導語：進展性肌骨化症，一般也叫做漸進肌群法。這是一種罕見的遺傳病。儘管為顯性遺傳，但大多數患者仍有基因突變和自然生成，家族史可能無法追查。此病有突變的可能性，但是也可能是由於自然因素導致的。根據文獻記載，這種疾病最早可追溯到16世紀末。迄今為止，全球已有不超過1000例的病例。
01什麼是進行性肌肉骨化症？主要的病因是什麼？這種病通常開始於病人身體的哪部分？
1、什麼是進行性肌肉骨化症？
進行性肌肉骨化是一種罕見的遺傳疾病。隨著病情的發展，患者的肌肉、韌帶、肌腱、關節軟骨逐漸轉變為骨骼，最終的結果是患者的全身完全不能動彈。其症狀為：身體各部位逐漸變形，全身肌肉等軟組織逐漸由軟變硬，四肢活動逐漸受限，最後全身靜止。如果身體的某一部分受到外力的影響，局部腫脹、硬化，並逐漸長出新的骨頭。但該病只影響運動系統的肌肉、韌帶等軟組織，不存在心臟、腦組織等人體器官的骨化。因此，患者常年不能活動，甚至不能吃飯、呼吸，但他們的意識和精神是正常的，對患者的身心造成了極大的傷害。
2、主要的病因是什麼？
醫療研究表明，第四對染色體長臂基因突變是導致進行性肌肉鬆弛的主要原因。病人的主要特徵是先天性骨骼異常和肌肉進展性松解。
患有進展性肌松解症的病人通常在青少年時期會因為肩部和脊柱的鈣化和變形而影響手臂的活動。臀部在二十多歲的時候也會受到影響，逐漸變得不能行走。最終他們只能在床上躺很久。腰椎側凸變形是不可避免的，並且會隨時間增加。最終導致胸腔呼吸困難和呼吸衰竭。在肌肉骨骼疾病患者中，肺炎和尿路感染是常見病、多發病。
3、這種病通常開始於病人身體的哪部分？
這種病通常開始於病人身體的中央部分，即頸部、背部、骨盆，以及四肢的較大關節開始僵硬，並逐漸出現鈣化。醫療研究表明，第四染色體長臂基因（acvr1）的突變是導致進行性肌骨化的主要原因。病人最大特徵是先天性骨質異常，肌肉逐漸骨化。病人通常表現為軟組織和肌肉的逐漸消失和骨化，最後變成活石雕塑。
02此病比較罕見，常見的症狀有哪些？如何進行檢查？
1、進行性肌肉骨化症檢查方法
常用檢查：CT檢查、磁共振成像(MRI)、四肢骨關節平片、抗PM-1抗體檢查，溫度測量，骨密度測量。
腫瘤未成熟時血清鹼性磷酸酶升高。早期x線檢查，3-4周後關節周圍未見特殊骨化腫塊。後期骨化範圍減小，密度增加，界限清晰。CT和MRI可以在早期發現異常。放射性核素鎝掃描可在損傷後1周內發現放射性核素鎝濃度，具有早期診斷價值。
2、常見的症狀有哪些？
該疾病通常開始在患者身體的中心部位出現僵硬，即頸部、背部、骨盆，四肢的較大關節開始僵硬，並在這些部位逐漸出現鈣化。根據醫學研究，進行性肌骨化的主要原因是第四染色體長臂基因（acvr1）的突變。患者最大的特點是先天性骨質異常，肌肉進行性骨化。
（1）呼吸衰竭
進行性肌肉鬆解的患者通常在十幾歲時由於肩關節和脊柱的鈣化和變形而影響手臂活動。髖關節也會在二十幾歲時受到影響，逐漸變得不善於走路。最後，他們只能在床上呆很長時間。脊柱側凸變形是不可避免地，會隨著時間的推移而加重。最後會引起胸部呼吸困難擴大，呼吸衰竭。肺炎和尿路感染是肌肉骨骼疾病患者長期臥床後常見的死亡原因。患者一般表現為軟組織和肌肉逐漸消失和骨化，最終變成活石雕塑。
（2）關節增生，韌帶肥大等
頸椎退行性病變：隨著年齡的增長，頸椎退行性病變加重。病變涉及椎間盤、椎體、椎板、小關節、韌帶等部位，如椎間盤脫水退變、突出、椎間隙狹窄、椎體後緣骨贅增生、小關節增生、椎板增厚、韌帶肥大等。頸椎退行性改變與後縱韌帶骨化密切相關。一方面，雖然後縱韌帶骨化的原因尚不清楚，但退行性改變是引起後縱韌帶骨化的因素之一已被認識到。另一方面，當後縱韌帶骨化發生在頸椎的某一節段時，上下椎間隙和關節突關節的負荷活動會增加，退行性變化會逐漸出現並加速。
03如何進行治療？常見的方法有手術治療，但是療效並不明顯
1、手術治療
研究翼狀突對下頜骨完全開放融合的影響。目的了解口腔內切開術的基本方法，探討口腔內切開術在提升支前緣和喙突之間的關係。將雙側軟組織分開，顯露並切除翼狀突到下頜骨內側的骨塊。左下頜韌帶內側至硬顎後緣的翼狀內外板發生鈍化分離，顯示翼狀突起。固定在翼狀內外板上的翼端骨化肌腱和骨化腫塊轉移到翼根處。結果切口癒合良好，切口開口2指，術後4個月無復發。目的：探討下頜骨腫瘤經口內入路切除後的手術方法。
2、對症治療
進行性肌肉骨化是一種遺傳性疾病，但有些患者是由基因突變引起的。簡單地說，這種疾病是由於基因改變，導致骨組織生長、修復和形狀紊亂。它出現在它應該生長的地方，它不生長，它生長在它不應該生長的地方。因此，從全身中心到四肢的軟組織出現骨化。會出現骨化組織代替軟組織，關節也會出現骨化連接，導致關節僵硬和功能喪失。目前對這種病沒有很好的治療方法。這種疾病通常被稱為珊瑚人，這意味著骨骼一層一層地逐漸骨化將患者包裹起來，使患者變得僵硬。如果發生這種重要器官周圍的骨化，嚴重時會導致器官衰竭，甚至死亡。但是沒有好的治療方法，只能進行對症治療才能保證生命系統的安全。但是由於手術引起的出血和損傷，手術部位會在短時間內出現骨化，也就是說手術越多，骨化部位越嚴重，所以對於這種疾病沒有很好的治療方案。
3、基因治療
目前基因治療技術尚不成熟。治療效果並不客觀。研究者發現它是一種遺傳疾病在人體內，acvr1基因控制著三種骨形成蛋白（BMP），並直接影響骨的形成與修復。但是，當acvr1變異時，如果它能複製一兩個，就會改變原始的基因信息，導致骨形成和修復的信號失調，產生大量錯誤的蛋白質，導致骨再生和無序的快速生長，使軟組織骨化和肌肉萎縮，最後變成石頭人。長時間躺在床上，身體器官衰竭最終死亡。
結語：這一疾病常常使醫生感到無助，因為對其他疾病最有效的治療方法往往是手術，而此病則是建議不要進行手術，因為它會導致毛細血管出血，異常血液中的蛋白質會侵蝕身體其他健康部分，導致更多更壞的結果。現在這種病只能用一些藥進行維持治療。其他的手段還不成熟。