研究人員發現一種新的基因突變，可導致嬰兒突然死亡

2020-09-03 GET資訊

研究人員最新發現了一種導致嬰兒猝死的新基因突變，這可能會解開凱薩琳·福爾比格的案子——她因謀殺和過失殺人罪被判30年徒刑，目前已過半。

福爾比格女士在2003年被陪審團定罪。她一直堅持自己的清白。

研究發現福爾比格女士的兩個女兒莎拉和蘿拉，都攜帶著一種以前未曾披露的基因變異,這種基因有可能在嬰兒和童年時期造成突然意外死亡。

2018年，澳大利亞國立大學的卡洛拉·維努埃薩教授和託多·阿索夫博士通過對福爾比格女士的基因組測序，首次發現了基因「CALM2」的新變體。

在福爾比格女士和她的兩個女兒身上都發現了CALM2基因的「G114R」變體，這種變體預計會導致致命的心律失常。據研究人員稱，這種變異可能會對福爾比格的定罪提出嚴重質疑。

維努埃薩教授說:「我們發現CALM2變異體可能是凱薩琳·福爾比格的兩個孩子——莎拉和蘿拉——死亡的原因。」

研究人員稱，CALM基因與一系列危及生命的心律失常、心跳併發症有關，福爾比格女士是一個輕度症狀攜帶者。

超過13%的致病性CALM突變個體保持健康。

該論文由世界一流的專家撰寫，其中包括頂尖的心臟病專家和遺傳性心律失常專家彼得·施瓦茨教授。

"薩拉和蘿拉的致命性心律失常事件可能是由他們共同感染引發的。

莎拉患過蹲伏咳嗽並開始使用抗生素，蘿拉還感染了呼吸道疾病,屍體解剖中發現有花狀心肌炎。

作者說，這一發現是「對他們死亡的自然原因的合理解釋。」

維努埃薩教授說:「這一發現可以幫助全球的母親們。」全基因組測序有可能解釋嬰兒猝死。」

美國和法國進行了一系列實驗，得出結論認為福爾比格女士的CALM2變異體和其他已知的CALM變異體一樣具有破壞性，可導致兒童在清醒和睡眠期間突然意外死亡。

他們預測CALM2變異體的攜帶者容易發生致命的體外受精和CPVT型心律失常。

研究人員還強調，福爾比格女士的兩個兒子也患有會加重或導致呼吸停止的疾病。

維努埃薩教授說:「凱勒在19天前去世了。」他的喉鬆弛，呼吸困難，被診斷為喉軟化症。Patrick在8個月時死於氣道阻塞，這又是由於癲癇發作造成的。」

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