幾種常見的引起不孕症的染色體異常疾病。

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性染色體數目異常

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47，XXX，超雌症候群。正常女性染色體核型為46，XX。超雌症候群患者多出一條X染色體，由此引起相應的表型異常。臨床上超雌症候群患者表型多為正常，可生育，僅部分患者表現為月經異常或反覆流產。

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45，X，特納症候群。患者由於缺少一條X染色體，表現出較嚴重的臨床表型。表現為閉經，身材矮小，特殊面容，性腺、生殖器發育不良，大多數患者無生育能力。

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47，XXY，克氏徵。克氏徵及其嵌合體是最常見的引起男性不育症的染色體異常，一般於青春期後出現症狀，睪丸小而硬，曲細精管萎縮，常表現為無精或少精。目前有報導，部分克氏徵患者經顯微取精手術+ICSI（卵胞漿內單精子注射）可獲得正常後代。

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47，XYY，超雄症候群。該型患者多數可生育，在男性不育群體中發生率僅為0.26%。不育的男性患者多表現為重度少精或無精。

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染色體結構異常

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常染色體結構異常。該類異常在染色體引起的不孕症中較常見，包括染色體平衡易位，染色體倒位，羅氏易位等。該類患者由於在配子產生過程中出現一定比率的染色體結構異常，常導致不孕或復發性流產。近年來，得益於高通量測序技術的發展，該類患者已可通過第三代試管嬰兒技術生育正常的後代。

另外，部分染色體平衡易位、羅氏易位、倒位的男性患者可表現為少弱畸精子症或無精症，從而導致不育。

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性染色體結構異常。有文獻報導，Y染色體長臂缺失，環狀Y染色體，Y染色體倒位，Y染色體微缺失，X染色體長臂缺失，X染色體長臂或短臂等臂，X染色體與常染色體之間的平衡易位等性染色體結構異常均可導致不孕症的發生。

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一些特殊的核型也會導致不孕症的發生，特舉出幾例

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46，XX男性。該型患者少見，沒有正常的Y染色體，但有SRY基因。臨床表現為身材矮小，陰莖正常或較小，睪丸體積小，無精，不育。該型患者應注意和46，XX真兩性畸形的患者相鑑別。發病率為1/10000，病因較複雜。

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46，XY，睪丸女性化症候群（男性假兩性畸形）。該類患者核型為46 ，XY，但外生殖器表現為女性，睪丸常位於腹股溝或腹腔內，呈幼稚型，不能生育。

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46，XX，女性單純性腺發育不全。患者身高正常，原發閉經，神經性耳聾發生率較高，乳房及第二性徵不發育，內外生殖器發育不良，性腺呈條索狀，不孕。

引起不孕症的染色體異常因素有很多，比如不同程度的嵌合型核型等，但篇幅有限，本文僅介紹較常見的幾大類。另外，因基因異常導致的不孕症因素更多，待後續挑選幾種較典型的案例以饗讀者。