疾病或表型間的遺傳相關性，是指兩個變量由於遺傳因素所引起的差異的比例。其中遺傳因素對變量1與對變量2的影響之間的關係，可以用來衡量遺傳多效性的程度。當然，當遺傳相關性為0時，變量1的遺傳效應完全獨立於變量2的遺傳效應；當遺傳相關性為1時，兩個變量的遺傳效應是完全相同的。
目前，檢測疾病或表型間遺傳相關性的方法主要有三大類：1）家系研究2）孟德爾隨機化方法，檢測兩個變量間的遺傳效應的因果關係；3）使用全基因組數據評估遺傳相關性，又分為兩小類，第一，使用個體水平的基因型數據，主要包括使用GCTA等軟體包實現的Genetic restricted maximum likelihood (GREML)方法（詳細介紹見前期）以及多基因風險分數（詳細介紹見前期）；第二，僅使用全基因組統計水平數據即可實現，主要有LD分數回歸的方法，目前，一些軟體包也支持基於全基因組統計水平數據計算多基因風險分數。因此，如下，我們重點介紹孟德爾隨機化方法及其LD分數回歸（LD分數回歸部分，由於內容較多，我們分成理論和操作實踐兩個部分，此篇主要注重操作實踐，其理論部分詳見下期）。而實現孟德爾隨機化以及LD分數回歸的方法有很多種，包括R包加載以及特定軟體，此處，我們主要介紹實現孟德爾隨機化的MR Base以及實現LD分數回歸的LD Hub，這兩個網頁版資料庫操作方便簡潔，包含能夠常用到的疾病或表型的基因及表達水平的數據。