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PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那麼在排除價格因素之後，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？ 研究人員指出，全外顯子測序(WES)是對具有蛋白編碼功能的外顯子進行的測序技術，近年來全外顯子測序在發現外顯子基因突變方面逐漸得到廣泛應用，但全基因組測序(WGS)也越來越成為發現外顯子基因突變的一項非常具有吸引力的測序技術。目前，全基因組測序比全外顯子測序價格昂貴，但全基因組測序的價格應該會比全外顯子測序下降得更快。
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對全外顯子檢測陰性案例進行全面的迭代分析非常高效
背景介紹全外顯子檢測（WES）改進了臨床遺傳病的診斷方法，其診斷率達到25-50%，然而仍然有25%-75%為陰性結果，這些陰性結果後續該怎麼辦，目前誰也不清楚。市面上有一些商業化的檢測機構提供免費的全外顯子測序重分析服務，大概能提高10-15%的診斷率，大部分（約70%）是由於新基因與疾病的關係被發現。
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華大基因全外顯子組檢測產品全面升級
近日，華大基因全外顯子組檢測產品實現全方位升級，用更完善的檢測內容、更多樣的數據分析方式及更規範的檢測報告，讓全外顯子組檢測在臨床遺傳病領域發揮更大的能量。全外顯子組基因檢測是目前臨床常用的遺傳病檢測手段之一，可以一次性檢測人類 22000 多個基因的外顯子區。據估計，人類單基因遺傳病的致病變異超85％都包含在外顯子區內[1,2]。
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全外顯子測序發現胰腺癌新治療靶點
2015年4月10日訊 /生物谷BIOON/ --近日，國際學術期刊nature communication在線發表了美國科學家的一項最新研究進展，他們對109名胰腺導管腺癌（PDA）病人進行了全外顯子測序
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臨床全外顯子測序通常無法充分分析大片段 DNA 序列
全外顯子組測序越來越多地用於醫療保健，而研究表明全外顯子測序通常並不能充分分析大片段 DNA 序列。對美國 3 個實驗室的病人樣本的再次分析表明，大多數基因測試對充分分析被測基因的覆蓋度不足四分之一。檢測到疾病的概率與實驗室是否對給定樣本中那些基因進行了充分分析密切相關。
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安捷倫科技推出外顯子基因晶片,擴展基因表達分析市場
G3 外顯子基因晶片的外顯子分析解決方案。該解決方案大大擴展了安捷倫基因表達試劑、晶片和生物信息學軟體產品的市場。這套全新的系統將於 11 月中旬面世，研究人員使用該系統將能夠分析目前已知的選擇性表達外顯子，從而擁有對RNA 表達的全面認知。 「我們不斷推出性能強大且經濟有效的工具來充實我們的基因表達工作流程，從 RNA 提取試劑盒到數據解析和驗證工具一應俱全。」
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23魔方重磅發布第四代基因檢測產品 | 創始人兼CEO周坤:做消費級基因檢測的領跑者,感受生命的力量
新一代的產品在檢測內容的豐富性和檢測準確度上都有大幅提升。此次發布會以「生命的力量」為主題，著眼於通過技術升級迭代，使大眾能更好通過基因檢測來獲知生命的信息。測序中國：23魔方本次產品發布會以「生命的力量」為主題，您能否為我們詮釋一下該主題與消費級基因檢測的內在聯繫？周坤：23魔方一直以來都以「數據化生命，使每個人受益」為使命，希望通過基因檢測，幫助用戶更好的探索自己，從基因層次認知生命，解讀身體密碼。
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全外顯子組測序(WES)
2019-03-05 01:12:50 來源: 康安智檢 舉報 全外顯子組測序簡介
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圓基因,讓基因檢測為健康服務
從生物學上來講，基因是一條核苷酸序列，它支持著生命的基本構造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。無論是人、動物或是植物，所有生物的生老病死等生命現象都與基因有關。基因的遺傳性也是決定生命健康的內在因素，以人類為例，這些在日常生活中的體現尤為明顯。
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關於基因檢測的幾個常識
關於基因檢測或者說基因測序，還是不要說基因檢測，最好和市面上那些消費級基因檢測拉開些距離，這行的名聲都快被消費級的檢測毀了，我一下說的都是醫療級的測序，包括嬰幼兒的遺傳病篩查、腫瘤的測序和以天賦檢測等消費級基因檢測不是一個東西。消費級的檢測簡直就是笑話。行業內也有大佬說過「毀掉一個孩子最好的辦法就是給他做一個天賦檢測」。
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華大科技首推基於Complete Genomics平臺的人全外顯子組測序服務
中國深圳和美國劍橋2014年7月22日電 /美通社/ -- 全球較大的基因組學研究機構華大基因旗下子公司 -- 深圳華大基因科技服務有限公司（簡稱「華大科技」）今天宣布，在全球推出基於 Complete Genomics（簡稱「CG」）技術平臺的人全外顯子組測序服務。
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Nature Genetics | Trios模式的全外顯子捕獲測序揭示疾病新機制
運動障礙的發作發生在生命的最初幾年，是大腦發育中斷的一種表現。迄今為止，已有5項研究分析了CP病例的基因組拷貝數變異(CNVs)，發現10-31%的病例存在可預測的有害拷貝數變異。在CP病例中已經進行的全外顯子組測序(WES)研究中，最大的一項研究報導了98個非選擇性CP的父母-子女trios中約有14%存在推測的有害變異。
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第六感度假Senseluxury正式推出「旅遊+健康」基因檢測套餐
因此新年伊始，我們第六感及weneo聯合藥明奧測推出基因檢測套餐，包括40+種常見的遺傳性腫瘤（包括林奇症候群），9種心源性猝死及相關疾病，3989種多基因遺傳病，48種特質基因，94種藥物基因組來進行遺傳信息評估。
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JAMIA:新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌症治療藥物
2016年4月4日訊 /生物谷BIOON/ --科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上發表了一項癌症研究，他們開發了一種新工具能夠幫助進行腫瘤細胞全外顯子測序原始數據解讀，隨後根據癌細胞的特定基因圖譜找到FDA批准的靶向治療藥物。
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國外裁員頻發國內花式求生 消費級基因檢測公司錢燒完了?
Ancestry的CEO兼總裁Margo Georgiadis發布博客稱，裁員6%是為了應對消費級基因檢測市場需求下降。並強調目前市場正處於拐點，公司要實現未來增長，需要與消費者之間建立信任關係，並開發具有更大價值的新產品。據了解，Ancestry的核心業務是祖源檢測，如今，他們也將大力拓展其健康領域業務，比如向消費者進行健康風險提示。
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肺癌精準治療的新靶標——MET 14 號外顯子跳躍突變的檢測
MET 14 號外顯子跳躍突變可能是一種獨立的致癌驅動基因MET 14 號外顯子編碼的近膜結構域是 MET 的關鍵負性調控區。但是，長期以來，MET 14 號外顯子跳躍突變的檢測率較低，CSCO 指南目前也暫無針對該突變的相關診療推薦，國內很多具有這類突變、但其他常見驅動基因突變陰性的患者會被按照野生型進行治療，這類患者接受基因野生型治療的效果非常有限。國內目前在研的針對 MET 基因的靶向藥讓他們看到了希望，但急需精準、高效、便捷的檢測方法對潛在的受益者進行篩選。
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關於基因檢測,是時候告訴大家真相了!
熟話說，易汙染，難治理造謠一日，闢謠千年啊那麼我們究竟該如何正確看待基因檢測呢？二、其實基因檢測是這樣的現代生命科學研究告訴我們，「除外傷以外，一切疾病都與基因有關」!基因居然這麼重要？基因就是這麼重要，基因是DNA分子上的一個功能片斷，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。
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貝瑞基因滿分通過「遺傳病高通量測序檢測生信分析」室間質評
近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）發布了2020年全國遺傳病高通量測序檢測生物信息學分析室間質量評價項目結果。貝瑞基因使用自建生物信息分析流程參加此次質評，以滿分成績順利通過。此次室間質評再一次肯定了貝瑞基因精準的檢測水平，以及高質量的生物信息分析能力和數據解讀能力。
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WES技術強勢「殺入」消費級基因檢測藍海: 疾病風險檢測成為新趨勢
檢測方法安全而簡單——使用一支拭子，在口腔內部擦試幾次，再將它寄回基因檢測公司，你就能收到一份獨一無二的「解碼生命」報告。可以說，基因檢測給了人們認識自己的新途徑，並能夠幫助構建一種更為健康的生活方式。統計數據顯示，2018年，中國消費級基因檢測服務的人口滲透率從0.03%上升到0.08%，在未來五年，預計中國市場滲透率會達到3.70%。
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國產基因捕獲晶片迎來重大突破
2020年9月17日，伯科生物科技宣布完成首款全流程國產DNA探針人全外顯子捕獲試劑盒TargetCap Core Exome Panel v3.0研發和測試，正式接受預定。伯科TargetCap Core Exome Panel v3.0人全外顯子Panel信息TargetCap Core Exome Panel v3.0基於伯科生物自主智慧財產權的高量長鏈寡核苷酸合成技術（Longersynthesizer）、長鏈寡核苷酸純化技術（Pure Worker