基因測序,破譯人體天書

2020-12-07 新華網客戶端

    1953年，人類發現了DNA雙螺旋結構，翻開了記載著生命奧秘的人體天書的第一頁；50年後，中、美、日、德、法、英等6國科學家經過13年努力，共同繪製完成了人類基因組序列圖，實現了人類基因組計劃的所有目標，將這本人體天書完整地呈現在人類面前。作為唯一一個參與其中的發展中國家，我國承擔了天書「破譯」1%的工作，即3號染色體上3000萬個鹼基因的測序任務。「國際人類基因組計劃中國測序部分的圓滿完成，是一件了不起的事情，整個中國都應該為此驕傲。」在國際人類基因組計劃的「掌門人」柯林斯博士看來，中國科學家由零起步，短短兩年時間裡，高效高質地完成了承擔的測序任務，足以讓全世界為之矚目。國際人類基因組計劃是一項全球科學家共同參與的偉大事業，在這個劃時代的裡程碑上，已經重重地刻下了中國和中國人的名字。

    從參與1%的項目到收穫100%的意義

    人類基因組是指合成有功能的人體各類細胞中蛋白質及（或）多肽鏈和RNA所必須的全部DNA順序和結構，包括人類的23對染色體上全部的DNA所攜帶的遺傳信息的總和，即30億個鹼基對的序列，估計含約10萬個基因。

    人類基因示意圖

    人類基因組計劃就是要測定這30億個鹼基對組成的核苷酸序列，從而繪製人類基因組圖譜，並且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。該計劃是人類生命科學史上最偉大的工程之一,與曼哈頓原子計劃、阿波羅登月計劃並稱為人類科學史上的三大工程，具有重大科學意義、經濟效益和社會效益。該計劃的實施極大地促進了生命科學領域一系列基礎研究的發展，闡明基因的結構與功能關係、生命的起源和進化、細胞發育、生產、分化的分子機理，疾病發生的機理等，為人類自身疾病的診斷和治療提供依據，為醫藥產業帶來翻天覆地的變化；促進生命科學與信息科學、材料科學和與高新技術產業相結合，刺激相關學科與技術領域的發展，帶動起一批新興的高技術產業；基因組研究中發展起來的技術、資料庫及生物學資源，還將推動對農業、畜牧業（轉基因動、植物）、能源、環境等相關產業的發展，改變人類社會生產、生活和環境的面貌，把人類帶入更佳的生存狀態。

    人類基因組圖譜

    我國雖然只參與了「1％項目」，但這卻在中國科技史上意義非凡。首先它改變了國際人類基因組研究的格局，提高了我國人類基因國際合作的形象，受到了國際同行，特別是參與「人類基因組計劃」的各個中心以及發展中國家的歡迎和稱頌。其次，「1％項目」使我國理所當然地分享「人類基因組計劃」的全部成果與數據、資源與技術，建立了我國自己的、接近世界水平的基因組研究實力。通過參與而分享了國際人類基因組的資源與技術，我國在短短的6個月內，走過了別人積累10年的歷程，縮短了與其他先進國家的差距。再次，中國科學院遺傳研究所人類基因組中心日產數據量，相當於世界上最強的兩個中心在1993年的年產量。我們已建立了一支訓練有素的能打硬仗的隊伍，建立了有自己特點的全套系列與技術，積累了世界級大規模中心的運作管理經驗，奠定了進一步發展的堅實基礎。最後，參與「1％項目」建立我國基因組測序的強大實力，與國際上其他公司抗衡，是保護、發展、利用我國豐富的生物資源的重要前提，也為21世紀的中國生物產業帶來了光明和希望。

    從完成1%的項目到實現50%的貢獻

    早在1990年，全球「人類基因組計劃」便在美國正式啟動。起初中國並未參與其中，當時基因測序工作的昂貴時間、資金成本讓國內多數科學家心存疑慮，然而一個民營科研所卻勇敢地接下了這個挑戰。

    被譽為世界生命科學領域「研究聖地」的英國桑格基因組研究中心門前曾貼著一張大海報，寫著：「buy one or get one free？」意思是即使要花錢，也必須選擇參與進來，而不是等待一個免費共享的結果。這種科研理念極大地觸動了創建華大基因的中科院教授楊煥明、海歸留學生汪建等人。於是，1999年，他們懷揣一腔對生命科學的熱忱和愛國情懷，以中國代表的身份，自發地向「人類基因組計劃」提交了註冊申請，讓中國拿到了繼美、英、日、德、法後的第六張全球頂尖基因科研圈的「入場券」，承擔了人類基因組計劃中1%的工作。

    第一個中國人基因圖譜

    為順利完成基因組測序的「中國部分」，1999年9月，北京華大基因研究中心註冊成立。克服了艱苦的環境和設備不足帶來的種種阻礙，在不到一年的時間裡，華大基因研究中心與中科院、南方基因組中心、北方基因組中心共同完成了人類基因組計劃的工作。2000年6月，人類基因組「工作框架圖」完成，而楊煥明等人通過網絡遞交的一個測序片斷，因誤差率僅為百萬分之六，創造了世界紀錄。

    華大基因大樓

    2003年4月14日，包括我國在內的6國科學家宣布人類基因組序列圖繪製成功，人類基因組計劃的所有目標全部實現，已完成的序列圖覆蓋人類基因組所含基因區域的99%，精確率達到99.99%。其中，人類基因組「中國卷」的繪製工作於2001年8月26日宣告完成。

    華大基因工作人員正在做實驗

    在完成了人類基因組測序的工作後，華大基因又陸續完成了國際人類單體型圖計劃（10%）、水稻基因組計劃、家蠶基因組計劃、家雞基因組計劃、抗SARS研究、炎黃一號等多項具有國際先進水平的科研工作，並在《Nature》和《Science》等國際一流的雜誌上發表多篇論文。

    水稻基因組計劃

    短短10幾年時間，華大基因從支持人類基因組計劃的1%，發展到在世界基因測序上的貢獻超出50%。為中國和世界基因組科學的發展做出了突出貢獻，奠定了中國基因組科學在國際上的領先地位。

    

    本作品為「科普中國-科技創新裡程碑」原創 轉載時務請註明出處

 

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