CHPO網站和搜尋引擎引入OMIM和ORPHANET疾病中文譯名並徵求意見

2021-02-15 中文人類表型標準用語聯盟CHPO

CHPOwiki網站和搜尋引擎已引入OMIM遺傳病原始中文名錄（5271個詞條）和ORPHANET罕見病原始中文名錄（4348個詞條）（維護人：朱贏），前者由北京中科晶雲科技有限公司捐贈，後者由中國罕見病發展中心捐贈。

徵求意見

上述中文譯名尚待完善，我們建立了徵求意見郵箱，歡迎廣大用戶提出寶貴意見和建議，對於提出的修改意見，我們將徵求相關領域專業人士的意見，對中文譯名進行優化。

OMIM遺傳病原始中文名錄 http://wiki.chinahpo.org/index.php/Omim_disease_list

徵求意見郵箱 omim@chinahpo.org 

維護人：郭一然

郵件中請註明 OMIM編號、英文名稱、修改的中文譯名

ORPHANET罕見病原始中文名錄 http://wiki.chinahpo.org/index.php/Rare_disease_list

徵求意見郵箱  orphanet@chinahpo.org

維護人：張林

郵件中請註明 ORPHANET編號、英文名稱、修改的中文譯名

檢索方法

CHPO搜尋引擎 http://www.chinahpo.org/ 目前提供3種檢索方式，點擊左側選框，可選擇：表型、OMIM、ORPHANET，進行相應檢索，輸入OMIM和ORPHANET編號也可進行檢索。

近期，我們將錄製CHPO搜尋引擎操作方法視頻，講解從表型連接CHPO/HPO，以及OMIM和ORPHANET的方法，請關注。

詞庫下載

CHPO詞庫目前正在由審核組專業人士進行梳理，將於1月26日更新詞庫。1月28日之後，機構/項目組可申請免費下載，之前已申請下載詞庫的機構可繼續下載更新詞庫，詳見：http://wiki.chinahpo.org/index.php/License_Agreement

中文人類表型標準用語聯盟 （CHPO）介紹

http://wiki.chinahpo.org/index.php/CHPO

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