快訊：日本發現遺傳性再生障礙貧血 原因是酶基因異常

京都大學和英國劍橋大學的研究人員發現，血液難治之症「遺傳再生障礙性貧血」的原因之一是兩種酶的基因異常。通過研究疾病的機制可能發現新的治療方法。這篇論文將於4日發表在《美國科學》雜誌上。

遺傳性再生障礙性貧血是兒童的難治之症。這種貧血症表現在骨髓造血幹細胞減少，白細胞、紅細胞和血小板減少，最後通常會發展成白血病，需要進行骨髓移植。

另一種非常罕見的突變與大約一半的日本人的"對酒精變弱的基因突變"重疊並發展起來。研究人員在再生障礙性貧血研究中收集了患者的血液樣本，並分析其所有遺傳信息（基因組）。在7例不明原因的患者中，除了ALDH2基因在酒精分解過程中起作用外，還發現ADH5基因在血液形成時分解有害副產物甲醛時也有突變。

研究小組的京都大學教授高田俊（Toshi Takada）說：「可以對以前沒有診斷過的患者進行正確的診斷」。目前已經從患者身上製作了人工多能性幹細胞（IPS細胞），正在開發治療藥物。

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