在美國著名生化學家詹姆斯·沃森（James Watson）看來，有兩個日子對人類基因意義非凡。一個是50多年前他和英國科學家克裡克聯手發現了DNA雙螺旋結構，這個發現改變了人類生物學進程，奠定了多項重大科研發現的基礎。另一個便是2001年2月12日，這一天，美國《自然》雜誌上赫然出現了一張類似化學元素周期表的人類基因組草圖——由美、英、法、德、日和中國6國科學家共同完成的國際人類基因組，正式公布了人類基因組圖譜以及初步分析結果。
始於1990年，由6國科學家先後參與的對人類基因組23對染色體DNA測序的「人類基因計劃」，終於結出碩果，這讓包括「DNA之父」詹姆斯·沃森在內的很多科學家為之歡欣鼓舞：「我們正在學習上帝創造生命的語言。在掌握了解讀這種語言的能力後，人類即將獲得前所未有的、強大的治療力量。」
不久，當測序工作收尾之後，如詹姆斯·沃森所料，世界各國的科學家們開始傾盡全力讀懂「生命天書」，找尋每一個未知基因的功能。從2001年2月12日到2011年2月12日，十年之間，基因圖譜是否已經改變了人類世界？
破解「生命密碼」
近期，《自然》雜誌就人類基因組草圖對其影響、未來發展等問題展開大規模調查，向全球1000多名生物工作者發放了問卷。不出所料，調查顯示，幾乎所有受訪者都承認，基因組草圖對他們的觀念、思維、工作方式等方面或多或少產生了某種影響，甚至就此改變了很多人的職業生涯。
隨著科學家的努力，人們對自身23對染色體的功能了解越發深入。比如，作為人體22對常染色體中最大的染色體，第一號染色體的鹼基對中包含了3141個基因，這些基因中存在的缺陷與350種疾病有關，包括癌症、帕金森病、早老性痴呆等。第四號染色體則包含著與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮症、沃夫—賀許宏氏症(一種因四號染色體短臂缺失導致的先天智障)等罕見疾病相關的基因。而人類22對常染色體中的第22對染色體，也就是最小的染色體，主要與先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及許多惡性癌症如白血病等有關。
「從基因角度看，女性要比男性更複雜、更富於變化。」美國杜克大學遺傳學家亨廷頓·威拉德（Huntington Willard）通過基因比較來揭示自古以來男女有別的道理。「女性一對X染色體上的基因，大約有20%保持活躍。相比之下，男性只有一條X染色體處於活躍狀態，另外相對較短小的Y染色體上的基因數量也甚為有限。」
科學家還發現，一些疑難雜症和人類的基因有著千絲萬縷的聯繫。比如，有一種家族性睡眠症候群被稱為「晨鳥症」，也就是說患者的作息和鳥類一樣，早起早睡過了頭，利用基因測序技術，科學家發現這是某一段基因突變所引起的。又比如，全球每50人中就有一個人「面貌認識不能症」。患者很難區分每個人的長相，即使對相當熟悉的人也是如此。德國人類基因研究所研究員託馬斯·格魯特（Thomas Gelurge）就是一名「面貌認識不能症」患者。他領導一個基因研究小組，找到了有這種疾病史的7個家族，通過這些家庭的族系圖譜和基因測序，最終託馬斯·格魯特發現導致發病的根源，是由於某個缺陷基因的存在。
現在，為了預防遺傳疾病，不少孕婦已經開始選擇基因篩查。而不少人認識到了基因篩查對於自身健康的預測功能，便去專業機構做基因測序，更深入了解自己的身體，針對自己的情況選擇合適的生活方式。這都是基因圖譜誕生所帶來的影響。
坎坷的探索之路
詹姆斯·沃森在新作《DNA：生命的秘密》中，舉了兩個近十年來科學家用基因方法治療疾病，但最終失敗的例子。事實上，人類利用基因技術治療疾病的探索之路，走得並不順利。
18歲的蓋辛格死亡的悲劇，不僅對他的家人是一大打擊，也令整個基因研究界感到震驚。當時，賓州大學人類基因療法研究所所長詹姆斯·威爾遜（James Wilson）正在進行基因療法實驗，年輕的蓋辛格便壯著膽子，自願參與臨床實驗。蓋辛格罹患的是一種鳥氨酸氨甲醯轉移酶（簡稱OTC）缺乏症，這種家族遺傳疾病會破壞肝臟處理蛋白質代謝的自然產物——尿素的能力。雖然蓋辛格可以藉由簡單的藥物治療和適當的飲食來控制，但通常OTC缺乏症會使病人特別容易罹患其他疾病。因此，蓋辛格迫切希望基因治療技術能為自己和其他病患找到解藥。詹姆斯·威爾遜的實驗小組所採用的方法是把腺病毒當作已矯正基因的載體，注入病人體內，對其基因進行矯正。但是，在把攜帶正常OTC基因的腺病毒注入蓋辛格的肝臟數小時後，他開始發燒，接著是身體嚴重感染，伴隨有血栓和肝臟出血。在接受注射三天後，蓋辛格不幸死亡。
由法國科學家艾連·希爾（Alain Fischer）領導的巴黎內克醫院（Necker Hospital）醫療小組則在動用基因技術治療嚴重綜合型免疫缺乏症（SCID）時，遭遇到了嚴重挫折。研究小組從兩名患有SCID嬰兒的骨髓中取得待改造細胞，把矯正基因送入細胞內，再把這些細胞重新注入嬰兒體內。一開始的數月，兩名嬰兒身上都能找到含有一份正常基因的體細胞，他們的免疫系統功能表現得跟正常兒童並無二致。然而，科學家們還沒來得及打開香檳慶祝，就發現其中一個嬰兒患了白血病。根據白血病的病理，以及治療方法的推論得出的間接證據，包括詹姆斯·沃森在內的很多專業人士都認為，基因治療是導致嬰兒患上白血病的重要原因。
對基因組測序和開發利用的基本原理，今天與十年前其實沒有太大區別。「確實，由人類基因草圖帶來的收穫是非凡的，對我的研究有著巨大的影響，但對於普通人來說，我還是覺得它被誇大了。」一位接受《自然》雜誌調查的匿名科學家說。
而詹姆斯·沃森也認為：「自基因草圖公布以來，我們對基因的認識一直停留在『中間階段』，只是在量上有所突破，卻沒能在質上取得飛躍。也就是說，我們通過基因測序，大致上只有診斷能力以及部分預測能力，卻沒有治療能力。」