本報訊身高在很大程度上取決於DNA。同卵、異卵雙胞胎研究表明，高達80%的身高差異是由基因決定的，但事實上研究人員基本沒有發現與之相關的基因。據《科學》報導，近日，澳大利亞昆士蘭大學Loc Yengo研究團隊在美國人類遺傳學年會上展示了一項有史以來規模最大的、具有裡程碑意義的研究成果。研究收集了400萬人的基因組數據，並鑑定出近1萬個DNA標記，這些標記似乎完全解釋了「遺傳性缺失」的部分對身高的影響，至少對歐洲血統的人而言是如此。
「遺傳性缺失」之謎可以追溯到21世紀初，當時研究人員開始使用新工具掃描人類基因組，尋找與疾病和性狀相關的共同標記。他們希望這些全基因組關聯分析（GWAS）的結果能與雙胞胎和家庭遺傳學的證據相匹配，比如，在富裕國家中，基因對身高有壓倒性影響，而不是飲食或感染等環境因素。
但事實證明，每一個被識別的標記（可能在相關基因中或其附近）只對某種性狀或疾病風險有輕微的影響，即便把它們合併起來也不能解決問題。就身高而言，前40個DNA標記只能解釋5%的身高變異。
Yengo團隊負責人Peter Visscher認為，這一研究在一定程度上是為了找到更多影響很小的共同變異，他估計這種變異應該佔身高遺傳成分的40%～50%。然而，要找出微弱的信號，就需要研究大量人群的DNA。
2018年，Visscher團隊和全球聯盟GIANT的成員收集了70萬人的DNA數據，發現了3300個常見標記，可以解釋25%的身高變異。如今，通過對201項GWAS中410萬名參與者的DNA進行研究，GIANT發現共有約9900個常見標記，佔變異的40%，另外10%的身高變異是由附近以及可能遺傳來的其他標記造成的。
這仍低於雙胞胎研究預測的80%的身高差異由基因決定的說法。但在去年，Visscher研究小組利用少數人的全基因組測序數據證明，只有不到1%的人攜帶的罕見變異可以解釋另外30%的身高變異。
一些遺傳學家認為，一旦有足夠多的人進行DNA掃描，遺傳差異就可以被填補。「這是意料之中的。」美國紐約大學的Aravinda Chakravarti說。問題仍然是，很少有與身高相關的DNA標記與能明顯改變性狀的特定基因相關聯。美國哥倫比亞大學David Goldstein說：「從生物學的角度來看，這些基因基本上還沒有被發現。」
Yengo的新發現為追蹤這些基因帶來了希望。但一些科學家對這項研究有所懷疑，因為該研究只確定了與影響身高的基因有關的標記，而不是基因。（辛雨）
來源： 《中國科學報》