Neuro-Oncology:科學家鑑別出惡性腦瘤的新型分子標記

2020-11-30 生物谷

圖片摘自：ispn.guide

2016年11月11日 訊 /生物谷BIOON/ --腦膜瘤(Meningiomas)是一種最常見的原發性腦瘤，其包含了十幾個亞型，這些亞型中有些腦膜瘤是良性的，而有些卻具有高侵襲性；杆狀腦膜瘤就是其中一種高度侵襲性的腦膜瘤，其復發率和致死性較高，日前，一項刊登在國際雜誌Neuro-Oncology上的研究報告中，來自布萊根婦女醫院和麻省總醫院的研究人員通過研究在腦癌中鑑別出了特殊的遺傳突變，這些遺傳突變或許就能夠幫助研究者從良性的腦瘤中區分出杆狀腦膜瘤，相關研究為研究者進行後期的臨床治療決策至關重要。

病理學家Sandro Santagata表示，我們的工作對於有效治療腦膜瘤患者非常重要，我們希望本文研究不僅能夠影響臨床上對患者的管理，而且還希望招募更多患者進行後期深入的臨床試驗；目前研究者急需開發出腦膜瘤的新型療法，同時基於對腫瘤遺傳特性的分析來確定腦膜瘤的惡性程度對於後期開展更多臨床試驗以及精準化的療法非常重要。

研究者表示，在顯微鏡下兩種類型的腦膜瘤看起來非常相似，但這兩種腫瘤實際上會帶來完全不同的臨床治療過程，進行這項研究的目的就是鑑別出相關的特性來幫助預測哪種類型的腫瘤需要密切關注以及開發相應療法進行治療。通常情況下研究者根據物理表現和特性來對杆狀腦膜瘤進行分類，但對於病理學家而言這些難以理解的腫瘤往往很難被準確分類；因此，為了尋找一種特殊的分子圖譜來幫助鑑別杆狀腦膜瘤，研究人員就對來自14種腦膜瘤中的560個癌症相關基因進行測序分析，在一份樣本中，研究者發現BAP1基因的突變或許同杆狀腦膜瘤的物理特性存在一定關聯。

此前研究中，研究人員就通過研究發現，攜帶遺傳性BAP1基因突變的人們往往更易於出現腫瘤易感性症候群，即患者患多種類型癌症的風險會增加，但原發性腦瘤或許和這種症候群並無關聯。隨後研究人員對47名杆狀腦膜瘤患者機體的樣本以及另外265份其它亞型和疾病的腦膜瘤樣本進行分析，結果發現，在非杆狀腦膜瘤中沒有一種會出現BAP1基因的缺失；然而，在47名杆狀腦膜瘤患者中有5名患者都出現了BAP1基因的突變或缺失，同時這些患者的預後也較差。在攜帶完整BAP1基因的患者中，患者疾病進展的平均時間為116個月，但對於BAP1突變的患者而言，疾病進展期僅為26個月。

利用免疫組化技術就能夠對BAP1基因的存在和缺失進行檢測，同時這種方法也能夠用來對來自葡萄膜黑素瘤及間皮瘤的樣本進行常規檢測。研究者表示，本文研究中所研究的杆狀腦膜瘤患者的數量較少，後期我們還需要招募更多患者來進行大型臨床試驗來確定在杆狀腦膜瘤患者中BAP1基因的流行程度，並且評估檢測結果對於患者臨床護理的影響；然而本文研究表明，對患者家族史進行仔細評估對於後期杆狀腦膜瘤患者及BAP1基因陰性的患者的治療或許非常關鍵。

最後研究者Santagata說道，對杆狀腦膜瘤患者機體中BAP1基因的檢測非常常規而且成本較低，同時這種檢測還能夠改變患者的臨床治療護理過程，當然還能夠避免對那些不需要進行深入治療的患者進行的過度治療；我們希望本文研究工作對於深入剖析杆狀腦膜瘤的發病機制以及開發新型的靶向性療法提供新的思路和希望。（生物谷Bioon.com）

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Germline and somatic BAP1 mutations in high-grade rhabdoid meningiomas

Ganesh M. Shankar1, Malak Abedalthagafi1, Rachael A. Vaubel, Parker H. Merrill, Naema Nayyar, Corey M. Gill, Ryan Brewster, Wenya Linda Bi, Pankaj K. Agarwalla, Aaron R. Thorner, David A. Reardon, Ossama Al-Mefty, Patrick Y. Wen, Brian M. Alexander, Paul van Hummelen, Tracy T. Batchelor, Keith L. Ligon, Azra H. Ligon, Matthew Meyerson, Ian F. Dunn, Rameen Beroukhim, David N. Louis, Arie Perry, Scott L. Carter, Caterina Giannini, William T. Curry Jr, Daniel P. Cahill2, Frederick G. Barker II2, Priscilla K. Brastianos2 and Sandro Santagata2

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