研究人員對100隻狗的全基因組——整個DNA序列進行了測序。這100隻狗包含10隻螺旋尾巴犬種。所有參與的狗都是在加州大學戴維斯分校獸醫醫學教學醫院看到的私人寵物，其主人同意參與研究。為了發現與螺旋尾巴犬種相關的變化，研究生Tamer Mansour和Katherine Lucot以及獸醫學和基因組中心副教授C. Titus Brown一起搜索了DNA序列。
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Moxie，一隻3歲的法國鬥牛犬，參加了一項關於螺旋尾犬種（鬥牛犬、法國鬥牛犬和波士頓梗犬）遺傳學的研究。這些狗中的常見突變類似於罕見的人類疾病Robinow症候群的遺傳變化。
圖片來源：Katy Robertson
擁有小巧的身體、粗短的面孔和較寬的眼距，鬥牛犬、法國鬥牛犬和波士頓梗犬是最受歡迎的家養犬種。現在，加州大學戴維斯分校獸醫學院的研究人員已經發現了這些狗外形的遺傳基礎，並將其與人類罕見的遺傳症候群聯繫了起來。
加州大學戴維斯分校獸醫學院的Danika Bannasch教授說，鬥牛犬、法國鬥牛犬和波士頓梗犬並不是唯一頭部短而寬的狗，但它們的確具有其他品種的狗所沒有的另一種特徵：短而扭曲的尾巴或者叫作「螺旋尾巴」。她說，這三個品種的狗都缺乏構成尾骨的椎骨。
研究人員對100隻狗的全基因組——整個DNA序列進行了測序。這100隻狗包含10隻螺旋尾巴犬種。所有參與的狗都是在加州大學戴維斯分校獸醫醫學教學醫院看到的私人寵物，其主人同意參與研究。為了發現與螺旋尾巴犬種相關的變化，研究生Tamer Mansour和Katherine Lucot以及獸醫學和基因組中心副教授C. Titus Brown一起搜索了DNA序列。
他們從超過1200萬個個體差異中鑑定出一個突變，這個突變基因名為DISHEVELED 2或者DVL2。這種突變在鬥牛犬和法國鬥牛犬中被發現的概率高達100%，並且在波士頓梗犬中也非常常見。
Bannasch說，這種全新基因組的比較方式相對較新。
「通常情況下，我們首先要確定一個區域的DNA並從那裡開始研究，」她說。「我們可以看一下品種特有的特徵。」
與Robinow症候群的聯繫
加州大學戴維斯分校醫學院的Henry Ho教授研究了人類類似的基因。已知與DVL1和DVL3基因相關的突變會引起Robinow症候群，這是一種罕見的人類遺傳性疾病，其特徵與鬥牛犬的外貌特徵驚人相似：短而寬的「嬰兒臉」，短肢和脊柱畸形。此外，Robinow患者和螺旋尾巴犬種也具有其他疾病特徵，例如顎裂。獸醫學院外科和放射科教授Peter Dickinson說，在人類和狗中，DVL基因是WNT通路的一部分，這個通路參與骨骼和神經系統的發育。通過表徵螺旋尾DVL2的蛋白產品，Ho教授實驗室的研究生Sara Konopelski發現了WNT通路中一個關鍵的生化步驟，該步驟被突變破壞。這一發現進一步表明，共同的分子缺陷是造成Robinow患者和螺旋尾巴狗的獨特外觀的原因。
Dickinson說，DVL2螺旋突變在這些狗的品種中非常常見，並且與狗的外觀密切相關，因此很難通過繁殖將其去除。已知其他基因也對狗的短而寬的頭部有貢獻，並且可能還有其他多個基因對這些品種的外觀和慢性健康問題都有貢獻。
了解流行犬種中的常見突變可能會幫助人類更深入地了解人類罕見的Robinow症候群。自1969年首次確診該症候群以來，全世界至今僅記錄了幾百條病例。
「這是一種非常罕見的人類疾病。但在狗身上非常常見，因此可能成為研究人類症候群的模型，」Bannasch說。
本文來源：網易科學人 責任編輯： 郭浩_NT5629