高齡產婦染色體突變機會增

(Gettyimages供圖）

避免的辦法是做好孕前產前檢查，必要時還應做基因診斷

醫學指導/廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心尹愛華主任、丁紅珂博士，廣州市婦兒中心內分泌代謝科主任劉麗教授

全面二孩政策放開後，隨著高齡孕產婦的增多，罕見病及出生缺陷患兒的出生風險或增加，專家提醒說，避免的辦法是做好孕前產前檢查，必要時還應做基因診斷。

罕見病少年長獠牙怕見光

近來，隨著一條「吸血鬼少年，長獠牙怕見光」的帖子刷上各大新聞首頁，一個叫小海的男孩和他的家庭以及他們所患的罕見病就這樣走進了公眾視野。小海今年15歲，但是矮小的身材和稀疏的頭髮卻給了他一種與年齡遠不相稱的滄桑。全身的皮膚沒有毛孔，經常發燒，嘴裡只有兩顆「獠牙」，還怕見光，更讓他蒙上了「吸血鬼」稱號的陰影。可噩夢並沒有結束，不僅小海有這種惱人的罕見怪病，家族裡還有另外兩個男孩也得了同樣的病。

據廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心專家介紹，小海患上了一種叫「先天性外胚層發育不良」的罕見病。這是一種以皮膚及其附屬結構發育異常為主的遺傳性疾病，發病率約為十萬分之一。據介紹，廣東省婦幼醫學遺傳中心已經診斷了5例外胚層發育不良的孩子，並通過產前基因診斷技術成功診斷了3位媽媽肚子裡的寶寶是否攜帶相同的基因突變。

千萬患者受罕見病折磨

據廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心丁紅珂博士介紹，目前，罕見病尚無統一的定義（各國之間也存在標準差異），一般認為患病人數佔總人口的千分之0.65到千分之1之間的疾病或病變稱為罕見病；也就是說，一萬人裡只有6~10位患者，因為具體到每個病種的患病人數少，所以也被稱為「孤兒病」。但由於罕見病病種有近七千種（約佔人類疾病總數的10%），再加上我國人口基數大，因此總的發病人數還是相當可觀的。在我國，估計各類罕見病患者數量超千萬，他們中有逐漸失去行走能力直至癱瘓的漸凍人、皮膚脆到一碰即破的大皰性表皮鬆解症患者、輕微碰撞就會流血不止的血友病患者、害怕陽光的月亮孩子（白化病）、飽受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨發育不全）……他們飽受各種不同罕見病的折磨。

八成患者因遺傳缺陷所致

「罕見病80%是由遺傳因素引起，75%發生在兒童身上，且涉及內分泌代謝等全身各系統，致死致殘率很高。」廣州市婦兒中心內分泌代謝科主任劉麗介紹，廣州市婦兒中心這些年來診斷出的罕見病就有100多種，多數患兒輾轉幾年才確診。絕大多數罕見病危害性大、致殘致死率高，且因藥物缺，治療難度很大。另一方面，罕見病患者社會關注低，在治療方面基本沒有配套的資金支持，不少病種治療費用昂貴，因病致貧、因病返貧的不在少數。

劉麗指出，全面二孩政策放開後，隨著高齡孕產婦的增多，罕見病及出生缺陷患兒的出生風險或增加。她解釋，高齡產婦的染色體突變會大大增多，一些染色體突變會遺傳給孩子，有的就可能表現出一些罕見的遺傳病徵。而且，產婦年齡越高，胎兒致畸、出現遺傳缺陷甚或致罕見病的可能性越高。

基因診斷指導生育 有助防罕見病

如何避免生下有遺傳缺陷甚至罕見病的寶寶？廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任尹愛華提醒，由於正常人群也或多或少地攜帶了某些基因的致病突變，雖然不發病，但極可能遺傳給子孫後代而發病，因此對於病情嚴重的、攜帶率相對較高的遺傳病，亟待開展相關的基因篩查工作。她介紹，我國遺傳病產前診斷已經歷了30多年的發展，在傳統的細胞遺傳基礎上，以「基因診斷」為特徵的產前診斷也日趨成熟，可以達到早診斷、早幹預的效果，為治療罕見病帶來新的希望。而診斷清楚遺傳病的致病基礎之後，有目的、有選擇地指導這類人群的再生育，將有助於儘可能地減少甚至阻止一些罕見病的發生。

除了產前基因診斷，針對新生兒的篩查也很重要。記者從廣州市衛計委獲悉，廣州從3月1日起對在助產機構出生的新生兒3種遺傳代謝性疾病（先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6—磷酸脫氫酶缺乏症即俗稱「蠶豆病」）篩查和聽力篩查實行免費，同時對苯丙酮尿症患兒的治療所需藥物和特殊奶粉給予補助。