【病例】診斷難題:中樞神經系統Whipple病

2021-02-23 腦科俱樂部

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近期，BMJ雜誌發表了一例由美國學者Sen教授等報導的罕見中樞神經系統Whipple病，該病症狀複雜，診斷困難，如果沒有及時治療，可能危及生命。

病例描述：

患者男性，64歲，主因進行性神經系統症狀加重2年就診，症狀包括記憶力下降、不自主的牙齒咬緊、維持平衡困難、日間嗜睡以及認知功能障礙。就診前9個月，患者行頭顱CT檢查示輕度單純性腦積水（圖1）。


圖1. 頭顱CT顯示側腦室擴張

患者頭顱MRI檢查結果示橫跨大腦導水管的異常網狀信號，伴強化（圖2）。側腦室和第三腦室擴大。腦室周圍高信號提示慢性小血管缺血和/或跨室管膜的腦脊液轉移。CISS成像可見橫跨大腦導水管小的異常網狀信號，與遠端相比，近端擴張更明顯。腰穿腦脊液常規檢查結果正常。


圖2. MRI示橫跨大腦導水管異常網狀信號

基於目前臨床檢查結果以及影像學表現，考慮為Whipple病；患者不自主間斷性牙齒緊咬可能是眼-咀嚼肌節律性運動的一種不典型表現，而後者是Whipple病獨特的運動異常形式之一。

患者腦脊液PCR檢查示惠普爾養障體（Tropheryma whipplei）陽性，遂明確診斷為：中樞神經系統Whipple病。給予靜脈注射頭孢曲松鈉4周後出院，繼之以複方新諾明治療1年，並囑其每隔3個月隨訪一次。

學習要點：

Whipple病是一種由於惠普爾養障體細菌性感染而導致的全身感染性疾病，主要導致消化吸收異常，但也可能累及其他器官系統，包括心臟、肺、大腦、關節、皮膚和眼。孤立性中樞神經系統（CNS）受累的Whipple病很少見，這種罕見性不僅與其發病率低相關，還與診斷困難有關。

神經系統的表現可能為一系列不典型症狀和體徵以及異常影像學表現。最常見的神經系統症狀是認知行為改變、核上性凝視麻痺和意識改變。眼-咀嚼肌和眼-面骨骼肌節律性運動被認為是特徵性表現。其他症狀還包括節律性肌陣攣、痴呆、精神症狀。全身性症狀包括不明原因的發熱、胃腸道症狀、關節痛、淋巴結病和出汗。

該病如果不能準確診斷並給予合適的抗生素治療，將危及生命。患者出院之後也需密切隨訪，部分患者可能復發。尤其是四環素治療患者復發率可高達35%。有病例報導γ-幹擾素聯合抗生素治療復發患者效果較好。

信源地址：http://d.dxy.cn/detail/8274575

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