Genome Biology |野生毛果楊基因組揭示了樹齡相關的體細胞遺傳和表觀遺傳變異

植物可以將體細胞突變和表觀突變傳遞給後代，與此同時會影響植物適應性。了解這些變異突變的速率對植物的發育和適應性進化的貢獻有重要意義，尤指長壽命的多年生植物。先前許多研究證明了野生擬南芥不同世代自然突變的速率，重建其野生植物進化歷史的基礎，然而，年齡伴隨的表觀突變特性並未探索。

毛果楊（Populus trichocarpa）是一種楊柳科的半常綠喬木，高達36m，長8~25cm，產於北美洲 ，其基因組序列已於2006年測出並公布，被作為木本轉基因植物中的模式植物，是林木樹種遺傳轉化研究中的典型代表種。

近日，國際知名雜誌Genome Biology發表了美國喬治亞大學生物信息學研究所Robert J. Schmitz課題組聯合多家單位 「A genome assembly and the somatic genetic and epigenetic mutation rate in a wild long-lived perennial Populus trichocarpa」研究論文。作者利用組裝了一個330年前獨立演化分支--野生毛果楊高質量的參考基因組序列，通過多重抽樣和多組學方法來量化與年齡相關的體細胞遺傳水平、表觀水平、轉錄水平變異速率。該研究為長壽命多年生植物中核苷酸和功能的變異起源提供了新的見解。

圖1. 13齡和14齡毛楊樹。

利用PacBio和Illumina數據組裝了330年前的毛果楊（Populus trichocarpa var. Stettler），其基因組大小為392.3 Mb,包含34,700基因， N50為7.5 Mb，99.8%序列可以掛載到染色體。作者開發了一個基於系統發育的推理方法和樹的年齡分支拓撲軟體--mutSOMA，用於評估SNP數據中體細胞突變率。研究表明楊樹每年體細胞突變率在1.33 × 10−10，這一估計略低於最近橡膠樹評估的體細胞突變率（4.2× 10−10），其56%發生在轉座子區域，10% 的發生在啟動子區域。

為了研究不同年齡的分支體細胞表觀遺傳變異和突變速率的影響，對不同年齡的分支進行多重取樣和DNA甲基化分析（圖1B）。作者建立了AlphaBeta的方法估計種系自身突變積累速率，其中CG和CHG的每年獲得速率在1.8 × 10−6和 3.3 × 10−7，而CG和CHG丟失在分別為5.8×10−6和4.1×10−6，CHH甲基化類型並沒有顯著的突變。作者基於這些數據評估了楊樹每代epimutation突變大約在10−5，年齡的突變在10−4，這表明年齡比率本身受到強烈的進化，該結果擬南芥中也觀察到類似非常相似的每代突變和表觀突變率。基因組特徵分析表明在mRNA上突變epimutation突變丟失（圖2）。在體細胞發育過程中依賴於年齡依賴的分化模式伴隨著epimutation改變，可能指向一個共享的分生組織的起源。進一步分析了差異的DNA甲基化區域（DMR）的突變的速率的和基因表達的評估。分析表明，樹木老化過程中DMR獨立於轉錄差異，可能是由於基因表達和適應當前環境的反應，並不是由突變引發。該研究還表明可遺傳的表觀變異（heritable epimutations）主要來源於DNA甲基化維持錯誤導致，進一步解釋在每個分支時間尺度上遺傳的表觀突變比率基本相似。

圖2. 在每個位點體細胞突變速率和基因組特徵。

原文連接: 

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-02162-5

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