基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特徵及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。
最早的時候，基因測序只是應用於科研，是遺傳學及分子生物學一個重要的科研工具。隨著測序技術的發展，測序價格大大降低及測序儀的能力越來越高，測序技術應該不僅僅局限於科研市場，越來越多的人想要將測序這種分子生物學技術應用到面向大眾的普通消費市場，特別是醫療市場和臨床市場，一旦測序技術在這些市場進行推廣應用，將會帶來更大的發展。
迄今為止，現有的基因測序技術可以根據其技術特徵劃分為3代。下面選擇其中比較有代表性的技術，分別作簡要介紹。
一代測序
也稱Sanger測序、毛細管測序。技術上以雙脫氧鏈終止技術為代表，儀器上以3730型毛細管測序儀為代表，每次測序反應能夠獲得大約100k鹼基。其原理是將2』，3』-雙脫氧核苷酸(ddNTP)參入到新合成的DNA鏈中，由於參入的ddNTP缺乏3』-羥基，因此不能與下一位核苷酸反應形成磷酸二酯鍵，DNA合成反應將終止。測序時分成四個反應，每個反應中加入DNA聚合酶、待測模板、引物、四種脫氧核糖三磷酸(dNTPs)，除此之外還要加入一種雙脫氧核苷三磷酸(ddNTPs)，然後進行反應，ddNTPs隨機取代相應的dNTPs，由於其3位的羥基變成了氫，不能繼續延伸，使正在延伸的寡聚核苷酸選擇性的在A、T、C或G處終止。終止的核苷酸由相應的ddNTPs決定，通過電泳可分離出長度不同的片段，再對這些片段的末端鹼基進行檢測從而獲得所測片段的鹼基序列。最初對凝膠片段末端鹼基的檢測是用同位素標記法，20世紀80年代，用螢光進行標記，可自動測序，到20世紀90年代，隨著毛細管電泳技術以及微陣列毛細管電泳技術的發展，測序的通量得到大幅度提高。
一代測序技術既可以用於測定DNA序列，也可以用於測定DNA分子的片段長度。其中基於片段分析的微衛星(STR)分析是現代法庭DNA鑑定的核心技術。一代測序技術一直作為基因診斷的標準，在基因病特別是單基因病症病人和各種遺傳性酶病如苯丙酮尿症、自毀容貌綜合症等其他疾病的診斷上發揮著舉足輕重的作用，是最常用的基因序技術。
二代測序（NGS）
也稱高通量測序、大規模平行測序。大多數的NGS都是通過合成進行測序，每個目標NDA片段綁定到一個晶片上，然後加入被標記的核苷酸，在NDA聚合酶的作用下延長，高解析度的攝像頭捕獲並整合每個核苷酸信號，標出空間坐標和時間坐標，每個位點的DNA序列通過計算機推斷出來。NGS還包括其他方法，像大規模平行籤名測序,聚合酶克隆測序,所有這些二代基因測序技術都有一個共同點，測序反應進行的同時可以收集反應信號，且通量高，成本大幅降低，測序周期也大大縮短。
二代測序技術迅猛發展，憑藉其低成本、高通量的優勢在很多領域得到了應用，在很多探索性研究中，如對新物種基因組的de novo測序、目標區域或全基因組重測序、轉錄組測序、宏基因組測序、表現修飾測序等領域都取得了突破性的進展。NGS的應用十分廣泛，在基因組學、轉錄組學，表達組學方面都有重要作用。
三代測序
也稱單分子測序。三代測序包括Heliscope測序技術，SMRT(Single Molecule Real Time,單分子實時測序)離子半導體測序技術(Ion Torrent)等技術。較為成熟的是SMRT測序技術。SMRT測序原理：晶片載體稱之為SSMRTCell，待測DNA片段化後，雙鏈兩端連接髮夾接頭形成閉合的環狀單鏈模板，稱之為SMRTCbell；SMRTCbell加到SSMRTCell上後，擴散進入測序單元，稱之為ZMW，ZMW提供用於光檢測的最小可用體積；單分子DNA聚合酶被固定在ZMW內，捕獲SMRTbell進行複製，4色螢光標記的dNTPs與模板配對，根據激發產生的光脈衝識別鹼基；每個ZMW記錄的連續光脈衝信號可被認為是續鹼基序列，稱為CLR；SMRTell為環狀，測完一條DNA鏈後可以循環測互補鏈，如果聚合酶的壽命足夠長，則兩條鏈都能夠在一個CLR內進行多次的測序，成為pass；通過識別切除髮夾接頭，CLR可悲分為多個subread，同一個ZMW內subread間共有的序列成為環狀共有序列（cireular conse ns CCS )；如果模板DNA太長則一個CLR內不能多次測序。不能形成CCS，只能抽輸出單條subread；因為SMRT側序的實時性，可以通過脈衝信號峰檢測修飾情況，如甲基化。
SMRT 技術不僅提高了讀長，而且可以直接檢測RNA序列和甲基化序列。近年來SMRT測序在小型基因組從頭測序和完整組裝中已有良好應用，並且已經或將在表觀遺傳學、轉錄組學、大型基因組組裝等英語發揮其優勢，促進基因組學的研究。
小結
基因測序技術是人類探索生命奧秘的重要手段之一，通過測序技術對遺傳信息的解碼和基因組資料庫的構建，人類不僅得以窺探生命的密碼，更能從基因層面對人類疾病進行檢測甚至幹預，對其他物種的研究也更加深入，對生態環境的研究更加透徹。在基因測序指導下的遺傳病診治、個性化精準醫療等能夠更加高效的進行，未來基因測序技術必將對人類健康產生重大影響。