人類性狀遺傳分析舉例

傳統的孟德爾遺傳分析主要是通過統計不同親代雜交產生的不同性狀子代的數目進行分析。 即使在我們不知道造成性狀的基因本身的性質或定位的情況下，仍然可以判斷基因的顯隱性和該性狀的遺傳方式。對人類遺傳性狀的研究無法釆用雜交實驗的方法,只能對具有該性狀的家系成員的性狀分布進行觀察分析，通過對性狀在家系後代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質和該性狀向某些家系成員傳遞的概率，這種方法稱為系譜分析。判斷一種性狀的遺傳方式往往需要分析具有該性狀的許多家系並進行統計處理後才能得到準確的結論。較大的家系的遺傳分析,價值較高。系譜分析中常用的符號見圖1-12。

在進行系譜分析時，首先從家系中前來就診或發現的第一個患病（或具有所研究的性狀）個體開始，他也叫先證者；然後逐步追溯調查其他成員的發病（或有某性狀的）情況。通過對儘可能多的家系成員，包括不具有這一性狀的個體的調查結果，根據人類系譜命名法繪製成系譜圖。通過系譜分析可以判斷某一性狀是否由遺傳決定，是否有主基因存在，傳遞方式的顯隱性等，從而為尋找有關的基因及其在染色體上的定位、基因所決定的性狀在家族中的復發風險估計提供依據。致病基因位於常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導致個體發病，即致病基因決定的是顯性性狀，所引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳（autosomal dominance inheritance, AD）病。A1型短指症是第一例被證實是人類顯性遺傳的疾病，這是一種表現為骨骼異常的AD病 （圖1-13 ）。我國科學家賀林（ 1953—）已將該病的致病基因克隆。

（1）患者的雙親之一常常是患者，致病基因是由患病的親代向後代傳遞而來。因此，如果雙親無病，子女一般也不會發病。如果出現雙親無病而子女發病的情況，則可能是新的基因突變所引起。(2 )患者的子女有1/2的發病機會，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的風險。(3)因為致病基因位於常染色體上，其傳遞不涉及性別，所以男女有同樣的發病可能。

(4)由先證者向上連續幾代都能看到患者，即這類遺傳病有連續遺傳的現象。

控制一種遺傳性狀的基因是隱性基因，位於常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳 (autosomal recessive inheritance, AR )。由常染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。白化病是一種常見的常染色體隱性遺傳病，由於患者體內編碼酪氨酸酶的基因發生突變，導致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成發生障礙，從而引起白化症狀。患者的虹膜、皮膚、毛髮缺乏色素。現以a表示該病的致病基因，與其等位的正常基因為A,當一對夫婦均為攜帶者時，他們的後代將有1/4的概率是白化病患兒，其餘3/4的概率為表型正常的個體，在表型正常的個體中, 2/3的概率為白化病基因攜帶者。

(1)由於致病基因位於常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關，男女發病機會均等。(2)系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發病例，有時系譜中只有先證者一個患者。(3)患者的雙親往往表型正常，但他們都是致病基因攜帶者。患者的兄弟姐妹中約有1/4的概率患病，3/4的概率為正常，在表型正常的個體中有2/3的可能性是攜帶者。一般在小家系中有時看不到準確的發病比例，如果將相同婚配類型的小家系合併起來分析，就會看到近似的發病比例。(4)近親婚配後代的發病率比非近親婚配發病率高。這是由於近親之間可能從共同的祖先傳來某一相同的基因，所以他們基因相同的可能性較一般人要高。味盲基因的遺傳是人類中隱性基因遺傳的典型例證。隱性等位基因t是一種控制不能品嘗出苯硫脈(簡稱PTC)或者有關化合物的基因。PTC是一種白色結晶物，由於含有硫醯胺基而具有苦澀味。對於這種化合物，多數人是嘗味者(taster),研究表明，在他們的舌根部滴入稀釋至3.3 x 10-7〜1 x 10-5的PTC溶液時，他們就能夠品嘗出PTC的苦澀味道；少數人是不能品嘗者，把濃度很高的PTC溶液甚至結晶物放在這類人的舌根部，他們都不能品嘗出PTC的苦澀味來，通常稱這類人為對PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除極少數例外，只能生下味盲子女; 嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會生下兩種類型的子女。這說明味盲者是隱性純合子tt,嘗味者的基因型則無疑是TT或Tt。系譜圖(圖1-15)說明對PTC嘗味能力的遺傳。

摘自：人教版新教材必修2教師用書

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