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生物通報導 來自中國醫學科學院、復旦大學、德克薩斯大學等10多家研究機構的研究人員，通過基因組關聯研究（GWAS）鑑別出了中國人群喉鱗狀細胞（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）的三個易感位點。相關論文發表在9月7日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜誌上。
中國醫學科學院的林東昕（Dongxin Lin）院士以及吳晨（Chen Wu）博士是這篇論文的共同通訊作者。林東昕院士的主要學術貢獻包括揭示並闡明我國食管癌、胰腺癌、肺癌等腫瘤的易感基因及基因-環境交互作用、遺傳變異對腫瘤放化療療效及預後的影響。至2013年已發表科學論文210餘篇，其中13篇發表在遺傳學領域頂級期刊Nature Genetics。論文累計SCI影響因子1100多分，被引用8060多次。
頭頸部鱗狀細胞癌，在世界範圍內是第六位常見的惡性腫瘤，其中喉鱗狀細胞癌（喉癌）佔頭頸部鱗狀細胞癌的第二位。2011年，據估計僅在美國就有12740名（10160名男性和2580名女性）罹患喉癌的新患者，佔當年所有新增癌症患者中的0.7%，而喉癌又佔了全美癌症相關死亡人數的0.6%。在香港，2009年喉癌發生率排全部頭頸部腫瘤的第三位。
根據WHO國際腫瘤研究署（IARC）的權威統計資料（Global Cancer Statistics）顯示，我國喉鱗癌伴轉移患者5年生存率低於60%，絕大多數的喉癌患者是男性。喉癌明確的病因至今不明，然而有一些高危因素被認為與疾病的發展相關。菸草和酒精的濫用是主要的病因學因素。由各種刺激引起的慢性喉部炎症和長音過度使用對喉癌的進展有促進作用。
為了鑑別出喉鱗狀細胞癌的一些遺傳標記物，研究人員針對來自中國人群的933名喉癌患者以及1995名無癌對照人群展開了GWAS研究。在包含2398名喉癌患者以及2804名對照的3個獨立小組中對最有前景的變異進行了驗證，從中他們鑑別出了位於11q12 (rs174549)、 6p21 (rs2857595)和12q24 (rs10492336)的3個新的易感位點。
研究人員發現每個位點的次要等位基因（minor allele）均顯示保護效應，比值比（Odds ratio, OR）分別為0.73 (0.68–0.78; P = 1.00 × 10−20)、 0.78 (0.72–0.84; P = 2.43 × 10−15)和0.71 (0.65–0.77; P = 4.48 × 10−14)。這些變異種沒有任何一個顯示與菸草或飲酒之間存在相互影響。
研究人員表示，新研究是首次對喉鱗狀細胞癌展開GWAS研究，研究結果將推動更深入地了解喉癌的病因學。
此外，上個月林東昕院士還與新鄉醫學院的王立東（Li-Dong Wang）教授，以及美國國立衛生研究院的Philip R Taylor合作，共同在《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜誌上發表了針對中國人群食管鱗狀細胞癌的GWAS研究結果（延伸閱讀：林東昕院士等Nature子刊發表癌症GWAS研究新成果 ）。
通過對以往三項GWAS研究進行聯合分析，鑑別出了一些新的ESCC易感位點以及ESCC高風險的太行山區域人群所特有的一個新位點。這為我們更深入地了解食管癌的發病機制，為食管癌高危人群預警、早期診斷、個體化預防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據和分子靶標。
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