Nature Genetics:研究發現影響身高的基因

2021-01-12 生物谷

生物谷報導：姚明為何能長那麼高？原因很可能在於基因的不同。英國科學家近日首次發現了一種對人類身高有決定性作用的基因，在其他條件不變的情況下，這種基因遺傳密碼只要有微小的變化，就可以促進身高增長一釐米。相關論文9月2日在線發表於《自然－遺傳學》上。
 
    領導此次研究的是英國半島醫學院（Peninsula Medical School）的Timothy Frayling。他和研究小組檢測了大約5000個志願者的整個基因組，尋找微小的多態性（polymorphisms）差異，這些多態性被認為與身高的變化有關。最終他們發現了一個隱藏在HMGA2基因中的DNA單鹼基替換，它能夠影響身高的變化：擁有兩個高版本（tall version）HMGA2基因副本的人，身高會比擁有兩個低版本（short version）HMGA2基因的人高出一釐米；而同時擁有一個高版本和一個低版本HMGA2基因的人身高則處在中間。隨後針對29000人的重複實驗證實了這一結果。
 
    Frayling表示，此次發現的基因導致的身高變化很微小，這並不能完全解釋有些人身高之間巨大的差別，而且HMGA2影響身高的準確機制也尚未弄清。
 
    不過，此次發現仍具有重要的實踐意義。它可以幫助醫生判斷，造成兒童身材低矮的原因是先天的矮基因還是後天的不利發育條件。Frayling表示，將來研究很可能會發現數以百計的高基因，從而對人類的身高展開更深入的研究。
 
    研究小組成員、MIT Broad研究院和波士頓兒童醫院（the Children’s Hospital）的Joel Hirschhorn認為，此次發現對於構建糖尿病、癌症等疾病的遺傳框架也具有很大的幫助。

 

Figure 1 - Quantile-quantile plot of 364,301 SNPs from the meta-analysis of DGI and WTCCC genome-wide association statistics.

 

原文出處：

A common variant of HMGA2 is associated with adult and childhood height in the general population

Michael N Weedon, Guillaume Lettre, Rachel M Freathy, Cecilia M Lindgren, Benjamin F Voight, John R B Perry, Katherine S Elliott, Rachel Hackett, Candace Guiducci, Beverley Shields, Eleftheria Zeggini, Hana Lango, Valeriya Lyssenko, Nicholas J Timpson, Noel P Burtt, Nigel W Rayner, Richa Saxena, Kristin Ardlie, Jonathan H Tobias, Andrew R Ness, Susan M Ring, Colin N A Palmer, Andrew D Morris, Leena Peltonen, Veikko Salomaa, The Diabetes Genetics Initiative, The Wellcome Trust Case Control Consortium, George Davey Smith, Leif C Groop, Andrew T Hattersley, Mark I McCarthy, Joel N Hirschhorn & Timothy M Frayling

Published online: 02 September 2007; | doi:10.1038/ng2121

First paragraph  | Full Text  | PDF (263 KB)  | Supplementary information

 

 

相關基因：

HMGA2

Official Symbol HMGA2 and Name: high mobility group AT-hook 2 [Homo sapiens]
Other Aliases: BABL, HMGI-C, HMGIC, LIPO
Other Designations: High-mobility group protein HMGI-C; high-mobility group (nonhistone chromosomal) protein isoform I-C
Chromosome: 12; Location: 12q15
Annotation: Chromosome 12, NC_000012.10 (64504507..64646338)
MIM: 600698
GeneID: 8091

 

相關焦點

  • Nature genetics:轉座子突變分析發現黑色素瘤驅動基因
    2015年4月28日訊 /生物谷BIOON/ --近日，國際學術期刊nature genetics在線發表了美國科學家的一項最新研究進展，他們發現sleeping
  • Nature告訴你基因如何決定身高!
    2017年, 國際人類學遺傳調查聯盟（GIANT）發現了83個新的會影響人類身高的基因變異。這些變異非常罕見，但它們對身高的影響卻很大，甚至可以超過2釐米。研究成果發表在權威期刊Nature雜誌上。在這項研究中，GIANT的研究者們使用ExomeChip方法對711428名個體和241453名變異個體和成年人身高之間的關聯進行了測試，發現了83個與身高相關的罕見變異：51個屬於低頻變異（低於5%的人群中發現），32個屬於罕見變異（少於0.5%的人群中發現）。根據這些新的發現，27.4%的身高遺傳性可以由這些低頻、罕見變異解釋，但主要的遺傳性仍由常見變異解釋。
  • Nature:一個與身高有關的基因變異,最高可影響4.4釐米!
    他們合作的結果為身高遺傳學提供了新的思路，身高遺傳學是研究複雜的多基因系統的關鍵模型系統，對於理解健康和疾病至關重要。 研究小組發現了一個先前未知的、面向特定人群的 FBN1 基因變異（E1297G）。這種變異只在美洲土著血統的個體中發現，並顯示出這種基因與較低身高的顯著關聯。
  • 一個與基因和身高有關的重要秘密
    （當時的最大規模）的全基因組關聯研究（GWAS，旨在基因組範圍內尋找群體內與某種性狀或疾病相關的共同遺傳變異），研究人員找到了40多個與身高差異相關的基因變異，卻發現這些基因變異對身高的影響實則非常微小
  • 「聰明」基因在減少？基因大數據的研究可靠嗎？
    說的簡單些，就是先建立一個龐大的基因池，然後通過篩選出與某種表觀特性（如身高、血壓、受教育年限等）相關的基因序列，從而形成兩者間的對應關係。利用基因大數據進行研究時，個體的基因組數據通過測序得出，表觀性狀則通過問卷、測量等方式得出。
  • Nature Genetics,棉花發了又發
    本研究證實了棉花馴化過程中的亞基因組存在不對稱的選擇，並且定向選擇長纖維性狀。此外，本研究通過DNA酶切測序及3D基因組結構的全面分析，證實了馴化對順式調控分歧的影響。　　棉花基因組受選擇基因位點與纖維質量和產量性狀相關位點的研究　　Genomic analyses in cotton identify signatures of selection and loci associated with fiber quality and yield traits　　發表期刊：Nature genetics
  • Nature Genetics在線發表武漢理工大學教授團隊最新研究成果
    ，中科院遺傳發育所田誌喜研究員團隊及澳大利亞塔斯馬尼亞大學James Weller教授團隊協作，以該校為通訊單位在國際遺傳學頂級期刊《Nature Genetics》發表了題為「Stepwise selection on homeologous PRR genes controlling flowering and maturity during soybean domestication」的最新研究成果
  • Nature Genetics:研究者首次繪製調節成人幹細胞生長基因圖譜
    他們繪製了一個幹細胞基因和它的蛋白產品Laxetin，並且在此工作基礎上，進行了鑑定基因自身的調查研究。這是至今為止首次對幹細胞基因進行的完全研究。這些發現對於幹細胞調節分子機制的深入了解具有作用，這包括一些幹細胞如何癌變。這些發現同樣有助於科學家發展控制用於治療的幹細胞數目與功能的有效方法，同樣為發生在幹細胞中年齡相關變化提供了一個較好的解釋。
  • 英科學家發現新的「痛覺基因」
    相關論文發表在最近的《Nature genetics》雜誌上。據報導，痛覺是進化過程中保留下來的一種預警機制，能警告生物環境中的危險和潛在的組織傷害。有很少數人天生不會感到疼痛，但他們時刻處在危險中，會積累大量身體損害而不自知，往往導致壽命變短。人們也不希望感受過度疼痛或慢性疼痛，現有的緩解疼痛措施並不理想。
  • 科學家圈定近萬個影響身高的基因標記
    本報訊身高在很大程度上取決於DNA。同卵、異卵雙胞胎研究表明，高達80%的身高差異是由基因決定的，但事實上研究人員基本沒有發現與之相關的基因。「遺傳性缺失」之謎可以追溯到21世紀初，當時研究人員開始使用新工具掃描人類基因組，尋找與疾病和性狀相關的共同標記。他們希望這些全基因組關聯分析（GWAS）的結果能與雙胞胎和家庭遺傳學的證據相匹配，比如，在富裕國家中，基因對身高有壓倒性影響，而不是飲食或感染等環境因素。
  • 研究稱朋友間的基因相似性強於陌生人(雙語)
    《美國國家科學院院刊》上發表的一項研究稱，這是因為與陌生人相比，朋友之間的基因更相似。 　　在對幾對朋友進行了一系列基因比較之後，研究人員發現他們之間有很大程度的基因相似性，這遠遠超過了陌生人間的相似性。 　　They also found that friends were on average around two-thirds as genetically similar as married couples, reports Time.
  • Nature:GWAS分析發現影響人體脂肪分布的新基因位點
    2015年2月13日訊  /生物谷BIOON/  --近日，著名國際期刊nature發表了多國科學家共同研究的一項最新成果，他們對大量人群進行了全基因組關聯性分析，發現了許多影響人體脂肪分布的基因。這一研究成果為進一步了解基因如何影響人體脂肪分布和肥胖提供了重要啟示。 研究人員指出，身體的脂肪分布是一種遺傳性狀，同時也是預測代謝不良結果的有效指標，不依賴於全身性肥胖。為進一步理解脂肪分布的基因基礎以及其與心臟代謝特徵的分子聯繫，研究人員對多達224459個人的腰圍臀圍相關特徵進行了全基因組關聯性分析。
  • Nature Genetics:新的努喃綜合症的致病基因SOS1被發現
    雖然以前關於此病的科學研究已鑑別出PTPN11基因變異引起近50％的努喃綜合症病例，KRAS致癌基因的變異則引起少數努喃綜合症重症病例。但是仍舊有將近一半病例的基因類型無法解釋。BethIsraelDeaconess醫學中心（BIDMC）研究員的帶領下，來自美國的科學家發現一種SOS1基因的變異可以用來解釋努喃綜合症。
  • 研究：飲食不良影響青少年身高
    ，學齡兒童及青少年飲食不良，可能導致平均身高最高和最矮的國家之間，有大約20釐米的差距。該團隊分析了1985年至2019年的2000多項研究，涉及6500多萬5至19歲的兒童和青少年的數據。結果顯示，作為健康和飲食質量指標的兒童及青少年的平均身高和平均體重，在世界各地差異巨大。其中，各國及地區的19歲男孩之間的平均身高差距，可達20釐米甚至更多。
  • Science News:最新研究揭曉了基因如何控制人類身高這一重大謎題!
    身高需要從遺傳基因、飲食、作息、運動、生長元素、環境(物理環境、心理環境)去全面考慮。而科學家研究表明：基因遺傳是決定身高的主要因素，表現為多基因遺傳，科學家們正在研究影響這一特徵的基因變異。2017年, 國際人類學遺傳調查聯盟（GIANT）發現了83個新的會影響人類身高的基因變異。這些變異非常罕見，但它們對身高的影響卻很大。
  • 這項裡程碑研究發現了約1萬個與身高相關的DNA位點
    身高問題一直被人們所關注，許多對自己身高不滿意的人也常常因為這一因素而顧影自卑。就身高而言，DNA在很大程度上決定了命運。在此之前，對同卵和異卵雙胞胎的研究表明，高達80%的身高差異是由基因決定的。但一直以來，研究人員僅找到很少的與身高相關的基因。
  • 研究揭示非認知技能的遺傳結構
    研究揭示非認知技能的遺傳結構 作者：小柯機器人 發布時間：2021/1/8 16:42:05 荷蘭阿姆斯特丹自由大學Michel G. Nivard課題組，使用全基因組關聯研究（GWAS）揭示了非認知技能的遺傳結構。
  • deCODE genetics:同卵差異
    通過對雙胞胎種系基因組進行測序並將其與近親進行比較，deCODE genetics的科學家們發現了同卵雙胞胎中僅一人所攜帶的基因突變，並發現這些突變可回溯至受孕後的最初數天。冰島雷克雅未克2021年1月8日 /美通社/ -- 在今天發表於Nature Genetics的題為同卵雙胞胎種系基因組差異的文章中，deCODE genetics的科學家們探索了同卵雙胞胎中僅一人攜帶的基因突變。deCODE twins 在人類遺傳學研究中，同卵雙胞胎的基因組通常被認為相同，他們之間的差異被歸因於環境而不是遺傳。
  • Nature:甲基化對基因表達調控研究
    專題：Nature報導09年2月4日在線版的Nature發表了北卡羅萊納大學醫學院生物化學與生物物理學系教授，霍華德·休斯醫學研究院(HHMI)研究員張毅教授的一項研究成果：Role of Jhdm2a in regulating metabolic gene expression and
  • 研究揭示單卵雙胞胎生殖系基因組之間的差異
    研究揭示單卵雙胞胎生殖系基因組之間的差異 作者：小柯機器人 發布時間：2021/1/9 21:25:32 冰島大學Kari Stefansson、Daniel F.