出現結直腸癌症狀或篩查發現異常,還可以做哪些檢查進行診斷?

診斷性結腸鏡檢查

診斷性結腸鏡檢查就像篩查性結腸鏡檢查一樣，但這樣做是因為一個人有症狀，或者因為在另一種類型的篩查測試中發現了異常。

對於這項檢查，醫生用結腸鏡觀察結腸和直腸的全程，結腸鏡是一個薄而柔韌的發光管，末端帶有一個小型攝像機。它通過肛門插入直腸和結腸。如果需要，可以通過結腸鏡進行活組織檢查或移除任何可疑區域（如息肉）。

結腸鏡檢查可以在醫院門診部、診所或醫生辦公室進行。

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直腸鏡檢查

如果懷疑直腸癌，可以進行該檢查。對於這項檢查，醫生用直腸鏡觀察直腸內部，這是一個薄而堅硬的發光管，末端帶有一個小型攝像機。它是通過肛門投入的。醫生可以通過鏡頭仔細觀察直腸的內層。可以看到並測量腫瘤，還可以確定其確切位置。例如，醫生可以看到腫瘤與控制糞便通過的括約肌的遠近。

活檢

通常，如果通過任何篩查或診斷測試發現疑似結腸直腸癌，則行結腸鏡進行活組織檢查。在活組織檢查中，醫生通過檢查鏡的特殊儀器移除一小塊組織。不太常見的是，部分結腸可能需要通過外科手術切除以進行診斷。

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活組織檢查樣本的實驗室檢測

將活組織檢查樣本（來自結腸鏡檢查或手術）送到實驗室進行仔細觀察。其他檢查項目可能表明存在結直腸癌，但唯一可以確定的方法是在顯微鏡下觀察活檢標本。

如果發現癌症，也可以對活檢標本進行其他實驗室檢查，以幫助更好地對癌症進行分類。

基因檢測：

醫生可能會尋找癌症細胞中特定的基因變化，這些變化可能會影響癌症的最佳治療方式，尤其是癌症已經擴散（轉移）。例如，醫生現在通常測試細胞中KRAS、NRAS 和BRAF基因的變化。一些醫生也可能測試BRAF基因內部的變化。具有這些基因突變的癌症患者通常不能從某些靶向抗癌藥物的治療中獲益。

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MSI和MMR檢測：

通常對結直腸癌細胞進行檢測，以確定它們是否顯示出一種被稱為微衛星不穩定性（MSI）高水平的基因變化。還可以進行檢測以查看癌細胞是否在任何錯配修復（MMR）基因（MLH1，MSH2，MSH6和PMS2）中發生變化。

MSI或MMR基因（或兩者）的變化常見於Lynch症候群（HNPCC）患者。大多數結腸直腸癌沒有高水平的MSI或MMR基因的變化。但大多數與Lynch症候群相關的結直腸癌都有。

有兩種可能的原因來測試結直腸癌的MSI或MMR基因變化：

· 確定應該接受Lynch症候群檢測的患者。Lynch症候群的診斷可以幫助計劃患者的其他癌症篩查（例如，患有Lynch症候群的女性可能需要篩查子宮惡性腫瘤）。此外，如果患者患有Lynch症候群，他們的親屬也可能患有Lynch症候群，並且可能希望對其進行檢測。

· 確定結直腸癌的治療方案，其中MSI或MMR結果可能改變其治療方式。