美國科學家研究發現,親源基因在大腦發育過程及成人階段有著極為複雜的表達方式。母系大腦遺傳基因在大腦發育階段優先表達,而在成人階段,情況則發生了根本的轉變,父系基因將起決定性的作用。該研究成果發表在近日出版的《科學》(Science)雜誌上。
人體內印跡基因數量遠遠超過想像
基因組是由母系和父系染色體構成。基因印跡也稱作基因組印跡、配子印跡或親源印跡,是近年來發現的一種不遵從孟德爾定律的依靠單親傳遞某些遺傳學性狀的現象,也就是某些基因呈親源依賴性的單等位基因表達,其另一等位基因不表達或表達極弱,仿佛這些基因的不同親本來源的一對等位基因上帶有某種可供識別的印跡。具有這種現象的基因被稱為印跡基因。
由哈佛大學分子和細胞生物學系主任凱薩琳·杜拉克及其實驗室的博士後研究員克裡斯託夫·格雷格所領導的研究小組,對15天小鼠胚胎及成年小鼠大腦進行的研究表明,約四分之一的大腦區域為印跡基因表達熱點,這些區域與進食、交配、疼痛感、社交及動機性行為相關。
利用全基因組測序的方法,對小鼠大腦分析的結果發現,已知的與小鼠大腦相關的1300多個基因,在不同階段會表現出對父系和母系基因的不同偏好。此前人們僅知道人體內大約有不到100個印跡基因,而與大腦相關的印跡基因為45個。該研究表明,印跡基因在人體內的數量可能遠遠超過人們的想像。
哈佛大學大衛·黑格及喬治·普特南教授對一些罕見的大腦遺傳性疾病的分析顯示,在童年期,某些特定的母系和父系基因會發生衝突。有研究表明,胎兒發育過程中存在母系父系基因競爭現象。在胎兒發育時期,父系基因具有促進胎兒對母系基因需求的作用,並會導致胎兒過度生長,而母系基因在此階段的作用與父系基因相反。
父系和母系基因在不同階段影響不同
該最新研究顯示,胎兒大腦的61%印跡基因源於母系,表明母系印跡基因影響大腦發育。成年之後,該比例翻轉。成人皮質和下丘腦約70%的印跡基因來自父系,說明父系基因影響成年子女的大腦功能。
這項新的研究工作加深了人們對母系和父系基因內部衝突時間表的理解。在胚胎發育期間以母系基因為主。童年期,母系和父系基因為競爭關係。成年後,父系基因佔據主導地位。
數據還顯示,父系和母系基因在大腦發育及成年後的不同時期,基因表達具有高度動態調節特性,且父系和母系基因對不同大腦區域的影響也與人們此前的預料有很大的區別。
杜拉克及其同事在《科學》網絡版上還報告,母系與父系的X染色體對女性大腦皮質表達也存在不同偏好,表明母系基因通過X-連鎖對成年女兒的大腦功能具有一定的影響。這一研究也表明,基因表達存在對母系和父系基因的不同偏好,性別差異會影響大腦功能以及疾病易感性。
科學家認為,這項新的研究成果有助於人們了解父母雙方的基因如何以最低成本向子代轉移基因,從而更有利於子代的發展等基因組印跡問題。同時,通過認識到父系和母系基因在子代不同發育成長階段的不同影響和作用,也有助於科學家理解親源基因之間的競爭關係。
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