發布會現場
[2009年12月16日 13:12:29]山東新聞網：於2009年12月17日（星期四）上午9時30分舉行省政府新聞發布會，發布醫學原創性重大研究成果——全基因組關聯分析發現麻風病易感基因的有關情況。
[2009年12月17日 9:11:00]山東新聞網：新聞發布會由中共山東省委宣傳部副部長、山東省人民政府新聞發言人劉保聚主持。
[2009年12月17日 9:33:10]劉保聚：新聞界的各位朋友，女士們、先生們：大家上午好。
[2009年12月17日 9:33:33]劉保聚：近年來，按照省委、省政府創新型社會建設的戰略部署，我省衛生科技事業取得了長足發展。省醫科院以提高自主創新能力為核心，積極引導和支持科技人員瞄準國際先進水平開展科技創新，科研實力和創新能力大幅度提升。省皮膚病性病防治研究所多年來致力於麻風病防治領域的前沿研究，先後獲得國家自然基金和省科技攻關計劃的支持，並獲省科技進步二等獎。最近，他們在國家人類基因組南方中心和安徽醫科大學科研人員的密切合作下，在世界範圍內第一個利用全基因組關聯分析方法，成功發現麻風病易感基因，取得了具有世界領先水平的原創性成果。
[2009年12月17日 9:34:06]劉保聚：今天，我們舉行省政府新聞發布會，邀請省衛生廳廳長包文輝先生，省科技廳廳長翟魯寧女士，省皮膚病性病防治研究所所長、項目主持人張福仁研究員向大家介紹全基因組關聯分析發現麻風病易感基因研究成果的有關情況，並回答記者提問。
[2009年12月17日 9:34:34]劉保聚：出席今天發布會的還有：衛生部科教司副司長劉登峰先生、省教育廳副廳長郭建磊先生、省科協副巡視員趙宣生先生、安徽醫科大學校長張學軍先生、省醫科院黨委書記劉海鵬先生、省醫科院院長韓金祥先生、新加坡國立基因研究院教授劉建軍先生，以及有關方面負責人。
[2009年12月17日 9:35:25]劉保聚：參加今天發布會的有中央駐魯新聞單位、香港新聞媒體駐魯分支機構、省直及濟南市主要新聞單位的記者朋友。
[2009年12月17日 9:35:34]劉保聚：下面，請省衛生廳廳長包文輝先生發布新聞。
[2009年12月17日 9:35:40]包文輝：各位記者朋友： 大家上午好。
[2009年12月17日 9:36:11]包文輝：在山東省委、省政府親切關懷下，在省直有關部門的大力支持下，山東省醫學科學院所屬省皮膚病性病防治研究所，在國家人類基因組南方研究中心和安徽醫科大學科研人員密切合作下，經過三年多不懈努力，在國際上率先利用全基因組關聯分析方法，成功發現麻風病易感基因，取得了世界上第一個麻風病的全基因組關聯分析研究成果。
[2009年12月17日 9:36:17]包文輝：這一研究成果對麻風病的發病機理、易感個體的篩查和預防具有重大意義，為從根本上消滅麻風病奠定了堅實的基礎，也為今後開展其他傳染病易感基因研究積累了經驗。
[2009年12月17日 9:37:15]包文輝：12月17日，研究論文由國際著名學術期刊《新英格蘭醫學雜誌》（New England J of Medicine）在線發表。這是中國科學家在發現複雜疾病易感基因方面取得的重大突破，是我省衛生科技實力和創新能力快速提升的重要體現，標誌著我國及山東省在麻風病易感基因研究方面已經處於世界領先水平，極大提升了我省麻風病防治工作在國際上的地位和影響力。
[2009年12月17日 9:37:29]包文輝：這一研究成果的取得是山東省委、省政府推進創新型省份建設，大力實施科技強省、人才強省戰略的結果，是省衛生廳、省科技廳、省財政廳、省教育廳等省直有關部門通力合作、共同支持的結果，也是省醫科院以增強自主創新能力為核心，大力營造學術氛圍和競爭氛圍的結果。
[2009年12月17日 9:38:42]包文輝：近年來，省醫科院將科研工作的重點放在承擔具有國內外先進水平的高層次項目上，制定了院《科技獎勵基金管理辦法》，激發了廣大科技人員的科研積極性和創造性，全院學術水平和科研實力大幅度提升。2008年省醫科院爭取國家級高層次項目、科研經費總額、發表高水平論文（SCI）分別為2003年的2.28倍、5.91倍和3.44倍。
[2009年12月17日 9:39:23]包文輝：1994年，以省醫科院所屬山東省皮膚病性病防治研究所為主，全省各級麻風防治機構共同努力，山東省在全國率先以縣市為單位基本消滅麻風病，研究成果獲國家科技進步二等獎。多年的防治實踐，積累了豐富的麻風病防治成果，掌握了大量的基礎數據和資料，培養了一批高水平專業人才，為產出高水平創新成果創造了良好條件。由「泰山學者」崗位特聘專家張福仁研究員率領的山東省「皮膚性病防治研究」科研團隊，在以往成果的基礎上，從一個較高的平臺上致力於麻風病的防治研究。
[2009年12月17日 9:40:58]包文輝：2006年，按照「依靠科技進步，促進麻風防治」的新思路，開展了旨在發現麻風病易感基因的全基因組關聯分析研究。研究工作先後得到省科技攻關項目和國家自然科學基金的資助。省政府也十分重視這一研究工作，在分管領導同志的親切關懷下，省直有關部門不斷加大投入，使這一工程巨大、複雜的研究得以順利開展，並取得了重大原創性研究成果。
[2009年12月17日 9:41:15]包文輝：如果說，我省在全國率先以縣市為單位達到衛生部部頒麻風病控制標準，相關研究獲得國家科技進步二等獎，是在麻風病防治方面取得的突出成績。那麼，全基因組關聯分析發現麻風病易感基因的研究成果，就是為實現徹底消滅麻風病的目標奠定了堅實的基礎。其在疾病防治和生物醫學研究領域極其重要的科學價值，對推動山東省乃至全國麻風病防治水平的提高所具有的重要意義，都是巨大和深遠的。
[2009年12月17日 9:42:31]包文輝：目前，由張福仁研究員率領的研究團隊已建立起全球最大的麻風病遺傳資源庫，收集和儲存了數萬份麻風組織和血液樣本，正在對麻風病防治相關的重大課題進行更加深入地探討和研究，相信在不遠的將來，他們一定能夠取得新的突破性成果，為人類徹底消滅麻風病做出新的貢獻。
[2009年12月17日 9:42:40]包文輝：藉此機會，我代表省衛生廳向省醫科院及省皮膚病性病防治研究所取得的成績，為山東省衛生科技事業發展做出的貢獻表示熱烈祝賀和崇高的敬意!同時，對各位新聞界的朋友長期以來對山東省衛生科技事業發展的支持表示衷心的感謝！謝謝！
[2009年12月17日 9:43:29]劉保聚：下面，請省科技廳廳長翟魯寧女士作項目介紹。
[2009年12月17日 9:43:49]翟魯寧：尊敬的各位來賓、各位新聞界的朋友：麻風病是由麻風菌感染易感個體後侵犯皮膚和外周神經而導致的以畸殘與毀形為特徵的慢性傳染病，嚴重危害人類的健康，是世界衛生組織和我國政府重點控制的疾病之一。
[2009年12月17日 9:44:42]翟魯寧：山東省是麻風病流行嚴重的省份之一（迄今全國累計登記50餘萬例、山東省登記5萬餘例）。新中國成立後，從中央到地方設立了各級麻風防治機構，開始收容、治療麻風患者。經過幾十年的努力，特別是1986年開始由於治療學上的突破，使既往需要長期甚至終生治療的患者短期內即可治癒，麻風病的患病率迅速下降。到1994年，山東省麻風病的患病率由最高時的45/10萬下降至1/10萬以下，率先在全國以縣市為單位達到了衛生部規定的控制標準。
[2009年12月17日 9:46:14]翟魯寧：自1873年挪威醫學家漢森（Hansen）發現麻風菌以來，人們便認為麻風是傳染病，與遺傳無關，在致力於化學藥物治療現症病人的同時，一直試圖對麻風菌進行體外培養以期研製出可以預防麻風病的疫苗。然而，體外培養一直不成功。麻風作為傳染病沒有疫苗可用，作為遺傳病沒有確定易感個體的手段，因此迄今尚缺乏一級預防措施。現行的防治手段只能治療已有的患者而不能預防麻風病的發生，這也是為什麼新登記麻風病人未減少的原因，麻風病的防治遇到了瓶頸。
[2009年12月17日 9:46:31]翟魯寧：近15年來，我國每年新登記麻風病患者仍有1600-2000例、山東有50-70例，較15年前未減少,既往治癒的患者也不斷復發/再感染。至2008年底，全國有近300個縣、山東省有近10個縣（市、區）未達到控制標準。
[2009年12月17日 9:47:11]翟魯寧：山東省皮膚病性病防治研究所「泰山學者」崗位特聘專家張福仁研究員帶領研究團隊通過調查研究，認為麻風病具有遺傳背景，遺傳因素和麻風菌對麻風的發病缺一不可。如果能夠通過某種手段確定麻風病的易感（高危）個體，就可以對易感者進行保護，從而避免麻風病的發生。
[2009年12月17日 9:47:39]翟魯寧：人類基因組計劃的完成特別是隨著國際單倍體型圖計劃的成功實施，藉助於高通量基因晶片技術和高速數理統計和處理能力的日漸成熟，國際科技界掀起了一股在大樣本中，利用全基因組關聯分析發現複雜疾病易感基因的科技熱潮。在三年多時間裡，先後有100多種複雜疾病500餘個易感基因被成功發現，超過了人類近10年來發現的複雜疾病易感基因總和。利用人類基因組差異進行全基因組關聯分析也被評選為2007年世界十大科技進展之首。技術手段的進步使發現麻風病的易感基因進而確定易感個體成為可能。
[2009年12月17日 9:48:43]翟魯寧：近年來，省醫科院大力營造學術氛圍和競爭氛圍，積極支持科技人員瞄準國內、國際先進水平開展科技創新，對做出突出貢獻的科技人員給予重獎，充分調動了科技人員的積極性，自主創新能力顯著提升。省皮膚病性病防治研究所張福仁研究員及研究團隊堅持「依靠科技進步，促進麻風防治」的思路，得到了王軍民副省長和省科技廳、財政廳、衛生廳、醫科院以及全國麻風控制中心領導的肯定。
[2009年12月17日 9:48:58]翟魯寧：他們開展的《天皰瘡的實驗與臨床研究》獲得2005年度山東省科技進步二等獎。在此基礎上，他們又開始了旨在發現麻風病易感基因的研究，不僅獲得了山東省科技攻關計劃和國家自然科學基金的資助，還得到省財政廳、衛生廳和醫科院專項資金的支持。
[2009年12月17日 9:49:59]翟魯寧：迄今，課題組已收集數萬份麻風組織和血液標本，完成了世界上首個麻風病的全基因組關聯分析，發現了麻風病的7個易感基因，發表於《新英格蘭醫學雜誌》的論文標誌著我國在該領域取得了世界領先的原創性成果，該成果不僅對徹底消滅麻風病意義重大，對其它傳染病如結核病等的防治也將具有重要的借鑑意義。
[2009年12月17日 9:50:17]翟魯寧：建設創新型省份，需要更多張福仁研究員這樣的團隊。在這裡，我向他們表示衷心的祝賀！
[2009年12月17日 9:50:24]翟魯寧：藉此機會，我也代表山東省科技廳對各位新聞界的朋友長期以來對山東省科技事業發展的支持和關心表示衷心的感謝！謝謝大家！
[2009年12月17日 9:51:25]劉保聚：下面，請省皮膚病性病防治研究所所長、項目主持人張福仁研究員介紹研究成果。
[2009年12月17日 9:51:52]張福仁：尊敬的各位領導、各位來賓，新聞界的朋友們：大家好！麻風病是由麻風分枝桿菌感染易感個體後侵犯皮膚和外周神經而導致的以畸殘與毀形為特徵的慢性傳染病，全球每年仍有20餘萬新發病例，我國每年登記約1600例。麻風病對人類健康和社會構成的危害仍舊存在，是需重點防治的一類疾病。但目前對麻風病的防治依舊停留在早發現、早診斷、早治療以及對已發生的畸形進行康復的二、三級預防，一級預防仍是空白，因而麻風病在可預見的未來將不會消失，甚至可能再度流行。
[2009年12月17日 9:51:45]張福仁：流行病學研究、雙生子研究及HLA表型的研究均提示麻風病具有遺傳易感性，麻風病易感個體的易感基因在感染麻風菌後是否發病以及發病後的臨床表型發揮至關重要的作用，但其易感基因尚未定位。在易感個體難以確定的情況下就不能對易感個體採取有效的保護，因此定位麻風病的易感基因，對於發現易感個體，實現麻風病的一級預防具有重要意義。
[2009年12月17日 9:53:13]張福仁：全基因組關聯分析研究作為尋找複雜性疾病易感基因最強有力的一種方法，隨著近年來高通量SNP分型晶片的出現，分型價格的日益廉價，利用晶片進行全基因關聯分析已成為可能，為麻風病易感基因的研究取得突破性進展提供了新的契機。
[2009年12月17日 9:53:31]張福仁：本研究利用Illumina平臺，在國際上首次對706例麻風病例，1225例正常對照進行全基因組關聯分析；在分型成功的近60萬SNPs中，根據P值選擇了93個SNPs，採用Squenomon平臺在2468個漢族麻風病例、786個少數民族麻風病例與5955個正常對照中進行驗證，結果共發現了15個SNPs與麻風發病相關，鑑定了7個麻風病的易感基因，分別是HLA-DR/DQ、RIPK2、TNFSF15、LRRK2、CCDC122及C13orf31基因。除了CCDC122及C13orf31基因功能尚未明確外，剩餘5個發現的麻風病的易感基因，形成一個交互作用通路，從分子生物學水平上闡明了麻風病的發病機制。
[2009年12月17日 9:55:15]張福仁：本研究共鑑定了麻風病的7個易感基因，這些易感基因形成一個交互作用通路，首次從分子生物學水平闡明了麻風病的發病機制。同時本研究也是迄今為止世界範圍內最大的傳染性疾病的全基因組關聯分析研究。7個易感基因在中國漢族人群及少數民族種群（苗、彝、壯等）中均得到了證實，這對在全國範圍內進行易感個體的篩查具有重大意義，為我國麻風病一級預防的突破提供了可能。
[2009年12月17日 9:55:30]張福仁：藉此機會，向一直以來關心和支持全省麻風皮膚病防治事業和山東省皮膚病性病防治研究所發展的省委、省政府領導，向省科技廳、財政廳、衛生廳、教育廳、省科協、醫科院領導表示衷心的感謝！同時，感謝省內外合作單位付出的艱辛勞動！衷心希望通過媒體朋友的廣泛傳播，使這一研究成果更好地造福人類！謝謝大家！
[2009年12月17日 9:56:46]劉保聚：新聞界的朋友們，全基因組關聯分析發現麻風病易感基因這一研究成果是我國在發現複雜疾病易感基因方面取得的重大突破，是我省衛生科技實力和創新能力快速提升的重要體現，標誌著我國及山東省在麻風病易感基因研究方面已達到世界領先水平，極大提升了我省麻風病防治工作在國際上的影響和地位。鑑於這一研究成果在疾病防治和生物醫學研究領域極其重要的科學價值，對推動全省乃至中國麻風病防治水平提高所具有的重大意義，以及在醫藥衛生事業發展和創新型省份建設過程中的標誌性作用，希望各新聞媒體給予高度關注，通過積極有效的宣傳報導，使社會各界更加了解和支持我省衛生科技事業，為加快創新型省份建設、推動經濟社會又好又快發展營造良好的輿論環境。
[2009年12月17日 9:57:25]劉保聚：今天的新聞發布會到此結束。謝謝大家。