Nature:發表野生擬南芥表觀基因組圖譜

基因組中表觀遺傳變化是能遺傳的，近期來自Salk生物學研究所等處的一組研究人員完成了一項野生植物表觀基因組學全範圍內的研究分析，從中發現了這種修飾與遺傳信息相互作用的共同模式。這一成果公布在3月7日Nature雜誌在線版上。

文章通訊作者是Salk研究所的著名教授Joseph R-cker，他是國際植物分子生物學和植物基因組學研究領域的著名學者。曾作為主要負責人之一參與了擬南芥全基因組測序工作，擬南芥全基因組功能基因T-DNA文庫構建，擬南芥功能基因全長cDNA文庫構建，擬南芥全基因組表觀遺傳學測序工作。同時，Joseph R-cker教授在植物激素研究尤其是乙烯信號轉導研究方面做出了突出貢獻。

我們早已知曉，基因攜帶了遺傳指令，能從一個個體傳遞給其後代。近年來的研究又指出，個體的表觀基因組（基因組上的不會改變DNA序列的化學和結構修飾）也可能參與了遺傳指令。

一種化學修飾：DNA甲基化被認為能靶向某種遺傳元件，但是至今科學家們仍不清楚，這種標記中有多少比例是與遺傳信息完全分離開來的。這篇論文通過分析模式植物擬南芥的基因組和表觀基因組，解析了與DNA序列中出現的突變有關的從頭甲基化。

研究人員從北半球各地收集了基因型不同的野生擬南芥，進行了詳細的群體水平分析。他們對217株植物進行了全基因組DNA測序，其中152株進行了全基因組甲基化圖譜分析，144株進行了基因轉錄圖譜分析。

通過這些數據，研究人員在一些個體（單甲基化多態性，single methylation polymorphisms, SMPs）單個單核苷酸上找到成百上千種個甲基化位點，以及上萬個差異甲基化區域（Differentially Methylated Regions，DMRsC），幾乎所有的印跡基因都有一些序列成份在兩個不同親本來源的等位基因中僅有一方是甲基化，這些序列被成為「差異甲基化區域「。

研究人員發現這些DMRS中超過30％直接與DNA序列突變位點有關，這種相關性證明了這些區域的遺傳和表觀遺傳變異是共同遺傳的。此外研究人員還發現與預期相同，許多這些相關位點也與差異基因表達有關聯。

通過統計學檢測，研究人員希望能揭示表觀遺傳突變與表型之間的關聯，結果他們識別出了數量性狀位點（控制性狀變異的基因組區域），這些位點均與三種類型的差異甲基化有關。

而且研究人員分析甲基化位點也發現，一些基因具有協調表觀遺傳調控機制（只能靶向轉座子和重複序列位點）。這些基因中很多都對於配子生殖細胞（精子和卵細胞，對於植物而言，就是花粉和胚珠）。似乎在植物發育的營養階段，DNA甲基化阻止了這些基因的表達，但在某些配子中卻沒有起到這種作用，因為這些細胞中一些表觀遺傳機器處於失活狀態。

這些都說明了在大多數情況下表觀遺傳機制並不簡單，表觀遺傳信息可能以多種方式，與個體遺傳信息發生關聯，這也就是為什麼我們仍然不清楚表觀遺傳狀態與表型變化之間的關聯。

不過這篇文章也很好的證明了，包括表觀基因組在內的一些關聯研究，能很好的揭示遺傳的更多來源。未來還需要進行更大規模的表觀遺傳組學範圍分析，可以收集上千份樣品進行分析，目標是通過分離空間和時間影響的家族或自交系，最大限度地減少遺傳變異，找出常見的epialleles。

在一些表型變異情況中，表觀遺傳變異也許是一種過渡狀態。隨著時間的推移，就會出現基因突變，然後將這種新狀態整合到遺傳上去，而不是一種表觀遺傳。(生物谷Bioon.com)

Patterns of population epigenomic diversity

Robert J-Schmitz, Matthew D-Schultz, Mark A-Urich, Joseph R-Nery, Mattia Pelizzola, Ondrej Libiger, Andrew Alix, Richard B-McCosh, Huaming Chen, Nicholas J-Schork, Joseph R-Ecker.

Natural epigenetic variation provides a source for the generation of phenotypic diversity, but to understand its contribution to such diversity, its interaction with genetic variation requires further investigation. Here we report population-wide DNA sequencing of genomes, transcriptomes and methylomes of wild Arabidopsis thaliana accessions. Single cytosine methylation polymorphisms are not linked to genotype. However, the rate of linkage disequilibrium decay amongst differentially methylated regions targeted by RNA-directed DNA methylation is similar to the rate for single nucleotide polymorphisms. Association analyses of these RNA-directed DNA methylation regions with genetic variants identified thousands of methylation quantitative trait loci, which revealed the population estimate of genetically dependent methylation variation. Analysis of invariably methylated transposons and genes across this population indicates that loci targeted by RNA-directed DNA methylation are epigenetically activated in pollen and seeds, which facilitates proper development of these structures.