結腸直腸癌家族史的基因檢測,篩查和預防

如果您有結直腸息肉或癌症的家族史，您自己患結直腸癌的風險較高，有強陽性結直腸癌家族史的人群的風險甚至更高。父母，兄弟和姐妹等親密（一級）親屬的癌症最值得關注，但更遠親的癌症也很重要。有2個或更多患有結直腸癌的親屬比只有一個親屬患有結腸直腸癌更令人擔憂。如果您的親屬在比普通人更年輕的時候被診斷出患有癌症，那也更值得擔憂。

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若您有結直腸癌家族史，請諮詢醫生。您可能會受益於與遺傳諮詢師或其他接受過遺傳諮詢培訓的健康專業人士交談。他們可以查看您的家族病史，了解您患有家族癌症症候群的可能性。諮詢員還可以幫助您確定基因檢測是否適合您。如果您進行了檢測並發現基因異常，可能需要採取措施來降低結直腸癌的風險，例如在較早的年齡開始常規檢查或甚至進行手術。

但在進行基因檢測之前，提前知道結果不一定能夠顯示您的風險是很重要的。基因檢測並不完美。這些檢測可能無法為某些人提供明確的答案。這就是為什麼在決定接受檢測之前，與遺傳諮詢師或癌症遺傳專業人士會面非常重要。

基因檢測可以幫助顯示某些家庭的成員是否有遺傳性癌症症候群 （如Lynch症候群（也稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌或HNPCC）或家族性腺瘤性息肉病（FAP）） 導致的遺傳性結直腸癌高風險。

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在已知患有這些遺傳性症候群的家庭中，決定不接受檢測的家庭成員通常仍被建議在早期開始常規篩查結腸直腸癌，並需要更頻繁地接受篩查。經測試且未發現具有突變基因的家庭成員可能能夠在與平均風險人群相同的年齡和以相同的頻率進行篩查。

檢測家族性腺瘤性息肉病（FAP）

家族性腺瘤性息肉病（FAP）通常在結腸和直腸中引起數百個息肉，隨著時間的推移會導致結腸直腸癌。由於FAP比通常進行結腸直腸癌篩查的年齡更早導致息肉和癌症，因此有時直到有人患有癌症才會被診斷出來。

根據個人或家族病史，可能有FAP的人可以接受遺傳諮詢和檢測。如果在一個人身上發現引起FAP的基因變化，醫生會建議對他或她的近親（兄弟，姐妹和孩子）進行檢測。如果在結腸鏡檢查期間發現由於直腸出血或貧血等問題而導致患有多發性息肉，也可能懷疑FAP。

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對與FAP相關的基因變化檢測呈陽性的人應該在十幾歲時開始接受結腸鏡檢查。對於患有FAP的人來說，患結直腸癌的終生風險接近100％，並且在大多數情況下，它在50歲之前發展。許多醫生建議患有FAP的人在他們20多歲時，進行結腸移除手術，以防止癌症發展。

檢測其他遺傳性癌症症候群

某些其他遺傳性症候群，如MYH-或MUTYH相關息肉病和Peutz-Jeghers症候群，也可能大大增加患者患結直腸癌的風險。如果您有某些標準表明您可能患有某種症候群，那麼您的醫生可能會建議進行遺傳諮詢和檢測，以尋找導致這些症候群的基因變化。