融合基因是腫瘤中常見並且有重要臨床意義的一組基因異常。
針對血液腫瘤，已有超過 100 種融合基因被納入世界衛生組織造血和淋巴組織腫瘤分類標準，對初診血液腫瘤患者進行幾十種常見融合基因的篩查已成為臨床常規。
針對 NTRK 融合突變的泛癌種靶向藥 Vitrakvi（larotrectinib 拉羅替尼）獲得 FDA 批准，更是將融合基因檢測對於癌症治療的意義提升到新的高度。
相對於傳統方法只能檢測有限的已知夥伴基因和已知斷點的融合基因，RNASeq 通過對所有基因的 mRNA 序列進行不加選擇的測序，理論上可以檢測到全部融合轉錄本，大大提高檢測的準確性和陽性率。正是基於 NGS 技術的 RNASeq 廣泛應用，新發現的融合基因數量在近年有了爆發式的增長。另外，根據 Blood 雜誌報導【1】，170 例兒童 AML 患者中，用 RNASeq 分析融合基因的總陽性率可達 74%，並且少見型融合基因可以作為微小殘留病（MRD）監測和預後判斷的重要指標。
RNASeq 檢測特別適合：
初診或未曾全面檢測融合異常的患者
疑似血液腫瘤但尚未明確疾病類型患者
血液腫瘤復發患者
檢測價值：
輔助診斷：為血液病患者鑑別診斷及疾病分型提供依據，指導治療；
預後評估：為血液病患者進行預後評估、危險度分層提供依據；
用藥指導：為血液病患者臨床靶向用藥的選擇提供重要依據；
微殘監測：為血液病患者提供個體化的微殘監測 ( MRD) 靶點；
病因探查：輔助難治復發患者病因探查
參考資料：
【1】Molecular MRD monitoring is feasible in the majority of children with AML and is highly predictive of outcome：results from the international MyeChild01 Study. Blood (2019) 134 (Supplement_1): 1393.
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