「跳躍基因」——可以從基因組的一個點移動到另一個點的DNA片段——以在漫長的進化過程中增加遺傳多樣性而聞名。
現在，位於聖路易斯的華盛頓大學醫學院(Washington University School of Medicine in St. Louis)的一項新研究表明，這些也被稱為轉位因子的基因發揮著另一個更令人驚訝的作用:穩定細胞核內DNA分子的3D摺疊模式。
這項研究發表在1月24日的《基因組生物學》期刊上。
任何人類細胞的細胞核內的DNA分子都超過6英尺長。為了適應這麼小的空間，它必須摺疊成精確的迴路，這些迴路也控制著基因的開啟或關閉。隨機移動的DNA片段可以為這些摺疊模式提供穩定性，這似乎違反直覺。
事實上，這一發現與一個長期以來的假設相矛盾，即DNA序列中字母的精確順序決定了DNA分子的整體結構。
」在一些地方，老鼠和人類基因組的三維摺疊是相同的，你會期望錨定該形狀的DNA字母序列也被保存在那裡，」高級作者Ting Wang說。
「但這不是我們發現的，至少不是在過去被稱為『垃圾DNA』的基因組部分。」
通過研究小鼠和人類血細胞的DNA摺疊，研究人員發現，在許多DNA摺疊模式通過進化得以保存的區域，建立這些摺疊的DNA字母的遺傳序列是不存在的。
它被輕微地取代了。但是這種變化的序列，一種基因的更替，不會造成問題。
因為結構基本上保持不變，所以功能也可能保持不變，所以重要的東西沒有改變。
「我們驚訝地發現，一些年輕的轉位因子可以維持舊的結構，」第一作者Mayank N.K. Choudhary說，他是Wang實驗室的博士生。
「具體的序列可能不同，但功能保持不變。我們發現，在過去的8千萬年中，當老鼠和人類的共同祖先首次分道揚鑣時，這種情況已經發生了很多次。」
一個新的轉位因子可以插入自身，並發揮與現有錨定相同的作用，這一事實在基因組的調節部分——決定基因如何以及何時開啟或關閉的DNA分子區域——造成了冗餘。
根據研究人員的說法，這種冗餘使基因組更有彈性。
在提供新穎性和穩定性的同時，跳躍基因可能有助於哺乳動物基因組實現重要的平衡，讓動物靈活地適應變化的氣候，例如，在保護生命所需的生物功能的同時，保護自己不受在地球上長時間生活和繁殖所造成的DNA損傷，以數千萬到數億年為單位。
即便如此，研究人員還是小心翼翼地將基因組中負責產生蛋白質的部分與其餘部分區分開來。
在編碼蛋白質的基因中，基因序列和結構都是保留的，而這項研究並不與之矛盾。
然而，新的研究表明，在基因組的非蛋白質編碼區跳躍的基因遵循不同於蛋白質編碼基因的保護規則。
「我們的研究改變了我們對DNA非編碼區域基因變異的理解，」Wang說。
「例如，對許多人的基因組進行的大規模調查發現，非編碼區域存在許多變異，這些變異似乎對基因調控沒有任何影響，這一直令人困惑。但是根據我們對轉位因子的新理解，它更有意義——雖然局部序列可以改變，但是功能保持不變。」