人類白細胞抗原-HLA簡介

2021-02-12 生信修煉手冊

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HLA 全稱human leukocyte antigen, 表示人類白細胞抗原，是編碼主要組織相容性複合體(MHC)的基因，位於6p21.31的區域，包含了一系列緊密連鎖的基因座。與人類的免疫系統功能密切相關。

HLA全長約3.6M, 含有220多種功能不同的基因，是目前已知的人類染色體中基因密度最高，多態性最為豐富的區域，位置示意圖如下


根據基因產物的結構，功能，細胞分布等因素，將HLA基因分成了3大類：HLA-I型基因，包括了HLA-A, HLA-B，HLA-C等經典的抗原基因，還有一些假基因；HLA-II 型基因，其編碼產物都是雙鏈蛋白質，包括DR, DP, DQ等基因，HLA-III型基因，包含了C2,C4,BF等補體基因，還包括其他一些基因，分布圖如下

某些特定的HLA蛋白與疾病密切相關，比如HLA-B27在臨床檢測中作為僵直性脊柱炎的標誌物。鑑於其基因的高密度和多態性，在研究之初，專門成立了一個委員會，對不同的HLA等位基因制定了統一的命名規則。

一個典型的HLA等位基因名稱，示意圖如下

HLA是固定前綴，A代表基因名稱，前綴和基因名稱之間用短橫線連接；*星號作為分隔符，分隔符之後是同一個基因的不同allel, 由冒號分隔的多個部分構成，最多包含4個部分，第一組02代表不同的血清學類型，根據血清學鑑定的結果對不同抗原進行分類；第二組101代表一種特定類型的蛋白；第三組的01代表發生在編碼區的同義突變；第四組的02代表發生在非編碼區的基因突變；N為後綴，代表了蛋白的表達水平。

每一個HLA的Allel 都會有一個唯一的ID, 有時會在這些ID 後面添加不同的後綴，通常包含以下幾種後綴

N

L

S

C

A

Q

不同後綴的含義不同，N表示該等位基因不表達，L代表low, 表示這種allel的表達水平相比正常水平要低，S表示蛋白產物不是位於細胞表面，而是一種可溶性的分泌蛋白；C表示蛋白產物不是位於細胞表面，而是位於細胞質中；A表示不確定這個allel的蛋白產物是否存在；Q表示這個allel會對其他等位基因的表達造成影響。

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