最近，一個由英國劍橋大學科學家領導的國際研究小組識別出一種新基因PRDM12，對痛覺神經的產生和形成至關重要，可作為藥物標靶，有助於開發出緩解疼痛的新方法。相關論文發表在最近的《Nature genetics》雜誌上。
據報導，痛覺是進化過程中保留下來的一種預警機制，能警告生物環境中的危險和潛在的組織傷害。有很少數人天生不會感到疼痛，但他們時刻處在危險中，會積累大量身體損害而不自知，往往導致壽命變短。人們也不希望感受過度疼痛或慢性疼痛，現有的緩解疼痛措施並不理想。
研究小組利用詳細的基因組地圖，分析了亞洲和歐洲11個有先天性痛覺缺失（CIP）症狀的家族的基因構成，找到了這種症狀的原因是PRDM12基因變異。PRDM蛋白是一個表觀遺傳調節子家族，控制著神經分化和神經形成。該基因與染色質修改有關，其功能就像開關，能打開或關閉基因（稱為表觀遺傳影響）。研究人員識別出CIP患者PRDM12基因10種不同的純合變異，所有變異都阻礙了基因功能。受CIP影響的家族成員攜帶該基因變異的兩套副本，如果他們只從父母那裡遺傳了一套副本，就不受CIP影響。
研究人員觀察了CIP患者的神經組織，結果發現他們的痛覺神經缺失。從這種疾病的臨床特徵推測，CIP患者在胚胎發育期間，在形成痛覺神經元時出現了障礙。研究人員通過研究小鼠和青蛙模型，並結合人體誘導產生幹細胞研究證實了這一點。
該研究共同負責人、劍橋大學醫學研究所教授傑夫·伍茲指出，對自我保護來說，感受疼痛的能力至關重要，而人們對痛覺缺失的了解還很少。他說：「在開發新的疼痛療法上，這兩方面同等重要——如果我們知道了痛覺背後的機制，就有可能控制並減少不必要的疼痛。」
迄今為止，PRDM12基因是人們發現的與痛覺缺失有關的第五個基因，以往發現的2個基因為人們帶來了新的止痛藥，目前已進入臨床測試階段。PRDM12基因也可作為緩解疼痛的藥物標靶。研究人員表示，希望新基因在藥物開發中能成為優秀候選。
原文：Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3308.html
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