孤獨症果然與腸道菌群失調有關？研究提供新證據

2020-10-26 財新健康

導讀

論文責任作者稱，新的發現將會指導未來孤獨症醫學治療的策略，並有可能產生更有針對性的產品或方法

一般認為，遺傳和環境因素是孤獨症發病的重要誘因，後者不斷為學界研究重視，被視為觸發孤獨症發病的「扳機」。圖/人民視覺

文丨記者 劉登輝

腸道菌群如何參與孤獨症的發病機制，最新研究可能提供了一種路徑。《科學》子刊Science Advances近日刊發研究稱，由於孤獨症兒童腸道微生物組失衡，出現微生物解毒功能受損，進而導致孤獨症個體中毒素蓄積及線粒體功能受損，可能構成微生物參與孤獨症發病的重要機制。

該項研究由北京大學基礎醫學院、中國科學院北京基因組研究所等機構的研究人員完成，題為「類配對分析策略揭示孤獨症兒童腸道菌群的解毒功能受損」。研究稱，這一發現有助於解釋孤獨症兒童為何對環境毒素暴露更為敏感，並表明腸道菌群解毒功能受損可能與孤獨症的發病機制有關。

文章責任作者、北京大學醫學部孤獨症研究中心副教授王娟告訴財新記者，新的發現將會指導未來孤獨症醫學治療的策略，並有可能產生更有針對性的產品或方法。

孤獨症也稱自閉症，統稱為自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder），以社交溝通障礙、興趣狹窄以及重複刻板行為為主要特徵，是一組起病於兒童發育早期、伴隨終生的先天性大腦發育障礙性疾病。其發病率一路攀升，在美國，8歲兒童的孤獨症患病率高達1/54，但迄今為止，其發病機制尚不明晰。

一般認為，遺傳和環境因素是孤獨症發病的重要誘因，後者不斷為學界研究重視，被視為觸發孤獨症發病的「扳機」。多項國內外研究提示，孤獨症發病或與毒素暴露、重金屬、空氣汙染等環境因素相關。比如，一項2019年3月刊發在《英國醫學雜誌》(The BMJ)的研究稱，孕期母親在居住的2000米內暴露於環境中的農藥，後代患孤獨症風險增加。參見：（記者手記|空氣汙染觸發了自閉症發病的扳機？）

包括孤獨症在內，腸道菌群的組成變化與多種中樞系統疾病的關聯近年來不斷被提及。腸道菌群是存在於消化道中的微生物群，數量巨大，種類繁多。早在1998年，美國學者Bolte就曾提出腸道菌群可能參與孤獨症發病。他認為腸道內破傷風梭菌產生的神經毒素能夠通過迷走神經上升至中樞神經系統，引發孤獨症相關的行為學表現。

王娟說，以往已有大量研究證實腸道菌群在孤獨症患者與健康兒童之間存在差異。由於孤獨症兒童大量合併胃腸道疾病共患病，推測腸道菌群的改變可能參與孤獨症的發病機制。但之前大部分研究以描述現象為主，較少結合多組學手段揭示發病機制層面的原因，因此腸道菌群具體如何參與孤獨症的發病機制依然未知。

生物標誌物測序、宏基因組學、蛋白質組學、代謝組學的興起提供了技術突破。此次研究中，研究者採用新型的宏基因組分析策略，即類配對分析法。將具有相似代謝背景的孤獨症兒童和健康兒童一一配對，再進行差異分析。

……

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環境因素究竟多大程度上影響著自閉症的發病？這個問題困擾著所有人。但不可否認的是，環境因素作為孤獨症的潛在誘因正在被越來越多的研究者關注。

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自閉症又稱孤獨症，統稱為自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder），是一組發病於兒童發育早期、伴隨終生的先天性大腦發育障礙性疾病，以社交溝通障礙、興趣狹窄以及重複刻板行為為主要特徵。患有自閉症的孩子極少與他人溝通，常常自顧自玩耍。

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「很多信息表明，孤獨症的發病與環境的變化有關，甚至是包括氣候的變化」，美國孤獨症協會、美國孤獨症研究所聯合創始人David Humphrey說。他進一步指出，孕婦在孕期接觸過多環境毒素可能增添嬰兒孤獨症患病風險。

近日舉辦的2018北大醫學孤獨症國際論壇上，多名權威專家指出，除了遺傳因素之外，環境風險正在成為誘發孤獨症的一大病因。但對於環境風險影響孤獨症程度如何，尚未有統一共識。此次論壇主題為孤獨症臨床治療與預防，由北京大學醫學部孤獨症研究中心、北京神經科學學會主辦，北京大學神經科學研究所承辦。

孤獨症也稱自閉症，統稱為自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder），以社交溝通障礙、興趣狹窄以及重複刻板行為為主要特徵，是一組起病於兒童發育早期、伴隨終生的先天性大腦發育障礙性疾病。

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此次論壇主題為孤獨症臨床治療與預防，由北京大學醫學部孤獨症研究中心、北京神經科學學會主辦，北京大學神經科學研究所承辦。論壇上多位權威專家指出，專業診斷隊伍不足、社會及家長知曉度、疾病羞恥感等因素導致孤獨症早期診斷難以推進。

孤獨症也稱自閉症，統稱為孤獨症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder），以社交溝通障礙、興趣狹窄以及重複刻板行為為主要特徵，是一組起病於兒童發育早期、伴隨終生的先天性大腦發育障礙性疾病。

責編|任波

版面|劉登輝 王伯文

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