[視頻教程] 遺傳學基礎知識與測序原理

2021-03-02 基因檢測與解讀


本節主要內容包括：

什麼是DNA？

什麼是基因？

基因是一段有遺傳效應的DNA片段

生命中心法則

基因突變類型

 （點突變、小的插入或重複、大的缺失重 復、結構變異）

PCR原理與步驟

遺傳性疾病分類

（染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體病、體細胞遺傳病）

遺傳模式分類

（孟德爾遺傳與非孟德爾遺傳）

突變來源分類

（生殖系突變與體細胞突變，重點講解新發突變的來源與再發風險）

一代測序原理

    雙脫氧末端終止法的原理，將被螢光標記的ddNTP摻入到dNTP中，由於ddNTP隨機摻入，PCR產物從引物之後的第一個鹼基開始，每一個位置都有可能是ddNTP。由於ddNTP缺乏鏈延伸所需要的3'-OH，鏈的延  伸就選擇性地在G、A、T或C處終止。這樣的PCR產物與普通PCR不一樣，不能形成一條電泳帶，而是一組長度相差一個鹼基的成百上千種片段。它們具有共同的起始點，終止在不同的的核苷酸上，每一個鹼基都有相同的概率被終止。將得到的不同大小的片段進行毛細管電泳，通過對螢光信號的採集和拼接，最終獲得目的片段的序列

二大測序原理

    超聲打斷DNA片段至幾百bp，通過橋式PCR把單個DNA模板在測序晶片上放大到幾千個拷貝形成一個個簇，邊合成邊測序雷射掃描四色螢光標記物，根據光點的顏色、和空間位置，判讀DNA序列。

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